Ektodermale Dysplasie-Intelligenzminderung-ZNS-Fehlbildung-Syndrom

Auch bekannt als: Ektodermale Dysplasie mit Intelligenzminderung und Fehlbildung des zentralen Nervensystems

Ein seltenes, multiples Entwicklungsanomalien-Syndrom, das durch die Trias von ektodermaler Dysplasie (meist hypohidrotisch mit trockener Haut und verminderter Schweißbildung und spärlicher, hellem Kopfhaar, Augenbrauen und Wimpern), schwerer Intelligenzminderung und variablen Anomalien des Zentralnervensystems (Kleinhirnhypoplasie, Ventrikeldilatation, Corpus-Callosum-Agenesie, Dandy-Walker-Malformation) gekennzeichnet ist. Ein ausgeprägter kraniofazialer Dysmorphismus mit Makrozephalie, Frontalbuckel, Mittelgesichtshypoplasie und hochgewölbtem oder gespaltenem Gaumen, sowie Kryptorchismus, Fütterungsschwierigkeiten und Hypotonie sind assoziiert. Seit 1998 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.8 ICD-11 LD27.0Y OMIM 225040 MONDO 0009149 UMLS C4518334
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz –
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Makrozephalie (Macrocephaly)
  • Dünne Haut (Thin skin)
  • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
  • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
  • Abnormität der Physiologie des Immunsystems (Abnormality of immune system physiology)
  • Feines Haar (Fine hair)
  • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
  • Hypohidrosis (Hypohidrosis)
  • Aplasie/Hypoplasie der Augenbraue (Aplasia/Hypoplasia of the eyebrow)
  • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
  • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
  • Hypoplasie des Jochbeins (Hypoplasia of the zygomatic bone)
  • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Microdontia (Microdontia)
  • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Kurze Nase (Short nose)
  • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
  • Retrognathie (Retrognathia)
  • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
  • Trockene Haut (Dry skin)
  • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
Gelegentlich (29-5%)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Überzählige Brustwarze (Supernumerary nipple)
  • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
  • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
  • Leistenhernie (Inguinal hernia)
  • Abnorme Morphologie der Augenlider (Abnormal eyelid morphology)
  • Abnorme Morphologie der Fibula (Abnormal fibula morphology)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Aplastischer/hypoplastischer Zehennagel (Aplastic/hypoplastic toenail)
  • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Hypothyreose (Hypothyroidism)
  • Sandale Lücke (Sandal gap)