Scimitar-Syndrom

Eine seltene angeborene Fehlbildung, die durch eine Kombination von kardiopulmonalen Anomalien gekennzeichnet ist, einschließlich einer partiellen anomalen pulmonalvenösen Verbindung der rechten Lunge mit der Vena cavalis inferior, die zur Bildung eines Links-Rechts-Shunts führt. Weitere häufige Merkmale sind eine Hypoplasie der rechten Lunge in unterschiedlichem Ausmaß sowie eine systemische arterielle Versorgung der rechten Lunge.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Nicht anwendbar
Manifestationsalter Erwachsenenalter, Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich, Kindesalter, Jugendalter, Kleinkindalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Häufig (79-30%)
  • Hypoplasie der Pulmonalarterie (Pulmonary artery hypoplasia)
  • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
  • Dextrokardie (Dextrocardia)
  • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
  • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
  • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
  • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
  • Abnorme Morphologie der Vena cava (Abnormal vena cava morphology)
  • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
  • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
  • Abnorme Morphologie der Lunge (Abnormal lung morphology)
Gelegentlich (29-5%)
  • Einzelner Ventrikel (Single ventricle)
  • Hernie (Hernia)
  • Anomaler pulmonal-venöser Rückfluss (Anomalous pulmonary venous return)
  • Hypoplasie der absteigenden Aorta (Descending aorta hypoplasia)
  • Abnorme Morphologie des Hemidiaphragmas (Abnormal hemidiaphragm morphology)
  • Bronchogene Zyste (Bronchogenic cyst)
  • Mitralatresie (Mitral atresia)
  • Partieller anomaler pulmonal-venöser Rückfluss (Partial anomalous pulmonary venous return)
  • Atembeschwerden (Respiratory distress)
  • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
  • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
  • Husten (Cough)
  • Rechter Ventrikel mit doppeltem Auslass (Double outlet right ventricle)
  • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
  • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
  • Links-zu-Rechts-Shunt (Left-to-right shunt)
  • Hypoplastisches linkes Herz (Hypoplastic left heart)
  • Hypoplasie des Zwerchfells (Hypoplasia of the diaphragm)
  • Pulmonale Sequestrierung (Pulmonary sequestration)
Sehr selten (4-1%)
  • Trikuspidalatresie (Tricuspid atresia)
  • Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
  • Abnormität der Wirbelsäule (Abnormality of the vertebral column)
  • Truncus arteriosus (Truncus arteriosus)
  • Herzblock (Heart block)
  • Anomaler Ursprung der linken Koronararterie aus der Pulmonalarterie (Anomalous origin of left coronary artery from the pulmonary artery)
  • Pneumothorax (Pneumothorax)
  • Unterbrochene inferiore Vena cava mit azygote Fortsetzung (Interrupted inferior vena cava with azygous continuation)
  • Linke obere Hohlvene, die in den Sinus coronarius mündet (Left superior vena cava draining to coronary sinus)