Spondyloenchondrodysplasie

Die Spondyloenchondrodysplasie (SPENCD) ist eine sehr seltene genetische Skelettdysplasie, die klinisch durch Skelettanomalien (Kleinwuchs, Platyspondylie, kurzes breites Os ilium) und Enchondrome in den Röhrenknochen oder im Becken charakterisiert ist. SPENCD kann ein heterogenes klinisches Spektrum mit neurologischen Beteiligung (Spastizität, Intelligenzminderung und zerebrale Verkalkungen) oder Autoimmunmanifestationen (wie immun-thrombozytopenische Purpura, systemischer Lupus erythematodes, hämolytische Anämie und Thyreoiditis) aufweisen.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kindesalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Positivität von antinukleären Antikörpern (Antinuclear antibody positivity)
  • Platyspondyly (Platyspondyly)
  • Metaphysäre Dysplasie (Metaphyseal dysplasia)
Häufig (79-30%)
  • Autoimmunität (Autoimmunity)
  • Anti-doppelsträngige-DNA-Antikörper-Positivität (Anti-dsDNA antibody positivity)
  • Chronische Nierenerkrankung (Chronic kidney disease)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
  • Spastizität (Spasticity)
Gelegentlich (29-5%)
  • Autoimmunbedingte Thrombozytopenie (Autoimmune thrombocytopenia)
  • Gliedmaßenunterwuchs (Limb undergrowth)
  • Zahnreihenfehlstellungen (Dental malocclusion)
  • Unverhältnismäßiger Kurzstamm - kurze Statur (Disproportionate short-trunk short stature)
  • Juvenile rheumatoide Arthritis (Juvenile rheumatoid arthritis)
  • Abnorme Morphologie der periventrikulären weißen Substanz (Abnormal periventricular white matter morphology)
  • Chorea (Chorea)
  • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
  • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
  • Proteinuria (Proteinuria)
  • Arthritis (Arthritis)
  • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Beugung der Beine (Bowing of the legs)
  • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
  • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
  • Abnormität des Seitenventrikels (Abnormality of lateral ventricle)
  • Granulom (Granuloma)
  • Raynaud-Phänomen (Raynaud phenomenon)
  • Kopfschmerzen (Headache)
  • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Myalgie (Myalgia)
  • Autoimmunhämolytische Anämie (Autoimmune hemolytic anemia)
  • Hämaturie (Hematuria)
  • Enchondroma (Enchondroma)
  • Hypertonie (Hypertension)
  • Schmerzen in den unteren Gliedmaßen (Lower limb pain)
  • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
  • Hypoplastisches Darmbein (Hypoplastic ilia)
  • Hepatitis (Hepatitis)
  • Systemischer Lupus erythematodes (Systemic lupus erythematosus)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Vaskulitis (Vasculitis)
Sehr selten (4-1%)
  • Seizure (Seizure)
  • Lungenentzündung (Pneumonia)
  • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
  • Hautausschlag (Skin rash)
  • Panzytopenie (Pancytopenia)
  • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
  • Hypothyreose (Hypothyroidism)
  • Vitiligo (Vitiligo)
  • Kyphose (Kyphosis)
  • Pektus carinatum (Pectus carinatum)