Dysplasie, mesomele, Typ Kantaputra

Der Typ Kantaputra der Mesomelen Dysplasie (MDK) ist eine seltene Skelettkrankheit mit symmetrischer Verkürzung der Mittelsegmente der Gliedmaßen und Kleinwuchs.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Mesomelie (Mesomelia)
  • Hantelförmiger Oberarmknochen (Dumbbell-shaped humerus)
  • Abnorme Morphologie des Humerus (Abnormal humerus morphology)
  • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
  • Tarsale Synostose (Tarsal synostosis)
  • Anomalien an den Knöcheln (Abnormality of the ankles)
  • Abnorme Morphologie der Fibula (Abnormal fibula morphology)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
Häufig (79-30%)
  • Synostose der Handwurzelknochen (Synostosis of carpal bones)
  • Ulnarabweichung des Fingers (Ulnar deviation of finger)
  • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
Gelegentlich (29-5%)
  • Cubitus valgus (Cubitus valgus)
  • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
  • Talipes (Talipes)
  • Wirbelsäulensegmentierungsfehler (Vertebral segmentation defect)