Dysplasie, axiale mesodermale
Auch bekannt als: Blastogeneseanomalien, Russell-Weaver-Bull-Syndrom
Ein seltener Entwicklungsdefekt während der Embryogenese, der durch kongenitale Manifestationen sowohl des okulo-aurikulo-vertebralen Spektrums als auch der kaudalen Regressionssequenz gekennzeichnet ist. Der Phänotyp ist sehr variabel, aber die Patienten präsentieren sich typischerweise mit Gesichtsdysmorphien (inkl. Asymmetrie, Hypertelorismus), Ohrmuschelanomalien (z.B.. präaurikuläre Tags, Mikrotie, Fehlen der Mittelohrknöchelchen), Skelettfehlbildungen (Halbwirbel, Hüftluxation, Sakralagenesie/-dysplasie, Klumpfüße, Flexionsdeformität der unteren Extremitäten), Herzfehler (Dextrokardie, Septumdefekte), Nieren- und Urogenitalanomalien (z. B. Nierenagenesie/Dysplasie, abnorme äußere Genitalien, Kryptorchismus) sowie Analanomalien wie Analatresie und Rektovesikusfistel.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
–
Manifestationsalter
Vorgeburtlich
Prävalenz
–
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Nierenzyste (Renal cyst)
- Mikrotie (Microtia)
- Abnormität der Knochenmorphologie des Beckengürtels (Abnormality of pelvic girdle bone morphology)
- Omphalozele (Omphalocele)
- Analatresie (Anal atresia)
- Anomalien der Leber (Abnormality of the liver)
- Abnormität des Knies (Abnormality of the knee)
- Micrognathia (Micrognathia)
- Hypertelorismus (Hypertelorism)
- Wirbelsäulensegmentierungsfehler (Vertebral segmentation defect)
- Anomalien des Harnsystems (Abnormality of the urinary system)
- Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
- Anomalien der Milz (Abnormality of the spleen)
- Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
- Fehlende Rippen (Missing ribs)
- Abnorme Morphologie der weiblichen inneren Genitalien (Abnormal morphology of female internal genitalia)
- Anorektale Anomalie (Anorectal anomaly)
- Limbales Dermoid (Limbal dermoid)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
- Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
- Kurzer Hals (Short neck)
- Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
- Morphologische Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Morphological abnormality of the gastrointestinal tract)
- Hydrozephalus (Hydrocephalus)
- Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
- Oligohydramnion (Oligohydramnios)
- Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
- Frühzeitige Geburt (Premature birth)
- Anomalie des Harnleiters (Abnormality of the ureter)
- Aplasie/Hypoplasie der Lunge (Aplasia/Hypoplasia of the lungs)
- Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
- Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
- Anomalien des Genitalsystems (Abnormality of the genital system)
- Abnorme Morphologie des Darms (Abnormal intestine morphology)
- Skoliose (Scoliosis)
- Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
Häufig (79-30%)
- Abnormale Lokalisierung der Niere (Abnormal localization of kidney)
- Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
- Verstopfung (Constipation)
- Tracheoösophageale Fistel (Tracheoesophageal fistula)
- Hydronephrose (Hydronephrosis)