Ektodermale Dysplasie-Intelligenzminderung-ZNS-Fehlbildung-Syndrom

Ein seltenes, multiples Entwicklungsanomalien-Syndrom, das durch die Trias von ektodermaler Dysplasie (meist hypohidrotisch mit trockener Haut und verminderter Schweißbildung und spärlicher, hellem Kopfhaar, Augenbrauen und Wimpern), schwerer Intelligenzminderung und variablen Anomalien des Zentralnervensystems (Kleinhirnhypoplasie, Ventrikeldilatation, Corpus-Callosum-Agenesie, Dandy-Walker-Malformation) gekennzeichnet ist. Ein ausgeprägter kraniofazialer Dysmorphismus mit Makrozephalie, Frontalbuckel, Mittelgesichtshypoplasie und hochgewölbtem oder gespaltenem Gaumen, sowie Kryptorchismus, Fütterungsschwierigkeiten und Hypotonie sind assoziiert. Seit 1998 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Dünne Haut (Thin skin)
  • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
  • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
  • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
  • Retrognathie (Retrognathia)
  • Trockene Haut (Dry skin)
  • Hypoplasie des Jochbeins (Hypoplasia of the zygomatic bone)
  • Kurze Nase (Short nose)
  • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Aplasie/Hypoplasie der Augenbraue (Aplasia/Hypoplasia of the eyebrow)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Feines Haar (Fine hair)
  • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
  • Makrozephalie (Macrocephaly)
  • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
  • Abnormität der Physiologie des Immunsystems (Abnormality of immune system physiology)
  • Hypohidrosis (Hypohidrosis)
  • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
  • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
  • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
  • Microdontia (Microdontia)
  • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
Gelegentlich (29-5%)
  • Sandale Lücke (Sandal gap)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
  • Abnorme Morphologie der Augenlider (Abnormal eyelid morphology)
  • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Abnorme Morphologie der Fibula (Abnormal fibula morphology)
  • Hypothyreose (Hypothyroidism)
  • Überzählige Brustwarze (Supernumerary nipple)
  • Aplastischer/hypoplastischer Zehennagel (Aplastic/hypoplastic toenail)
  • Leistenhernie (Inguinal hernia)