Dysplasie, axiale mesodermale
Auch bekannt als: Blastogeneseanomalien, Russell-Weaver-Bull-Syndrom
Ein seltener Entwicklungsdefekt während der Embryogenese, der durch kongenitale Manifestationen sowohl des okulo-aurikulo-vertebralen Spektrums als auch der kaudalen Regressionssequenz gekennzeichnet ist. Der Phänotyp ist sehr variabel, aber die Patienten präsentieren sich typischerweise mit Gesichtsdysmorphien (inkl. Asymmetrie, Hypertelorismus), Ohrmuschelanomalien (z.B.. präaurikuläre Tags, Mikrotie, Fehlen der Mittelohrknöchelchen), Skelettfehlbildungen (Halbwirbel, Hüftluxation, Sakralagenesie/-dysplasie, Klumpfüße, Flexionsdeformität der unteren Extremitäten), Herzfehler (Dextrokardie, Septumdefekte), Nieren- und Urogenitalanomalien (z. B. Nierenagenesie/Dysplasie, abnorme äußere Genitalien, Kryptorchismus) sowie Analanomalien wie Analatresie und Rektovesikusfistel.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
–
Manifestationsalter
Vorgeburtlich
Prävalenz
–
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
- Oligohydramnion (Oligohydramnios)
- Morphologische Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Morphological abnormality of the gastrointestinal tract)
- Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
- Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
- Frühzeitige Geburt (Premature birth)
- Anomalien der Milz (Abnormality of the spleen)
- Anomalien des Harnsystems (Abnormality of the urinary system)
- Abnormität des Knies (Abnormality of the knee)
- Hypertelorismus (Hypertelorism)
- Limbales Dermoid (Limbal dermoid)
- Nierenzyste (Renal cyst)
- Kurzer Hals (Short neck)
- Analatresie (Anal atresia)
- Anomalie des Harnleiters (Abnormality of the ureter)
- Anomalien des Genitalsystems (Abnormality of the genital system)
- Aplasie/Hypoplasie der Lunge (Aplasia/Hypoplasia of the lungs)
- Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
- Fehlende Rippen (Missing ribs)
- Wirbelsäulensegmentierungsfehler (Vertebral segmentation defect)
- Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
- Abnormität der Knochenmorphologie des Beckengürtels (Abnormality of pelvic girdle bone morphology)
- Hydrozephalus (Hydrocephalus)
- Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
- Skoliose (Scoliosis)
- Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
- Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
- Omphalozele (Omphalocele)
- Anomalien der Leber (Abnormality of the liver)
- Abnorme Morphologie des Darms (Abnormal intestine morphology)
- Micrognathia (Micrognathia)
- Mikrotie (Microtia)
- Abnorme Morphologie der weiblichen inneren Genitalien (Abnormal morphology of female internal genitalia)
- Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
- Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
- Anorektale Anomalie (Anorectal anomaly)
Häufig (79-30%)
- Tracheoösophageale Fistel (Tracheoesophageal fistula)
- Verstopfung (Constipation)
- Hydronephrose (Hydronephrosis)
- Abnormale Lokalisierung der Niere (Abnormal localization of kidney)
- Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)