Scimitar-Syndrom

Auch bekannt als: Anomalie der epibronchialen rechten Pulmonalarterie, Halasz-Syndrom, Hypogenetisches Lungensyndrom, Kongenitales pulmonales venolobares Syndrom

Eine seltene angeborene Fehlbildung, die durch eine Kombination von kardiopulmonalen Anomalien gekennzeichnet ist, einschließlich einer partiellen anomalen pulmonalvenösen Verbindung der rechten Lunge mit der Vena cavalis inferior, die zur Bildung eines Links-Rechts-Shunts führt. Weitere häufige Merkmale sind eine Hypoplasie der rechten Lunge in unterschiedlichem Ausmaß sowie eine systemische arterielle Versorgung der rechten Lunge.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q26.8 ICD-11 LA86.22 MONDO 0015987 UMLS C0036400 MeSH D012587 MedDRA 10051951
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Nicht anwendbar
Manifestationsalter Erwachsenenalter, Jugendalter, Kindesalter, Kleinkindalter, Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz 1-9 / 100 000 (Prävalenz bei Geburt, Europa)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Häufig (79-30%)
  • Abnorme Morphologie der Vena cava (Abnormal vena cava morphology)
  • Dextrokardie (Dextrocardia)
  • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
  • Abnorme Morphologie der Lunge (Abnormal lung morphology)
  • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
  • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
  • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
  • Hypoplasie der Pulmonalarterie (Pulmonary artery hypoplasia)
  • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
  • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
  • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
Gelegentlich (29-5%)
  • Hypoplastisches linkes Herz (Hypoplastic left heart)
  • Rechter Ventrikel mit doppeltem Auslass (Double outlet right ventricle)
  • Husten (Cough)
  • Partieller anomaler pulmonal-venöser Rückfluss (Partial anomalous pulmonary venous return)
  • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
  • Hypoplasie der absteigenden Aorta (Descending aorta hypoplasia)
  • Anomaler pulmonal-venöser Rückfluss (Anomalous pulmonary venous return)
  • Atembeschwerden (Respiratory distress)
  • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
  • Links-zu-Rechts-Shunt (Left-to-right shunt)
  • Hypoplasie des Zwerchfells (Hypoplasia of the diaphragm)
  • Hernie (Hernia)
  • Mitralatresie (Mitral atresia)
  • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
  • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
  • Pulmonale Sequestrierung (Pulmonary sequestration)
  • Abnorme Morphologie des Hemidiaphragmas (Abnormal hemidiaphragm morphology)
  • Bronchogene Zyste (Bronchogenic cyst)
  • Einzelner Ventrikel (Single ventricle)
Sehr selten (4-1%)
  • Linke obere Hohlvene, die in den Sinus coronarius mündet (Left superior vena cava draining to coronary sinus)
  • Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
  • Herzblock (Heart block)
  • Unterbrochene inferiore Vena cava mit azygote Fortsetzung (Interrupted inferior vena cava with azygous continuation)
  • Truncus arteriosus (Truncus arteriosus)
  • Anomaler Ursprung der linken Koronararterie aus der Pulmonalarterie (Anomalous origin of left coronary artery from the pulmonary artery)
  • Abnormität der Wirbelsäule (Abnormality of the vertebral column)
  • Trikuspidalatresie (Tricuspid atresia)
  • Pneumothorax (Pneumothorax)