Chondrodysplasie, metaphysäre, Typ Rosenberg
Auch bekannt als: Rosenberg-Lohr-Syndrom
Eine seltene primäre Knochendysplasie, die durch Dysplasie der distalen Ulna-Metaphysen sowie Metakarpal-/Metatarsal-Dysplasie und metaphysäre Veränderungen, die Enchondromata ähneln, gekennzeichnet ist. Die Patienten zeigen in der Regel knöcherne Schwellungen an den Handgelenken mit oder ohne Schmerzen (Knie und Knöchel können ebenfalls betroffen sein). Andere variabel assoziierte Merkmale sind Platyspondylie, Verzögerung der Skelettentwicklung, Kleinwuchs und Coxa valga.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
–
Manifestationsalter
Jugendalter
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
- Aplasie/Hypoplasie des Radius (Aplasia/Hypoplasia of the radius)
- Abnorme Morphologie der Elle (Abnormal morphology of ulna)
- Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
- Abnormität des Hüftknochens (Abnormality of the hip bone)
Häufig (79-30%)
- Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
- Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
- Abnorme Morphologie der Fibula (Abnormal fibula morphology)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
Gelegentlich (29-5%)
- Microdontia (Microdontia)
- Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
- Abnormität der Stimme (Abnormality of the voice)
- Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
- Abnorme Zahnstruktur (Abnormal dental morphology)
- Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)