Skelettdysplasie-Epilepsie-Kleinwuchs-Syndrom

Ein genetisch bedingtes Dysostose-Syndrom, das durch Skelettdysplasie (kaninchenohrförmige Beckenflügel, verzögertes Knochenwachstum, Anomalien der Wirbelkörper und Spaltung der Wirbelbögen), Krampfanfälle, Kleinwuchs, Hirnatrophie und mittelschwere bis schwere Intelligenzminderung gekennzeichnet ist. Weitere variable Manifestationen sind Hornhaut- und Netzhautanomalien, Katarakt, Progenie, Zahnfehlstellungen, Brachydaktylie, Klinodaktylie, leichte generalisierte Hypotonie und überstreckbare Gelenke.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart –
Manifestationsalter Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
  • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
  • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
  • Zahnreihenfehlstellungen (Dental malocclusion)
  • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Erhöhter zirkulierender IgE-Spiegel (Increased circulating IgE concentration)
  • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
  • Kyphose (Kyphosis)
  • Hypoplastischer Darmbeinflügel (Hypoplastic iliac wing)
  • Brachydaktylie (Brachydactyly)
  • Seizure (Seizure)
  • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)