Spondyloperiphere Dysplasie mit kurzer Ulna
Eine seltene, genetisch bedingte primäre Knochendysplasie mit sehr variablem Phänotyp, typischerweise gekennzeichnet durch Platyspondylie, Brachydaktylie Typ E (kurze Mittelhandknochen und Mittelfußknochen, kurze distale Phalangen in Händen und Füßen), bilateral verkürzte Ulna und leichte Kleinwüchsigkeit. Darüber hinaus werden zusätzliche Skelettbefunde (z. B. Mittelgesichtshypoplasie, degenerative Veränderungen der proximalen Femora, eingeschränkte Ellbogenstreckung, beidseitige Sakralisierung des fünften Lendenwirbels, Klumpfüße) sowie Kurzsichtigkeit, Hörverlust und Intelligenzminderung berichtet.
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit, Kleinkindalter
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Häufig (79-30%)
- Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
- Gaumenspalte (Cleft palate)
- Abgeflachte Epiphyse (Flattened epiphysis)
- Unregelmäßige Epiphysen (Irregular epiphyses)
- Aplasie/Hypoplasie der Knochen der Extremitäten (Aplasia/hypoplasia involving bones of the extremities)
- Hypoplasie der Elle (Hypoplasia of the ulna)
- Unverhältnismäßige Kleinwüchsigkeit (Disproportionate short stature)
- Abnormität des Hüftgelenks (Abnormality of the hip joint)
- Anomalien der Wirbelkörperendplatten (Abnormality of the vertebral endplates)
- Myopie (Myopia)
- Typ E brachydactyly (Type E brachydactyly)
- Verspätete Verknöcherung des Schambeins (Delayed pubic bone ossification)
Gelegentlich (29-5%)
- Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
- Begrenzte Streckung des Ellbogens (Limited elbow extension)
- Arthralgie in der Hüfte (Arthralgia of the hip)
- Platyspondyly (Platyspondyly)
- Eiförmige Wirbelkörper (Ovoid vertebral bodies)
- Abgeflachter Oberschenkelkopf (Flattened femoral head)
- Netzhautablösung (Retinal detachment)
- Breiter Hallux (Broad hallux)
- Grauer Star (Cataract)
- Talipes (Talipes)
- Kurzer Mittelfußknochen (Short metatarsal)