Ektodermale Dysplasie-Intelligenzminderung-ZNS-Fehlbildung-Syndrom

Auch bekannt als: Ektodermale Dysplasie mit Intelligenzminderung und Fehlbildung des zentralen Nervensystems

Ein seltenes, multiples Entwicklungsanomalien-Syndrom, das durch die Trias von ektodermaler Dysplasie (meist hypohidrotisch mit trockener Haut und verminderter Schweißbildung und spärlicher, hellem Kopfhaar, Augenbrauen und Wimpern), schwerer Intelligenzminderung und variablen Anomalien des Zentralnervensystems (Kleinhirnhypoplasie, Ventrikeldilatation, Corpus-Callosum-Agenesie, Dandy-Walker-Malformation) gekennzeichnet ist. Ein ausgeprägter kraniofazialer Dysmorphismus mit Makrozephalie, Frontalbuckel, Mittelgesichtshypoplasie und hochgewölbtem oder gespaltenem Gaumen, sowie Kryptorchismus, Fütterungsschwierigkeiten und Hypotonie sind assoziiert. Seit 1998 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.8 ICD-11 LD27.0Y OMIM 225040 MONDO 0009149 UMLS C4518334
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz –
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Trockene Haut (Dry skin)
  • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
  • Hypoplasie des Jochbeins (Hypoplasia of the zygomatic bone)
  • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
  • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
  • Makrozephalie (Macrocephaly)
  • Abnormität der Physiologie des Immunsystems (Abnormality of immune system physiology)
  • Dünne Haut (Thin skin)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Aplasie/Hypoplasie der Augenbraue (Aplasia/Hypoplasia of the eyebrow)
  • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
  • Retrognathie (Retrognathia)
  • Kurze Nase (Short nose)
  • Hypohidrosis (Hypohidrosis)
  • Microdontia (Microdontia)
  • Feines Haar (Fine hair)
  • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
  • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
  • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
  • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
  • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
Gelegentlich (29-5%)
  • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
  • Aplastischer/hypoplastischer Zehennagel (Aplastic/hypoplastic toenail)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Hypothyreose (Hypothyroidism)
  • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
  • Abnorme Morphologie der Fibula (Abnormal fibula morphology)
  • Sandale Lücke (Sandal gap)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Überzählige Brustwarze (Supernumerary nipple)
  • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
  • Abnorme Morphologie der Augenlider (Abnormal eyelid morphology)
  • Leistenhernie (Inguinal hernia)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)