Leukomelanodermie-Infantilismus-Intelligenzminderung-Hypodontie-Hypotrichose-Syndrom
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Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
- Geringere Fruchtbarkeit (Decreased fertility)
- Hypodontie (Hypodontia)
- Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
- Unregelmäßige Hyperpigmentierung (Irregular hyperpigmentation)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Shagreen Patch (Shagreen patch)
- Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
- Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
- Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
- Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
- Generalisierte Hypopigmentierung (Generalized hypopigmentation)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Abnorme Morphologie der Augenbrauen (Abnormal eyebrow morphology)
- Hypospadie (Hypospadias)
- Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)