Spondyloperiphere Dysplasie mit kurzer Ulna
Eine seltene, genetisch bedingte primäre Knochendysplasie mit sehr variablem Phänotyp, typischerweise gekennzeichnet durch Platyspondylie, Brachydaktylie Typ E (kurze Mittelhandknochen und Mittelfußknochen, kurze distale Phalangen in Händen und Füßen), bilateral verkürzte Ulna und leichte Kleinwüchsigkeit. Darüber hinaus werden zusätzliche Skelettbefunde (z. B. Mittelgesichtshypoplasie, degenerative Veränderungen der proximalen Femora, eingeschränkte Ellbogenstreckung, beidseitige Sakralisierung des fünften Lendenwirbels, Klumpfüße) sowie Kurzsichtigkeit, Hörverlust und Intelligenzminderung berichtet.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
COL2A1
Symptome
Häufig (79-30%)
- Hypoplasie der Elle (Hypoplasia of the ulna)
- Aplasie/Hypoplasie der Knochen der Extremitäten (Aplasia/hypoplasia involving bones of the extremities)
- Verspätete Verknöcherung des Schambeins (Delayed pubic bone ossification)
- Gaumenspalte (Cleft palate)
- Abnormität des Hüftgelenks (Abnormality of the hip joint)
- Myopie (Myopia)
- Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
- Unverhältnismäßige Kleinwüchsigkeit (Disproportionate short stature)
- Typ E brachydactyly (Type E brachydactyly)
- Abgeflachte Epiphyse (Flattened epiphysis)
- Unregelmäßige Epiphysen (Irregular epiphyses)
- Anomalien der Wirbelkörperendplatten (Abnormality of the vertebral endplates)
Gelegentlich (29-5%)
- Begrenzte Streckung des Ellbogens (Limited elbow extension)
- Breiter Hallux (Broad hallux)
- Arthralgie in der Hüfte (Arthralgia of the hip)
- Abgeflachter Oberschenkelkopf (Flattened femoral head)
- Platyspondyly (Platyspondyly)
- Talipes (Talipes)
- Eiförmige Wirbelkörper (Ovoid vertebral bodies)
- Kurzer Mittelfußknochen (Short metatarsal)
- Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
- Grauer Star (Cataract)
- Netzhautablösung (Retinal detachment)