Dysplasie, axiale mesodermale
Auch bekannt als: Blastogeneseanomalien, Russell-Weaver-Bull-Syndrom
Ein seltener Entwicklungsdefekt während der Embryogenese, der durch kongenitale Manifestationen sowohl des okulo-aurikulo-vertebralen Spektrums als auch der kaudalen Regressionssequenz gekennzeichnet ist. Der Phänotyp ist sehr variabel, aber die Patienten präsentieren sich typischerweise mit Gesichtsdysmorphien (inkl. Asymmetrie, Hypertelorismus), Ohrmuschelanomalien (z.B.. präaurikuläre Tags, Mikrotie, Fehlen der Mittelohrknöchelchen), Skelettfehlbildungen (Halbwirbel, Hüftluxation, Sakralagenesie/-dysplasie, Klumpfüße, Flexionsdeformität der unteren Extremitäten), Herzfehler (Dextrokardie, Septumdefekte), Nieren- und Urogenitalanomalien (z. B. Nierenagenesie/Dysplasie, abnorme äußere Genitalien, Kryptorchismus) sowie Analanomalien wie Analatresie und Rektovesikusfistel.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
–
Manifestationsalter
Vorgeburtlich
Prävalenz
–
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Anorektale Anomalie (Anorectal anomaly)
- Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
- Abnormität der Knochenmorphologie des Beckengürtels (Abnormality of pelvic girdle bone morphology)
- Anomalien des Genitalsystems (Abnormality of the genital system)
- Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
- Skoliose (Scoliosis)
- Oligohydramnion (Oligohydramnios)
- Micrognathia (Micrognathia)
- Aplasie/Hypoplasie der Lunge (Aplasia/Hypoplasia of the lungs)
- Limbales Dermoid (Limbal dermoid)
- Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
- Morphologische Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Morphological abnormality of the gastrointestinal tract)
- Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
- Frühzeitige Geburt (Premature birth)
- Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
- Abnorme Morphologie der weiblichen inneren Genitalien (Abnormal morphology of female internal genitalia)
- Kurzer Hals (Short neck)
- Nierenzyste (Renal cyst)
- Anomalie des Harnleiters (Abnormality of the ureter)
- Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
- Anomalien der Leber (Abnormality of the liver)
- Hypertelorismus (Hypertelorism)
- Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
- Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
- Anomalien der Milz (Abnormality of the spleen)
- Wirbelsäulensegmentierungsfehler (Vertebral segmentation defect)
- Mikrotie (Microtia)
- Anomalien des Harnsystems (Abnormality of the urinary system)
- Analatresie (Anal atresia)
- Abnorme Morphologie des Darms (Abnormal intestine morphology)
- Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
- Omphalozele (Omphalocele)
- Hydrozephalus (Hydrocephalus)
- Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
- Fehlende Rippen (Missing ribs)
- Abnormität des Knies (Abnormality of the knee)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
Häufig (79-30%)
- Hydronephrose (Hydronephrosis)
- Abnormale Lokalisierung der Niere (Abnormal localization of kidney)
- Verstopfung (Constipation)
- Tracheoösophageale Fistel (Tracheoesophageal fistula)
- Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)