Dysplasia epiphysealis hemimelica
Auch bekannt als: Trevor-Krankheit
Eine seltene Störung der Knochenentwicklung, die durch eine lokalisierte, asymmetrische osteochondrale Proliferation gekennzeichnet ist, die eine oder mehrere Epiphysen betrifft, am häufigsten den distalen Femur, die proximale Tibia und den Talus. Die Läsionen sind im Allgemeinen auf eine Seite der Epiphyse beschränkt, wobei die mediale Seite doppelt so häufig betroffen ist wie die laterale Seite. Die Erkrankung wird in der Regel bei Kindern diagnostiziert, wobei Jungen dreimal häufiger betroffen sind als Mädchen. Die Patienten leiden unter Schmerzen, eingeschränkter Beweglichkeit und Fehlstellungen oder Schwellungen des betroffenen Gelenks.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Jugendalter, Kindesalter
Prävalenz
1-9 / 1 000 000 (Jahresinzidenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Tarsale Synostose (Tarsal synostosis)
- Exostosen (Exostoses)
- Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
- Pes planus (Pes planus)
- Osteoarthritis (Osteoarthritis)
- Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
- Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
- Beschleunigte Skelettreifung (Accelerated skeletal maturation)
- Asymmetrisches Wachstum (Asymmetric growth)
- Unregelmäßige Epiphysen (Irregular epiphyses)
Häufig (79-30%)
- Genu valgum (Genu valgum)
- Genu varum (Genu varum)
Gelegentlich (29-5%)
- Abgeflachter Oberschenkelkopf (Flattened femoral head)
- Abnorme Morphologie des Oberschenkelhalses (Abnormal femoral neck morphology)
- Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
- Anomalie der Morphologie des Oberschenkelknochens (Abnormality of femur morphology)