Knochendysplasie, osteosklerotische

Auch bekannt als: Raine-Syndrom

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Klassifikation & Codes
ICD-10 Q78.2 ICD-11 LD24.1Y OMIM 259775 MONDO 0009821 UMLS C1850106 GARD 282 MeSH C535282 MedDRA 10087908
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
FAM20C

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Mediane Gaumenspalte (Median cleft palate)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Verzögerter kranialer Nahtverschluss (Delayed cranial suture closure)
  • Kurzer Hals (Short neck)
  • Retrognathie (Retrognathia)
  • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
  • Große Fontanellen (Large fontanelles)
  • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
  • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
  • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
Häufig (79-30%)
  • Proptosis (Proptosis)
  • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Atemstillstand (Respiratory failure)
  • Dyspnoe (Dyspnea)
  • Aplasie des Unterkiefers (Mandibular aplasia)
  • Kurze Nase (Short nose)
  • Atembeschwerden (Respiratory distress)
  • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
  • Gingivafibromatose (Gingival fibromatosis)