Infantile LAD-artige Erkrankung aufgrund RAC2-Defizienz
Das Neutrophile Immundefekt-Syndrom ist ein primärer Immundefekt und gekennzeichnet durch Neutrophilie mit schwerer Funktionsstörung der Neutrophilen, Leukozytose, Prädisposition zu bakteriellen Infektionen und schlechter Wundheilung mit fehlender Bildung von Eiter in den infizierten Arealen.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
RAC2
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Abnormität der Neutrophilenphysiologie (Abnormality of neutrophil physiology)
- Immundefizienz (Immunodeficiency)
- Leukozytose (Increased total leukocyte count)
- Schlechte Wundheilung (Poor wound healing)