MYH9-assoziierte syndromale Thrombozytopenie
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Kindesalter, Jugendalter, Erwachsenenalter, Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Angeborene Thrombozytopenie (Congenital thrombocytopenia)
Häufig (79-30%)
- Erhöhtes mittleres Thrombozytenvolumen (Increased mean platelet volume)
- Neutrophile Einschlusskörperchen (Neutrophil inclusion bodies)
- Menorrhagie (Menorrhagia)
- Erhöhte zirkulierende hepatische Transaminasenkonzentration (Elevated circulating hepatic transaminase concentration)
- Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
- Nephropathie (Nephropathy)
- Verlängerte Blutungszeit (Prolonged bleeding time)
- Proteinuria (Proteinuria)
- Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
- Spontane, wiederkehrende Epistaxis (Spontaneous, recurrent epistaxis)
- Nephritis (Nephritis)
- Riesige Blutplättchen (Giant platelets)
- Vorläufiger Katarakt (Presenile cataracts)
- Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
Sehr selten (4-1%)
- Myokardinfarkt (Myocardial infarction)