Lowry-Wood-Syndrom

Auch bekannt als: Dysplasie, epiphysäre - Mikrozephalie - Nystagmus

Das Lowry-Wood-Syndrom ist gekennzeichnet durch die Assoziation von epiphysärer Dysplasie, Kleinwuchs und Mikrozephalie. Bei den zuerst beschriebenen Fällen bestand auch ein Nystagmus. Bisher sind weniger als 10 Fälle bekannt geworden. Weitere Symptome sind unterschiedlich starkes intellektuelles Defizit und, in einigen Fällen, Retinitis pigmentosa und Coxa vara. Wahrscheinlich wird das Syndrom autosomal-rezessiv vererbt.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.5 ICD-11 LD24.6Y OMIM 226960 MONDO 0009191 UMLS C0796021 GARD 264 MeSH C537038 MedDRA 10062600
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
RNU4ATAC

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Epiphysäre Dysplasie (Epiphyseal dysplasia)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
  • Unregelmäßige Epiphysen (Irregular epiphyses)
Häufig (79-30%)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
  • Nystagmus (Nystagmus)
  • Coxa vara (Coxa vara)
  • Arthralgie (Arthralgia)
Gelegentlich (29-5%)
  • Luxation des Ellenbogens (Elbow dislocation)
  • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
  • Ausgerenkter Radiuskopf (Dislocated radial head)
  • Platyspondyly (Platyspondyly)
  • Kniescheibenverrenkung (Patellar dislocation)
  • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
  • Sehbehinderung (Visual impairment)
  • Brachydaktylie (Brachydactyly)
  • Astigmatismus (Astigmatism)
  • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
  • Abnormität der Nagelfarbe (Abnormality of nail color)