Spondyloenchondrodysplasie

Auch bekannt als: SPENCD, Spondyloenchondromatose, Spondylometaphysäre Dysplasie mit enchondromatösen Veränderungen

Die Spondyloenchondrodysplasie (SPENCD) ist eine sehr seltene genetische Skelettdysplasie, die klinisch durch Skelettanomalien (Kleinwuchs, Platyspondylie, kurzes breites Os ilium) und Enchondrome in den Röhrenknochen oder im Becken charakterisiert ist. SPENCD kann ein heterogenes klinisches Spektrum mit neurologischen Beteiligung (Spastizität, Intelligenzminderung und zerebrale Verkalkungen) oder Autoimmunmanifestationen (wie immun-thrombozytopenische Purpura, systemischer Lupus erythematodes, hämolytische Anämie und Thyreoiditis) aufweisen.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q77.7 ICD-11 LD24.3 OMIM 607944 MONDO 0011939 UMLS C0432222 GARD 4978 MeSH C535782
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kindesalter
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
ACP5

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Positivität von antinukleären Antikörpern (Antinuclear antibody positivity)
  • Metaphysäre Dysplasie (Metaphyseal dysplasia)
  • Platyspondyly (Platyspondyly)
Häufig (79-30%)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Spastizität (Spasticity)
  • Chronische Nierenerkrankung (Chronic kidney disease)
  • Autoimmunität (Autoimmunity)
  • Anti-doppelsträngige-DNA-Antikörper-Positivität (Anti-dsDNA antibody positivity)
  • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
Gelegentlich (29-5%)
  • Systemischer Lupus erythematodes (Systemic lupus erythematosus)
  • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
  • Hepatitis (Hepatitis)
  • Unverhältnismäßiger Kurzstamm - kurze Statur (Disproportionate short-trunk short stature)
  • Chorea (Chorea)
  • Hämaturie (Hematuria)
  • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Hypertonie (Hypertension)
  • Kopfschmerzen (Headache)
  • Juvenile rheumatoide Arthritis (Juvenile rheumatoid arthritis)
  • Hypoplastisches Darmbein (Hypoplastic ilia)
  • Raynaud-Phänomen (Raynaud phenomenon)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Beugung der Beine (Bowing of the legs)
  • Proteinuria (Proteinuria)
  • Arthritis (Arthritis)
  • Autoimmunbedingte Thrombozytopenie (Autoimmune thrombocytopenia)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Schmerzen in den unteren Gliedmaßen (Lower limb pain)
  • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
  • Gliedmaßenunterwuchs (Limb undergrowth)
  • Abnormität des Seitenventrikels (Abnormality of lateral ventricle)
  • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
  • Granulom (Granuloma)
  • Enchondroma (Enchondroma)
  • Autoimmunhämolytische Anämie (Autoimmune hemolytic anemia)
  • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
  • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
  • Abnorme Morphologie der periventrikulären weißen Substanz (Abnormal periventricular white matter morphology)
  • Zahnreihenfehlstellungen (Dental malocclusion)
  • Myalgie (Myalgia)
  • Vaskulitis (Vasculitis)
Sehr selten (4-1%)
  • Panzytopenie (Pancytopenia)
  • Lungenentzündung (Pneumonia)
  • Hautausschlag (Skin rash)
  • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
  • Hypothyreose (Hypothyroidism)
  • Vitiligo (Vitiligo)
  • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
  • Seizure (Seizure)
  • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
  • Kyphose (Kyphosis)