Dysplasie, mukoepitheliale hereditäre
Auch bekannt als: Urban-Schosser-Spohn-Syndrom
Eine seltene, genetisch bedingte Immunschwäche mit Hautbeteiligung, die durch eine klinische Trias aus nicht vernarbender Alopezie (die hauptsächlich die Kopfhaut betrifft), gut abgegrenztem Schleimhauterythem und psoriasiformen erythematösen intertriginösen Plaques gekennzeichnet ist. Follikuläre Keratose, Keratokonjunktivitis, Katarakte, anguläre Cheilitis, fissurierte Zunge und rezidivierende Infektionen sind weitere klinische Merkmale. Die Histopathologie der Schleimhautläsionen zeigt charakteristische Befunde von dyskeratotischen Keratinozyten, vakuolisierten Basalzellen, fehlender epithelialer Reifung und verminderter Anzahl von Desmosomen.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Kindesalter
Prävalenz
–
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Hornhautdystrophie (Corneal dystrophy)
- Gefurchte Zunge (Furrowed tongue)
- Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
- Feines Haar (Fine hair)
- Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
- Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
- Tracheoösophageale Fistel (Tracheoesophageal fistula)
- Anorektale Anomalie (Anorectal anomaly)
- Alopezie (Alopecia)
- Grauer Star (Cataract)
- Schütteres Haar (Sparse hair)
Häufig (79-30%)
- Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
- Anomalien der Harnblase (Abnormality of the bladder)
- Abnorme Morphologie der weiblichen inneren Genitalien (Abnormal morphology of female internal genitalia)
- Nystagmus (Nystagmus)
- Pulmonale Fibrose (Pulmonary fibrosis)
- Photophobie (Photophobia)
Gelegentlich (29-5%)
- Hämaturie (Hematuria)