Ektodermale Dysplasie-Intelligenzminderung-ZNS-Fehlbildung-Syndrom

Auch bekannt als: Ektodermale Dysplasie mit Intelligenzminderung und Fehlbildung des zentralen Nervensystems

Ein seltenes, multiples Entwicklungsanomalien-Syndrom, das durch die Trias von ektodermaler Dysplasie (meist hypohidrotisch mit trockener Haut und verminderter Schweißbildung und spärlicher, hellem Kopfhaar, Augenbrauen und Wimpern), schwerer Intelligenzminderung und variablen Anomalien des Zentralnervensystems (Kleinhirnhypoplasie, Ventrikeldilatation, Corpus-Callosum-Agenesie, Dandy-Walker-Malformation) gekennzeichnet ist. Ein ausgeprägter kraniofazialer Dysmorphismus mit Makrozephalie, Frontalbuckel, Mittelgesichtshypoplasie und hochgewölbtem oder gespaltenem Gaumen, sowie Kryptorchismus, Fütterungsschwierigkeiten und Hypotonie sind assoziiert. Seit 1998 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.8 ICD-11 LD27.0Y OMIM 225040 MONDO 0009149 UMLS C4518334
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz –
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Microdontia (Microdontia)
  • Hypohidrosis (Hypohidrosis)
  • Hypoplasie des Jochbeins (Hypoplasia of the zygomatic bone)
  • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
  • Trockene Haut (Dry skin)
  • Retrognathie (Retrognathia)
  • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
  • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
  • Aplasie/Hypoplasie der Augenbraue (Aplasia/Hypoplasia of the eyebrow)
  • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
  • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
  • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
  • Abnormität der Physiologie des Immunsystems (Abnormality of immune system physiology)
  • Makrozephalie (Macrocephaly)
  • Kurze Nase (Short nose)
  • Feines Haar (Fine hair)
  • Dünne Haut (Thin skin)
  • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
Gelegentlich (29-5%)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Aplastischer/hypoplastischer Zehennagel (Aplastic/hypoplastic toenail)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Abnorme Morphologie der Augenlider (Abnormal eyelid morphology)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
  • Überzählige Brustwarze (Supernumerary nipple)
  • Hypothyreose (Hypothyroidism)
  • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
  • Sandale Lücke (Sandal gap)
  • Leistenhernie (Inguinal hernia)
  • Abnorme Morphologie der Fibula (Abnormal fibula morphology)