Nierenagenesie, bilaterale
Eine Form der Nierenagenesie, bei der die Nierenentwicklung vollständig ausbleibt, keine Ureteren vorhanden sind und die fetale Nierenfunktion später ausbleibt, was zu einer Potter-Sequenz mit Lungenhypoplasie und Oligohydramnion führt, die kurz nach der Geburt tödlich endet.
Art der Erkrankung
Klinischer Subtyp
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Vorgeburtlich, Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Epikanthus (Epicanthus)
- Nieren-Agenesie (Renal agenesis)
- Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
- Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
- Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
- Hypertelorismus (Hypertelorism)
- Oligohydramnion (Oligohydramnios)
- Nicht-ketotische Hypoglykämie (Nonketotic hypoglycemia)
Häufig (79-30%)
- Urogenitale Fistel (Urogenital fistula)
- Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
- Abnorme Morphologie des Darms (Abnormal intestine morphology)
- Tracheoösophageale Fistel (Tracheoesophageal fistula)
- Abnorme Morphologie des Kreuzbeins (Abnormal sacrum morphology)
- Fetale Polyurie (Fetal polyuria)
Gelegentlich (29-5%)
- Abnorme Morphologie der weiblichen inneren Genitalien (Abnormal morphology of female internal genitalia)
- Gaumenspalte (Cleft palate)
- Sirenomelia (Sirenomelia)
- Nicht-mittige Spalte der Oberlippe (Non-midline cleft of the upper lip)