Nierenagenesie, bilaterale
Eine Form der Nierenagenesie, bei der die Nierenentwicklung vollständig ausbleibt, keine Ureteren vorhanden sind und die fetale Nierenfunktion später ausbleibt, was zu einer Potter-Sequenz mit Lungenhypoplasie und Oligohydramnion führt, die kurz nach der Geburt tödlich endet.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q60.1
ICD-11 LB30.00
OMIM 191830
OMIM 615721
OMIM 617805
OMIM 619887
MONDO 0015986
UMLS C1609433
MeSH C536482
Art der Erkrankung
Klinischer Subtyp
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz
1-9 / 100 000 (Prävalenz bei Geburt, Europa)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
FGF20
GFRA1
GREB1L
ITGA8
RET
WNT9B
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Nicht-ketotische Hypoglykämie (Nonketotic hypoglycemia)
- Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
- Hypertelorismus (Hypertelorism)
- Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
- Epikanthus (Epicanthus)
- Oligohydramnion (Oligohydramnios)
- Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
- Nieren-Agenesie (Renal agenesis)
Häufig (79-30%)
- Tracheoösophageale Fistel (Tracheoesophageal fistula)
- Urogenitale Fistel (Urogenital fistula)
- Abnorme Morphologie des Darms (Abnormal intestine morphology)
- Fetale Polyurie (Fetal polyuria)
- Abnorme Morphologie des Kreuzbeins (Abnormal sacrum morphology)
- Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
Gelegentlich (29-5%)
- Abnorme Morphologie der weiblichen inneren Genitalien (Abnormal morphology of female internal genitalia)
- Sirenomelia (Sirenomelia)
- Gaumenspalte (Cleft palate)
- Nicht-mittige Spalte der Oberlippe (Non-midline cleft of the upper lip)