Scimitar-Syndrom
Auch bekannt als: Anomalie der epibronchialen rechten Pulmonalarterie, Halasz-Syndrom, Hypogenetisches Lungensyndrom, Kongenitales pulmonales venolobares Syndrom
Eine seltene angeborene Fehlbildung, die durch eine Kombination von kardiopulmonalen Anomalien gekennzeichnet ist, einschließlich einer partiellen anomalen pulmonalvenösen Verbindung der rechten Lunge mit der Vena cavalis inferior, die zur Bildung eines Links-Rechts-Shunts führt. Weitere häufige Merkmale sind eine Hypoplasie der rechten Lunge in unterschiedlichem Ausmaß sowie eine systemische arterielle Versorgung der rechten Lunge.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Nicht anwendbar
Manifestationsalter
Erwachsenenalter, Jugendalter, Kindesalter, Kleinkindalter, Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz
1-9 / 100 000 (Prävalenz bei Geburt, Europa)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Häufig (79-30%)
- Hypoplasie der Pulmonalarterie (Pulmonary artery hypoplasia)
- Abnorme Morphologie der Vena cava (Abnormal vena cava morphology)
- Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
- Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
- Dextrokardie (Dextrocardia)
- Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
- Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
- Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
- Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
- Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
- Abnorme Morphologie der Lunge (Abnormal lung morphology)
Gelegentlich (29-5%)
- Abnorme Morphologie des Hemidiaphragmas (Abnormal hemidiaphragm morphology)
- Rechter Ventrikel mit doppeltem Auslass (Double outlet right ventricle)
- Hypoplasie des Zwerchfells (Hypoplasia of the diaphragm)
- Pulmonale Sequestrierung (Pulmonary sequestration)
- Hypoplastisches linkes Herz (Hypoplastic left heart)
- Anomaler pulmonal-venöser Rückfluss (Anomalous pulmonary venous return)
- Einzelner Ventrikel (Single ventricle)
- Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
- Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
- Links-zu-Rechts-Shunt (Left-to-right shunt)
- Atembeschwerden (Respiratory distress)
- Hypoplasie der absteigenden Aorta (Descending aorta hypoplasia)
- Mitralatresie (Mitral atresia)
- Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
- Bronchogene Zyste (Bronchogenic cyst)
- Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
- Husten (Cough)
- Partieller anomaler pulmonal-venöser Rückfluss (Partial anomalous pulmonary venous return)
- Hernie (Hernia)
Sehr selten (4-1%)
- Abnormität der Wirbelsäule (Abnormality of the vertebral column)
- Linke obere Hohlvene, die in den Sinus coronarius mündet (Left superior vena cava draining to coronary sinus)
- Truncus arteriosus (Truncus arteriosus)
- Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
- Herzblock (Heart block)
- Unterbrochene inferiore Vena cava mit azygote Fortsetzung (Interrupted inferior vena cava with azygous continuation)
- Pneumothorax (Pneumothorax)
- Trikuspidalatresie (Tricuspid atresia)
- Anomaler Ursprung der linken Koronararterie aus der Pulmonalarterie (Anomalous origin of left coronary artery from the pulmonary artery)