Chondrodysplasie, metaphysäre, Typ Rosenberg

Eine seltene primäre Knochendysplasie, die durch Dysplasie der distalen Ulna-Metaphysen sowie Metakarpal-/Metatarsal-Dysplasie und metaphysäre Veränderungen, die Enchondromata ähneln, gekennzeichnet ist. Die Patienten zeigen in der Regel knöcherne Schwellungen an den Handgelenken mit oder ohne Schmerzen (Knie und Knöchel können ebenfalls betroffen sein). Andere variabel assoziierte Merkmale sind Platyspondylie, Verzögerung der Skelettentwicklung, Kleinwuchs und Coxa valga.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart –
Manifestationsalter Jugendalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
  • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
  • Aplasie/Hypoplasie des Radius (Aplasia/Hypoplasia of the radius)
  • Abnormität des Hüftknochens (Abnormality of the hip bone)
  • Abnorme Morphologie der Elle (Abnormal morphology of ulna)
Häufig (79-30%)
  • Abnorme Morphologie der Fibula (Abnormal fibula morphology)
  • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
Gelegentlich (29-5%)
  • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
  • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
  • Microdontia (Microdontia)
  • Abnorme Zahnstruktur (Abnormal dental morphology)
  • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
  • Abnormität der Stimme (Abnormality of the voice)