Dysplasie, fronto-metaphysäre

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Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
  • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
  • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
  • Breiter Daumen (Broad thumb)
  • Gelenkkontraktur der Hand (Joint contracture of the hand)
  • Lange Finger (Long fingers)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Ausgeprägte supraorbitale Kämme (Prominent supraorbital ridges)
  • Kurzes Fingerglied (Short phalanx of finger)
  • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Skoliose (Scoliosis)
Häufig (79-30%)
  • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
  • Ausgerenkter Radiuskopf (Dislocated radial head)
  • Beugekontraktur des Handgelenks (Wrist flexion contracture)
  • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
  • Kurze distale Phalanx des Daumens (Short distal phalanx of the thumb)
  • Volle Wangen (Full cheeks)
  • Sklerose der Schädelbasis (Sclerosis of skull base)
  • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
  • Bewegungseinschränkung an den Knöcheln (Limitation of movement at ankles)
  • Metaphysäre Verbreiterung (Metaphyseal widening)
  • Keloide (Keloids)
  • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
  • Kontraktur des Metakarpophalangealgelenks (Metacarpophalangeal joint contracture)
  • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Einschränkung der Kniebeweglichkeit (Limitation of knee mobility)
  • Kurzer Mittelfußknochen (Short metatarsal)
  • Ureterobstruktion (Ureteral obstruction)
  • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
  • Ellenbogenbeugekontraktur (Elbow flexion contracture)
  • Hydronephrose (Hydronephrosis)
  • Harnröhrenverengung (Urethral stenosis)
  • Verschmolzene Halswirbelsäule (Fused cervical vertebrae)
  • Pes valgus (Pes valgus)
  • Kurzer Mittelhandknochen (Short metacarpal)
  • Kontraktur des Interphalangealgelenks eines Fingers (Interphalangeal joint contracture of finger)
  • Kurze Diaphysen (Short diaphyses)
  • Eingeschränkte Bewegung des Handgelenks (Limited wrist movement)
  • Eingeschränkte Bewegung des Ellbogens (Limited elbow movement)
  • Ulnardeviation der Hand (Ulnar deviation of the hand)
  • Subglottische Stenose (Subglottic stenosis)
Gelegentlich (29-5%)
  • Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
  • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
  • Hypoplasie der Muskulatur (Hypoplasia of the musculature)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Hypoplasie der Schultermuskulatur (Shoulder muscle hypoplasia)
  • Chiari-Malformation (Chiari malformation)
  • Oligodontie (Oligodontia)
  • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
  • Pes cavus (Pes cavus)
  • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Amblyopie (Amblyopia)
  • Gemischte Schwerhörigkeit (Mixed hearing impairment)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Fortschreitende Verkrümmung der Röhrenknochen (Progressive bowing of long bones)
  • Spina bifida occulta (Spina bifida occulta)
  • Sprengel anomaly (Sprengel anomaly)
  • Abnorme Morphologie der Hornhaut (Abnormal cornea morphology)
  • Hypotrophie der kleinen Handmuskeln (Hypotrophy of the small hand muscles)
  • Astigmatismus (Astigmatism)