Dysplasie, ektodermale, tricho-odonto-onychaler Typ
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
–
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit, Kleinkindalter, Vorgeburtlich
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Schütteres Haar (Sparse hair)
- Hypodontie (Hypodontia)
- Abnorme Morphologie der Zehennägel (Abnormal toenail morphology)
- Abnorme Zahnstruktur (Abnormal dental morphology)
- Lipoatrophie (Lipoatrophy)
- Spärliche Körperbehaarung (Sparse body hair)
- Abnormität der Nase (Abnormality of the nose)
- Unregelmäßige Hyperpigmentierung des Rückens (Irregular hyperpigmentation of back)
Häufig (79-30%)
- Aplasie/Hypoplasie der Brustwarzen (Aplasia/Hypoplasia of the nipples)
- Abnorme Morphologie der Wimpern (Abnormal eyelash morphology)
- Aplasie/Hypoplasie der Augenbraue (Aplasia/Hypoplasia of the eyebrow)
- Melanozytärer Nävus (Melanocytic nevus)