Scimitar-Syndrom

Auch bekannt als: Anomalie der epibronchialen rechten Pulmonalarterie, Halasz-Syndrom, Hypogenetisches Lungensyndrom, Kongenitales pulmonales venolobares Syndrom

Eine seltene angeborene Fehlbildung, die durch eine Kombination von kardiopulmonalen Anomalien gekennzeichnet ist, einschließlich einer partiellen anomalen pulmonalvenösen Verbindung der rechten Lunge mit der Vena cavalis inferior, die zur Bildung eines Links-Rechts-Shunts führt. Weitere häufige Merkmale sind eine Hypoplasie der rechten Lunge in unterschiedlichem Ausmaß sowie eine systemische arterielle Versorgung der rechten Lunge.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q26.8 ICD-11 LA86.22 MONDO 0015987 UMLS C0036400 MeSH D012587 MedDRA 10051951
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Nicht anwendbar
Manifestationsalter Erwachsenenalter, Jugendalter, Kindesalter, Kleinkindalter, Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz 1-9 / 100 000 (Prävalenz bei Geburt, Europa)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Häufig (79-30%)
  • Abnorme Morphologie der Lunge (Abnormal lung morphology)
  • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
  • Abnorme Morphologie der Vena cava (Abnormal vena cava morphology)
  • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
  • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
  • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
  • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
  • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
  • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
  • Hypoplasie der Pulmonalarterie (Pulmonary artery hypoplasia)
  • Dextrokardie (Dextrocardia)
Gelegentlich (29-5%)
  • Anomaler pulmonal-venöser Rückfluss (Anomalous pulmonary venous return)
  • Rechter Ventrikel mit doppeltem Auslass (Double outlet right ventricle)
  • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
  • Abnorme Morphologie des Hemidiaphragmas (Abnormal hemidiaphragm morphology)
  • Hernie (Hernia)
  • Hypoplasie des Zwerchfells (Hypoplasia of the diaphragm)
  • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
  • Links-zu-Rechts-Shunt (Left-to-right shunt)
  • Mitralatresie (Mitral atresia)
  • Hypoplastisches linkes Herz (Hypoplastic left heart)
  • Atembeschwerden (Respiratory distress)
  • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
  • Hypoplasie der absteigenden Aorta (Descending aorta hypoplasia)
  • Husten (Cough)
  • Einzelner Ventrikel (Single ventricle)
  • Partieller anomaler pulmonal-venöser Rückfluss (Partial anomalous pulmonary venous return)
  • Pulmonale Sequestrierung (Pulmonary sequestration)
  • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
  • Bronchogene Zyste (Bronchogenic cyst)
Sehr selten (4-1%)
  • Anomaler Ursprung der linken Koronararterie aus der Pulmonalarterie (Anomalous origin of left coronary artery from the pulmonary artery)
  • Pneumothorax (Pneumothorax)
  • Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
  • Abnormität der Wirbelsäule (Abnormality of the vertebral column)
  • Unterbrochene inferiore Vena cava mit azygote Fortsetzung (Interrupted inferior vena cava with azygous continuation)
  • Herzblock (Heart block)
  • Truncus arteriosus (Truncus arteriosus)
  • Linke obere Hohlvene, die in den Sinus coronarius mündet (Left superior vena cava draining to coronary sinus)
  • Trikuspidalatresie (Tricuspid atresia)