Infantile LAD-artige Erkrankung aufgrund RAC2-Defizienz

Das Neutrophile Immundefekt-Syndrom ist ein primärer Immundefekt und gekennzeichnet durch Neutrophilie mit schwerer Funktionsstörung der Neutrophilen, Leukozytose, Prädisposition zu bakteriellen Infektionen und schlechter Wundheilung mit fehlender Bildung von Eiter in den infizierten Arealen.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Kleinkindalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Schlechte Wundheilung (Poor wound healing)
  • Leukozytose (Increased total leukocyte count)
  • Abnormität der Neutrophilenphysiologie (Abnormality of neutrophil physiology)
  • Immundefizienz (Immunodeficiency)