Spondyloenchondrodysplasie

Auch bekannt als: SPENCD, Spondyloenchondromatose, Spondylometaphysäre Dysplasie mit enchondromatösen Veränderungen

Die Spondyloenchondrodysplasie (SPENCD) ist eine sehr seltene genetische Skelettdysplasie, die klinisch durch Skelettanomalien (Kleinwuchs, Platyspondylie, kurzes breites Os ilium) und Enchondrome in den Röhrenknochen oder im Becken charakterisiert ist. SPENCD kann ein heterogenes klinisches Spektrum mit neurologischen Beteiligung (Spastizität, Intelligenzminderung und zerebrale Verkalkungen) oder Autoimmunmanifestationen (wie immun-thrombozytopenische Purpura, systemischer Lupus erythematodes, hämolytische Anämie und Thyreoiditis) aufweisen.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q77.7 ICD-11 LD24.3 OMIM 607944 MONDO 0011939 UMLS C0432222 GARD 4978 MeSH C535782
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kindesalter
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
ACP5

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Positivität von antinukleären Antikörpern (Antinuclear antibody positivity)
  • Platyspondyly (Platyspondyly)
  • Metaphysäre Dysplasie (Metaphyseal dysplasia)
Häufig (79-30%)
  • Autoimmunität (Autoimmunity)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Anti-doppelsträngige-DNA-Antikörper-Positivität (Anti-dsDNA antibody positivity)
  • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
  • Chronische Nierenerkrankung (Chronic kidney disease)
  • Spastizität (Spasticity)
Gelegentlich (29-5%)
  • Juvenile rheumatoide Arthritis (Juvenile rheumatoid arthritis)
  • Systemischer Lupus erythematodes (Systemic lupus erythematosus)
  • Kopfschmerzen (Headache)
  • Zahnreihenfehlstellungen (Dental malocclusion)
  • Unverhältnismäßiger Kurzstamm - kurze Statur (Disproportionate short-trunk short stature)
  • Myalgie (Myalgia)
  • Hypoplastisches Darmbein (Hypoplastic ilia)
  • Raynaud-Phänomen (Raynaud phenomenon)
  • Abnormität des Seitenventrikels (Abnormality of lateral ventricle)
  • Granulom (Granuloma)
  • Gliedmaßenunterwuchs (Limb undergrowth)
  • Autoimmunbedingte Thrombozytopenie (Autoimmune thrombocytopenia)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Hypertonie (Hypertension)
  • Autoimmunhämolytische Anämie (Autoimmune hemolytic anemia)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Arthritis (Arthritis)
  • Schmerzen in den unteren Gliedmaßen (Lower limb pain)
  • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Hämaturie (Hematuria)
  • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
  • Chorea (Chorea)
  • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
  • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
  • Enchondroma (Enchondroma)
  • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
  • Abnorme Morphologie der periventrikulären weißen Substanz (Abnormal periventricular white matter morphology)
  • Vaskulitis (Vasculitis)
  • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
  • Proteinuria (Proteinuria)
  • Hepatitis (Hepatitis)
  • Beugung der Beine (Bowing of the legs)
Sehr selten (4-1%)
  • Vitiligo (Vitiligo)
  • Hypothyreose (Hypothyroidism)
  • Seizure (Seizure)
  • Panzytopenie (Pancytopenia)
  • Lungenentzündung (Pneumonia)
  • Hautausschlag (Skin rash)
  • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
  • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
  • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
  • Kyphose (Kyphosis)