Dysplasia epiphysealis hemimelica
Eine seltene Störung der Knochenentwicklung, die durch eine lokalisierte, asymmetrische osteochondrale Proliferation gekennzeichnet ist, die eine oder mehrere Epiphysen betrifft, am häufigsten den distalen Femur, die proximale Tibia und den Talus. Die Läsionen sind im Allgemeinen auf eine Seite der Epiphyse beschränkt, wobei die mediale Seite doppelt so häufig betroffen ist wie die laterale Seite. Die Erkrankung wird in der Regel bei Kindern diagnostiziert, wobei Jungen dreimal häufiger betroffen sind als Mädchen. Die Patienten leiden unter Schmerzen, eingeschränkter Beweglichkeit und Fehlstellungen oder Schwellungen des betroffenen Gelenks.
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Kindesalter, Jugendalter
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
- Osteoarthritis (Osteoarthritis)
- Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
- Unregelmäßige Epiphysen (Irregular epiphyses)
- Asymmetrisches Wachstum (Asymmetric growth)
- Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
- Pes planus (Pes planus)
- Exostosen (Exostoses)
- Tarsale Synostose (Tarsal synostosis)
- Beschleunigte Skelettreifung (Accelerated skeletal maturation)
Häufig (79-30%)
- Genu varum (Genu varum)
- Genu valgum (Genu valgum)
Gelegentlich (29-5%)
- Abnorme Morphologie des Oberschenkelhalses (Abnormal femoral neck morphology)
- Abgeflachter Oberschenkelkopf (Flattened femoral head)
- Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
- Anomalie der Morphologie des Oberschenkelknochens (Abnormality of femur morphology)