Dysplasie, mukoepitheliale hereditäre

Eine seltene, genetisch bedingte Immunschwäche mit Hautbeteiligung, die durch eine klinische Trias aus nicht vernarbender Alopezie (die hauptsächlich die Kopfhaut betrifft), gut abgegrenztem Schleimhauterythem und psoriasiformen erythematösen intertriginösen Plaques gekennzeichnet ist. Follikuläre Keratose, Keratokonjunktivitis, Katarakte, anguläre Cheilitis, fissurierte Zunge und rezidivierende Infektionen sind weitere klinische Merkmale. Die Histopathologie der Schleimhautläsionen zeigt charakteristische Befunde von dyskeratotischen Keratinozyten, vakuolisierten Basalzellen, fehlender epithelialer Reifung und verminderter Anzahl von Desmosomen.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kindesalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Anorektale Anomalie (Anorectal anomaly)
  • Schütteres Haar (Sparse hair)
  • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
  • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
  • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
  • Tracheoösophageale Fistel (Tracheoesophageal fistula)
  • Grauer Star (Cataract)
  • Gefurchte Zunge (Furrowed tongue)
  • Alopezie (Alopecia)
  • Hornhautdystrophie (Corneal dystrophy)
  • Feines Haar (Fine hair)
Häufig (79-30%)
  • Abnorme Morphologie der weiblichen inneren Genitalien (Abnormal morphology of female internal genitalia)
  • Anomalien der Harnblase (Abnormality of the bladder)
  • Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
  • Pulmonale Fibrose (Pulmonary fibrosis)
  • Photophobie (Photophobia)
  • Nystagmus (Nystagmus)
Gelegentlich (29-5%)
  • Hämaturie (Hematuria)