Spondyloperiphere Dysplasie mit kurzer Ulna

Eine seltene, genetisch bedingte primäre Knochendysplasie mit sehr variablem Phänotyp, typischerweise gekennzeichnet durch Platyspondylie, Brachydaktylie Typ E (kurze Mittelhandknochen und Mittelfußknochen, kurze distale Phalangen in Händen und Füßen), bilateral verkürzte Ulna und leichte Kleinwüchsigkeit. Darüber hinaus werden zusätzliche Skelettbefunde (z. B. Mittelgesichtshypoplasie, degenerative Veränderungen der proximalen Femora, eingeschränkte Ellbogenstreckung, beidseitige Sakralisierung des fünften Lendenwirbels, Klumpfüße) sowie Kurzsichtigkeit, Hörverlust und Intelligenzminderung berichtet.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q77.7 ICD-11 LD24.3 OMIM 271700 UMLS C4706658 GARD 4994 MeSH C535799
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
COL2A1

Symptome

Häufig (79-30%)
  • Unverhältnismäßige Kleinwüchsigkeit (Disproportionate short stature)
  • Aplasie/Hypoplasie der Knochen der Extremitäten (Aplasia/hypoplasia involving bones of the extremities)
  • Anomalien der Wirbelkörperendplatten (Abnormality of the vertebral endplates)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Typ E brachydactyly (Type E brachydactyly)
  • Abgeflachte Epiphyse (Flattened epiphysis)
  • Unregelmäßige Epiphysen (Irregular epiphyses)
  • Verspätete Verknöcherung des Schambeins (Delayed pubic bone ossification)
  • Myopie (Myopia)
  • Abnormität des Hüftgelenks (Abnormality of the hip joint)
  • Hypoplasie der Elle (Hypoplasia of the ulna)
Gelegentlich (29-5%)
  • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
  • Kurzer Mittelfußknochen (Short metatarsal)
  • Platyspondyly (Platyspondyly)
  • Talipes (Talipes)
  • Begrenzte Streckung des Ellbogens (Limited elbow extension)
  • Abgeflachter Oberschenkelkopf (Flattened femoral head)
  • Netzhautablösung (Retinal detachment)
  • Breiter Hallux (Broad hallux)
  • Eiförmige Wirbelkörper (Ovoid vertebral bodies)
  • Grauer Star (Cataract)
  • Arthralgie in der Hüfte (Arthralgia of the hip)