Leukomelanodermie-Infantilismus-Intelligenzminderung-Hypodontie-Hypotrichose-Syndrom

Auch bekannt als: Berlin-Syndrom, Dysplasie, ektodermale, Typ Berlin

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Klassifikation & Codes
ICD-10 Q82.4 ICD-11 LD27.0Y OMIM 246500 MONDO 0009522 UMLS C0406729 GARD 2044
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Hypospadie (Hypospadias)
  • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
  • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
  • Shagreen Patch (Shagreen patch)
  • Abnorme Morphologie der Augenbrauen (Abnormal eyebrow morphology)
  • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
  • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
  • Hypodontie (Hypodontia)
  • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
  • Unregelmäßige Hyperpigmentierung (Irregular hyperpigmentation)
  • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
  • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
  • Geringere Fruchtbarkeit (Decreased fertility)
  • Generalisierte Hypopigmentierung (Generalized hypopigmentation)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)