MYH9-assoziierte syndromale Thrombozytopenie
Auch bekannt als: MYH9-assoziierte Störung, Thrombozytopenie durch MYH9-Genmutation
Keine Beschreibung verfügbar.
Klassifikation & Codes
ICD-10 D69.4
ICD-11 3B64.01
OMIM 155100
MONDO 0015912
UMLS C5200934
GARD 180
MeSH C535507
MedDRA 10079437
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Erwachsenenalter, Jugendalter, Kindesalter, Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
1-9 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Italy)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
MYH9
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Angeborene Thrombozytopenie (Congenital thrombocytopenia)
Häufig (79-30%)
- Proteinuria (Proteinuria)
- Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
- Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
- Neutrophile Einschlusskörperchen (Neutrophil inclusion bodies)
- Nephropathie (Nephropathy)
- Erhöhtes mittleres Thrombozytenvolumen (Increased mean platelet volume)
- Erhöhte zirkulierende hepatische Transaminasenkonzentration (Elevated circulating hepatic transaminase concentration)
- Menorrhagie (Menorrhagia)
- Nephritis (Nephritis)
- Riesige Blutplättchen (Giant platelets)
- Spontane, wiederkehrende Epistaxis (Spontaneous, recurrent epistaxis)
- Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
- Vorläufiger Katarakt (Presenile cataracts)
- Verlängerte Blutungszeit (Prolonged bleeding time)
Sehr selten (4-1%)
- Myokardinfarkt (Myocardial infarction)