Spondyloperiphere Dysplasie mit kurzer Ulna

Eine seltene, genetisch bedingte primäre Knochendysplasie mit sehr variablem Phänotyp, typischerweise gekennzeichnet durch Platyspondylie, Brachydaktylie Typ E (kurze Mittelhandknochen und Mittelfußknochen, kurze distale Phalangen in Händen und Füßen), bilateral verkürzte Ulna und leichte Kleinwüchsigkeit. Darüber hinaus werden zusätzliche Skelettbefunde (z. B. Mittelgesichtshypoplasie, degenerative Veränderungen der proximalen Femora, eingeschränkte Ellbogenstreckung, beidseitige Sakralisierung des fünften Lendenwirbels, Klumpfüße) sowie Kurzsichtigkeit, Hörverlust und Intelligenzminderung berichtet.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q77.7 ICD-11 LD24.3 OMIM 271700 UMLS C4706658 GARD 4994 MeSH C535799
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
COL2A1

Symptome

Häufig (79-30%)
  • Anomalien der Wirbelkörperendplatten (Abnormality of the vertebral endplates)
  • Abgeflachte Epiphyse (Flattened epiphysis)
  • Unverhältnismäßige Kleinwüchsigkeit (Disproportionate short stature)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Verspätete Verknöcherung des Schambeins (Delayed pubic bone ossification)
  • Typ E brachydactyly (Type E brachydactyly)
  • Aplasie/Hypoplasie der Knochen der Extremitäten (Aplasia/hypoplasia involving bones of the extremities)
  • Myopie (Myopia)
  • Hypoplasie der Elle (Hypoplasia of the ulna)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Abnormität des Hüftgelenks (Abnormality of the hip joint)
  • Unregelmäßige Epiphysen (Irregular epiphyses)
Gelegentlich (29-5%)
  • Talipes (Talipes)
  • Eiförmige Wirbelkörper (Ovoid vertebral bodies)
  • Begrenzte Streckung des Ellbogens (Limited elbow extension)
  • Arthralgie in der Hüfte (Arthralgia of the hip)
  • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
  • Breiter Hallux (Broad hallux)
  • Kurzer Mittelfußknochen (Short metatarsal)
  • Platyspondyly (Platyspondyly)
  • Netzhautablösung (Retinal detachment)
  • Grauer Star (Cataract)
  • Abgeflachter Oberschenkelkopf (Flattened femoral head)