Dysplasie, axiale mesodermale
Auch bekannt als: Blastogeneseanomalien, Russell-Weaver-Bull-Syndrom
Ein seltener Entwicklungsdefekt während der Embryogenese, der durch kongenitale Manifestationen sowohl des okulo-aurikulo-vertebralen Spektrums als auch der kaudalen Regressionssequenz gekennzeichnet ist. Der Phänotyp ist sehr variabel, aber die Patienten präsentieren sich typischerweise mit Gesichtsdysmorphien (inkl. Asymmetrie, Hypertelorismus), Ohrmuschelanomalien (z.B.. präaurikuläre Tags, Mikrotie, Fehlen der Mittelohrknöchelchen), Skelettfehlbildungen (Halbwirbel, Hüftluxation, Sakralagenesie/-dysplasie, Klumpfüße, Flexionsdeformität der unteren Extremitäten), Herzfehler (Dextrokardie, Septumdefekte), Nieren- und Urogenitalanomalien (z. B. Nierenagenesie/Dysplasie, abnorme äußere Genitalien, Kryptorchismus) sowie Analanomalien wie Analatresie und Rektovesikusfistel.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
–
Manifestationsalter
Vorgeburtlich
Prävalenz
–
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
- Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
- Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
- Abnormität des Knies (Abnormality of the knee)
- Mikrotie (Microtia)
- Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
- Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
- Anomalien der Leber (Abnormality of the liver)
- Morphologische Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Morphological abnormality of the gastrointestinal tract)
- Fehlende Rippen (Missing ribs)
- Hydrozephalus (Hydrocephalus)
- Wirbelsäulensegmentierungsfehler (Vertebral segmentation defect)
- Skoliose (Scoliosis)
- Anorektale Anomalie (Anorectal anomaly)
- Anomalien des Harnsystems (Abnormality of the urinary system)
- Micrognathia (Micrognathia)
- Oligohydramnion (Oligohydramnios)
- Nierenzyste (Renal cyst)
- Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
- Abnorme Morphologie der weiblichen inneren Genitalien (Abnormal morphology of female internal genitalia)
- Aplasie/Hypoplasie der Lunge (Aplasia/Hypoplasia of the lungs)
- Hypertelorismus (Hypertelorism)
- Anomalien des Genitalsystems (Abnormality of the genital system)
- Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
- Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
- Anomalie des Harnleiters (Abnormality of the ureter)
- Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
- Abnorme Morphologie des Darms (Abnormal intestine morphology)
- Kurzer Hals (Short neck)
- Analatresie (Anal atresia)
- Anomalien der Milz (Abnormality of the spleen)
- Limbales Dermoid (Limbal dermoid)
- Omphalozele (Omphalocele)
- Abnormität der Knochenmorphologie des Beckengürtels (Abnormality of pelvic girdle bone morphology)
- Frühzeitige Geburt (Premature birth)
- Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
Häufig (79-30%)
- Verstopfung (Constipation)
- Abnormale Lokalisierung der Niere (Abnormal localization of kidney)
- Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
- Hydronephrose (Hydronephrosis)
- Tracheoösophageale Fistel (Tracheoesophageal fistula)