Cherubismus
Der Cherubismus ist eine seltene, selbst-limitierte, fibro-ossäre genetische Erkrankung des Kindesalters und der Adoleszenz. Er ist gekennzeichnet durch progrediente, unterschiedlich stark ausgeprägte beidseitigeVergrößerung des Unterkiefers und/oder des Oberkiefers mit klinischen Auswirkungen in schweren Fällen.
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Kindesalter
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Volle Wangen (Full cheeks)
- Abnormität des Unterkiefers (Abnormality of the mandible)
- Knochenzyste (Bone cyst)
- Breiter Kiefer (Broad jaw)
Häufig (79-30%)
- Oligodontie (Oligodontia)
- Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
- Abnorme Zahnstruktur (Abnormal dental morphology)
Gelegentlich (29-5%)
- Optikusatrophie (Optic atrophy)
- Abnormität der Stimme (Abnormality of the voice)
- Obstruktion der oberen Atemwege (Upper airway obstruction)
- Fortschreitender Sehverlust (Progressive visual loss)
- Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
- Proptosis (Proptosis)
- Sehbehinderung (Visual impairment)
- Obstruktive Schlafapnoe (Obstructive sleep apnea)