Dysplasie, mesomele, Typ Kantaputra
Der Typ Kantaputra der Mesomelen Dysplasie (MDK) ist eine seltene Skelettkrankheit mit symmetrischer Verkürzung der Mittelsegmente der Gliedmaßen und Kleinwuchs.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q78.8
ICD-11 LD24.A
OMIM 156232
OMIM 613681
MONDO 0007977
UMLS C1835009
GARD 3074
MeSH C535547
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
- Anomalien an den Knöcheln (Abnormality of the ankles)
- Hantelförmiger Oberarmknochen (Dumbbell-shaped humerus)
- Abnorme Morphologie der Fibula (Abnormal fibula morphology)
- Tarsale Synostose (Tarsal synostosis)
- Abnorme Morphologie des Humerus (Abnormal humerus morphology)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Mesomelie (Mesomelia)
Häufig (79-30%)
- Synostose der Handwurzelknochen (Synostosis of carpal bones)
- Ulnarabweichung des Fingers (Ulnar deviation of finger)
- Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
Gelegentlich (29-5%)
- Wirbelsäulensegmentierungsfehler (Vertebral segmentation defect)
- Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
- Cubitus valgus (Cubitus valgus)
- Talipes (Talipes)