Dysplasie, axiale mesodermale
Auch bekannt als: Blastogeneseanomalien, Russell-Weaver-Bull-Syndrom
Ein seltener Entwicklungsdefekt während der Embryogenese, der durch kongenitale Manifestationen sowohl des okulo-aurikulo-vertebralen Spektrums als auch der kaudalen Regressionssequenz gekennzeichnet ist. Der Phänotyp ist sehr variabel, aber die Patienten präsentieren sich typischerweise mit Gesichtsdysmorphien (inkl. Asymmetrie, Hypertelorismus), Ohrmuschelanomalien (z.B.. präaurikuläre Tags, Mikrotie, Fehlen der Mittelohrknöchelchen), Skelettfehlbildungen (Halbwirbel, Hüftluxation, Sakralagenesie/-dysplasie, Klumpfüße, Flexionsdeformität der unteren Extremitäten), Herzfehler (Dextrokardie, Septumdefekte), Nieren- und Urogenitalanomalien (z. B. Nierenagenesie/Dysplasie, abnorme äußere Genitalien, Kryptorchismus) sowie Analanomalien wie Analatresie und Rektovesikusfistel.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
–
Manifestationsalter
Vorgeburtlich
Prävalenz
–
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Anomalie des Harnleiters (Abnormality of the ureter)
- Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
- Hypertelorismus (Hypertelorism)
- Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
- Oligohydramnion (Oligohydramnios)
- Anorektale Anomalie (Anorectal anomaly)
- Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
- Anomalien der Milz (Abnormality of the spleen)
- Skoliose (Scoliosis)
- Anomalien des Genitalsystems (Abnormality of the genital system)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Abnorme Morphologie der weiblichen inneren Genitalien (Abnormal morphology of female internal genitalia)
- Analatresie (Anal atresia)
- Omphalozele (Omphalocele)
- Mikrotie (Microtia)
- Limbales Dermoid (Limbal dermoid)
- Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
- Nierenzyste (Renal cyst)
- Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
- Kurzer Hals (Short neck)
- Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
- Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
- Hydrozephalus (Hydrocephalus)
- Abnormität der Knochenmorphologie des Beckengürtels (Abnormality of pelvic girdle bone morphology)
- Micrognathia (Micrognathia)
- Morphologische Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Morphological abnormality of the gastrointestinal tract)
- Wirbelsäulensegmentierungsfehler (Vertebral segmentation defect)
- Frühzeitige Geburt (Premature birth)
- Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
- Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
- Abnormität des Knies (Abnormality of the knee)
- Anomalien des Harnsystems (Abnormality of the urinary system)
- Fehlende Rippen (Missing ribs)
- Aplasie/Hypoplasie der Lunge (Aplasia/Hypoplasia of the lungs)
- Anomalien der Leber (Abnormality of the liver)
- Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
- Abnorme Morphologie des Darms (Abnormal intestine morphology)
Häufig (79-30%)
- Hydronephrose (Hydronephrosis)
- Verstopfung (Constipation)
- Tracheoösophageale Fistel (Tracheoesophageal fistula)
- Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
- Abnormale Lokalisierung der Niere (Abnormal localization of kidney)