Dysplasie, akromele frontonasale
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Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Enzephalozele (Encephalocele)
- Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
- Gekrümmte Nase (Bifid nose)
- Gekrümmte Nasenspitze (Bifid nasal tip)
- Mediane Gaumenspalte (Median cleft palate)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Hypertelorismus (Hypertelorism)
- Abnormität der Glabella (Abnormality of the glabella)
- Mittellinien-Lipome des zentralen Nervensystems (Midline central nervous system lipomas)
- Große Fontanellen (Large fontanelles)
- Dicke Nasenflügel (Thick nasal alae)
- Telecanthus (Telecanthus)
- Abnorme Morphologie der Zehennägel (Abnormal toenail morphology)
- Meningocele (Meningocele)
- Präaxiale Fußpolydaktylie (Preaxial foot polydactyly)
- Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
- Brachyzephalie (Brachycephaly)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
Häufig (79-30%)
- Plexus-choroidalis-Zyste (Choroid plexus cyst)
- Mediane Lippenspalte (Median cleft lip)
- Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
- Hypoplasie des Bulbus olfactorius (Hypoplasia of the olfactory bulb)
Gelegentlich (29-5%)
- Retrozerebelläre Zyste (Retrocerebellar cyst)
- Hypopituitarismus (Hypopituitarism)
- Seizure (Seizure)
- Ptosis (Ptosis)
- Kryptorchismus (Cryptorchidism)
- Aplasie/Hypoplasie des Schienbeins (Aplasia/Hypoplasia of the tibia)
- Obstruktion der oberen Atemwege (Upper airway obstruction)
- Breite Öffnung (Wide mouth)
- Hypoplasie des Hypophysenvorderlappens (Anterior pituitary hypoplasia)
- Patellahypoplasie (Patellar hypoplasia)
- Großer Türkensattel (Large sella turcica)
- Myopie (Myopia)
Sehr selten (4-1%)
- Glaukom (Glaucoma)
- Dermoidzyste (Dermoid cyst)