Lowry-Wood-Syndrom

Das Lowry-Wood-Syndrom ist gekennzeichnet durch die Assoziation von epiphysärer Dysplasie, Kleinwuchs und Mikrozephalie. Bei den zuerst beschriebenen Fällen bestand auch ein Nystagmus. Bisher sind weniger als 10 Fälle bekannt geworden. Weitere Symptome sind unterschiedlich starkes intellektuelles Defizit und, in einigen Fällen, Retinitis pigmentosa und Coxa vara. Wahrscheinlich wird das Syndrom autosomal-rezessiv vererbt.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Unregelmäßige Epiphysen (Irregular epiphyses)
  • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Epiphysäre Dysplasie (Epiphyseal dysplasia)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
Häufig (79-30%)
  • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
  • Nystagmus (Nystagmus)
  • Coxa vara (Coxa vara)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Arthralgie (Arthralgia)
Gelegentlich (29-5%)
  • Luxation des Ellenbogens (Elbow dislocation)
  • Platyspondyly (Platyspondyly)
  • Abnormität der Nagelfarbe (Abnormality of nail color)
  • Brachydaktylie (Brachydactyly)
  • Astigmatismus (Astigmatism)
  • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
  • Kniescheibenverrenkung (Patellar dislocation)
  • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
  • Ausgerenkter Radiuskopf (Dislocated radial head)
  • Sehbehinderung (Visual impairment)
  • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)