Dysplasie, ektodermale, tricho-odonto-onychaler Typ

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Klassifikation & Codes
ICD-10 Q82.4 ICD-11 LD27.0Y OMIM 129510 MONDO 0007511 UMLS C1851858 GARD 2055 MeSH C565068
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart –
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Abnormität der Nase (Abnormality of the nose)
  • Hypodontie (Hypodontia)
  • Abnorme Morphologie der Zehennägel (Abnormal toenail morphology)
  • Schütteres Haar (Sparse hair)
  • Unregelmäßige Hyperpigmentierung des Rückens (Irregular hyperpigmentation of back)
  • Abnorme Zahnstruktur (Abnormal dental morphology)
  • Lipoatrophie (Lipoatrophy)
  • Spärliche Körperbehaarung (Sparse body hair)
Häufig (79-30%)
  • Melanozytärer Nävus (Melanocytic nevus)
  • Aplasie/Hypoplasie der Brustwarzen (Aplasia/Hypoplasia of the nipples)
  • Abnorme Morphologie der Wimpern (Abnormal eyelash morphology)
  • Aplasie/Hypoplasie der Augenbraue (Aplasia/Hypoplasia of the eyebrow)