Ektodermale Dysplasie-Intelligenzminderung-ZNS-Fehlbildung-Syndrom
Auch bekannt als: Ektodermale Dysplasie mit Intelligenzminderung und Fehlbildung des zentralen Nervensystems
Ein seltenes, multiples Entwicklungsanomalien-Syndrom, das durch die Trias von ektodermaler Dysplasie (meist hypohidrotisch mit trockener Haut und verminderter Schweißbildung und spärlicher, hellem Kopfhaar, Augenbrauen und Wimpern), schwerer Intelligenzminderung und variablen Anomalien des Zentralnervensystems (Kleinhirnhypoplasie, Ventrikeldilatation, Corpus-Callosum-Agenesie, Dandy-Walker-Malformation) gekennzeichnet ist. Ein ausgeprägter kraniofazialer Dysmorphismus mit Makrozephalie, Frontalbuckel, Mittelgesichtshypoplasie und hochgewölbtem oder gespaltenem Gaumen, sowie Kryptorchismus, Fütterungsschwierigkeiten und Hypotonie sind assoziiert. Seit 1998 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz
–
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
- Abnormität der Physiologie des Immunsystems (Abnormality of immune system physiology)
- Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
- Kurze Nase (Short nose)
- Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
- Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
- Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
- Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
- Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
- Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
- Microdontia (Microdontia)
- Hypoplasie des Jochbeins (Hypoplasia of the zygomatic bone)
- Aplasie/Hypoplasie der Augenbraue (Aplasia/Hypoplasia of the eyebrow)
- Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
- Feines Haar (Fine hair)
- Retrognathie (Retrognathia)
- Gangstörung (Gait disturbance)
- Dünne Haut (Thin skin)
- Hydrozephalus (Hydrocephalus)
- Trockene Haut (Dry skin)
- Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
- Makrozephalie (Macrocephaly)
- Hypohidrosis (Hypohidrosis)
- Hypertelorismus (Hypertelorism)
- Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
Gelegentlich (29-5%)
- Sandale Lücke (Sandal gap)
- Gaumenspalte (Cleft palate)
- Überzählige Brustwarze (Supernumerary nipple)
- Hypothyreose (Hypothyroidism)
- Hypotonie (Hypotonia)
- Leistenhernie (Inguinal hernia)
- Abnorme Morphologie der Augenlider (Abnormal eyelid morphology)
- Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
- Kryptorchismus (Cryptorchidism)
- Pectus excavatum (Pectus excavatum)
- Polyhydramnion (Polyhydramnios)
- Aplastischer/hypoplastischer Zehennagel (Aplastic/hypoplastic toenail)
- Abnorme Morphologie der Fibula (Abnormal fibula morphology)
- Epikanthus (Epicanthus)