Dysplasie, mukoepitheliale hereditäre
Auch bekannt als: Urban-Schosser-Spohn-Syndrom
Eine seltene, genetisch bedingte Immunschwäche mit Hautbeteiligung, die durch eine klinische Trias aus nicht vernarbender Alopezie (die hauptsächlich die Kopfhaut betrifft), gut abgegrenztem Schleimhauterythem und psoriasiformen erythematösen intertriginösen Plaques gekennzeichnet ist. Follikuläre Keratose, Keratokonjunktivitis, Katarakte, anguläre Cheilitis, fissurierte Zunge und rezidivierende Infektionen sind weitere klinische Merkmale. Die Histopathologie der Schleimhautläsionen zeigt charakteristische Befunde von dyskeratotischen Keratinozyten, vakuolisierten Basalzellen, fehlender epithelialer Reifung und verminderter Anzahl von Desmosomen.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Kindesalter
Prävalenz
–
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
- Grauer Star (Cataract)
- Gefurchte Zunge (Furrowed tongue)
- Tracheoösophageale Fistel (Tracheoesophageal fistula)
- Hornhautdystrophie (Corneal dystrophy)
- Feines Haar (Fine hair)
- Schütteres Haar (Sparse hair)
- Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
- Anorektale Anomalie (Anorectal anomaly)
- Alopezie (Alopecia)
- Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
Häufig (79-30%)
- Photophobie (Photophobia)
- Anomalien der Harnblase (Abnormality of the bladder)
- Abnorme Morphologie der weiblichen inneren Genitalien (Abnormal morphology of female internal genitalia)
- Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
- Nystagmus (Nystagmus)
- Pulmonale Fibrose (Pulmonary fibrosis)
Gelegentlich (29-5%)
- Hämaturie (Hematuria)