Knochendysplasie, immuno-ossäre, Typ Schimke

Eine seltene Multisystemerkrankung mit spondyloepiphysärer Dysplasie, disproportioniertem Kleinwuchs, fazialen Dysmorphien, T-Zell-Immundefekt und progressiver proteinurischer steroidresistenter Nephropathie.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Kleinkindalter, Vorgeburtlich
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Fokale segmentale Glomerulosklerose (Focal segmental glomerulosclerosis)
  • Proteinuria (Proteinuria)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Abnormale Lymphozytenphysiologie (Abnormal lymphocyte physiology)
  • Anomalie des Oberschenkelkopfes (Abnormality of the femoral head)
  • Nephropathie (Nephropathy)
  • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
Häufig (79-30%)
  • Schwere T-Zell-Immunschwäche (Severe T-cell immunodeficiency)
  • Hypertonie (Hypertension)
  • Lymphopenie (Lymphopenia)
  • Geringerer Anteil naiver CD8-T-Zellen (Reduced proportion of naive CD8 T cells)
  • Proteinurie im nephrotischen Bereich (Nephrotic range proteinuria)
  • Anomalien der Schilddrüsenphysiologie (Abnormality of thyroid physiology)
  • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
  • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Platyspondyly (Platyspondyly)
  • Microdontia (Microdontia)
  • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
  • Hypermelanotisches Makel (Hypermelanotic macule)
  • Hypoplastisches Becken (Hypoplastic pelvis)
  • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
  • Lumbale Hyperlordose (Lumbar hyperlordosis)
  • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
  • Spondyloepiphysäre Dysplasie (Spondyloepiphyseal dysplasia)
  • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
  • Unverhältnismäßiger Kurzstamm - kurze Statur (Disproportionate short-trunk short stature)
  • Anämie (Anemia)
  • Eiförmige Wirbelkörper (Ovoid vertebral bodies)
  • Kopfschmerzen (Headache)
  • Schlaganfall (Stroke)
  • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Abnormität der T-Zell-Physiologie (Abnormality of T cell physiology)
  • Abnormaler Anteil an naiven CD4-T-Zellen (Abnormal proportion of naive CD4 T cells)
  • Verminderte Gesamtneutrophilenzahl (Decreased total neutrophil count)
  • Atherosklerose (Atherosclerosis)
  • Hyperlipidämie (Hyperlipidemia)
  • Seizure (Seizure)
  • Zerebrale Ischämie (Cerebral ischemia)
  • Flache Acetabulumgruben (Shallow acetabular fossae)
  • Mehrere Lentigines (Multiple lentigines)
  • Breite Oberschenkelknochenepiphyse (Wide capital femoral epiphyses)
Gelegentlich (29-5%)
  • Hypodontie (Hypodontia)
  • Mikroskopische Hämaturie (Microscopic hematuria)
  • Status epilepticus (Status epilepticus)
  • Abnormität der Morphologie der primären Molaren (Abnormality of primary molar morphology)
  • Muskelschwäche (Muscle weakness)
  • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
  • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
  • Ischämischer Schlaganfall (Ischemic stroke)
  • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
  • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Arteriosklerose der kleinen Hirnarterien (Arteriosclerosis of small cerebral arteries)
  • Aphasie (Aphasia)
  • Minimal veränderte Glomerulonephritis (Minimal change glomerulonephritis)
  • Halbseitenlähmung (Hemiplegia)
  • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
  • Vorübergehende ischämische Attacke (Transient ischemic attack)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
  • Kurzer Hals (Short neck)
  • Fokaler hemiklonischer Anfall (Focal hemiclonic seizure)
  • Chronische Nierenerkrankung im Stadium 5 (Stage 5 chronic kidney disease)
  • Hemiparese (Hemiparesis)
Sehr selten (4-1%)
  • Bauchspeicheldrüsenentzündung (Pancreatitis)
  • Enzephalopathie (Encephalopathy)
  • Abnorme Morphologie des Darms (Abnormal intestine morphology)
  • Lymphoproliferative Störung (Lymphoproliferative disorder)
  • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
  • Autoimmunität (Autoimmunity)
  • Hypozellularität des Knochenmarks (Bone marrow hypocellularity)
  • Non-Hodgkin-Lymphom (Non-Hodgkin lymphoma)