Cherubismus

Auch bekannt als: CRBM

Der Cherubismus ist eine seltene, selbst-limitierte, fibro-ossäre genetische Erkrankung des Kindesalters und der Adoleszenz. Er ist gekennzeichnet durch progrediente, unterschiedlich stark ausgeprägte beidseitigeVergrößerung des Unterkiefers und/oder des Oberkiefers mit klinischen Auswirkungen in schweren Fällen.
Klassifikation & Codes
ICD-10 K10.8 ICD-11 LD24.22 OMIM 118400 MONDO 0007315 UMLS C0008029 GARD 6036 MeSH D002636 MedDRA 10070535
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kindesalter
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
SH3BP2

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Knochenzyste (Bone cyst)
  • Abnormität des Unterkiefers (Abnormality of the mandible)
  • Volle Wangen (Full cheeks)
  • Breiter Kiefer (Broad jaw)
Häufig (79-30%)
  • Abnorme Zahnstruktur (Abnormal dental morphology)
  • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
  • Oligodontie (Oligodontia)
Gelegentlich (29-5%)
  • Proptosis (Proptosis)
  • Obstruktion der oberen Atemwege (Upper airway obstruction)
  • Sehbehinderung (Visual impairment)
  • Optikusatrophie (Optic atrophy)
  • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
  • Obstruktive Schlafapnoe (Obstructive sleep apnea)
  • Fortschreitender Sehverlust (Progressive visual loss)
  • Abnormität der Stimme (Abnormality of the voice)