Ektodermale Dysplasie-Intelligenzminderung-ZNS-Fehlbildung-Syndrom

Auch bekannt als: Ektodermale Dysplasie mit Intelligenzminderung und Fehlbildung des zentralen Nervensystems

Ein seltenes, multiples Entwicklungsanomalien-Syndrom, das durch die Trias von ektodermaler Dysplasie (meist hypohidrotisch mit trockener Haut und verminderter Schweißbildung und spärlicher, hellem Kopfhaar, Augenbrauen und Wimpern), schwerer Intelligenzminderung und variablen Anomalien des Zentralnervensystems (Kleinhirnhypoplasie, Ventrikeldilatation, Corpus-Callosum-Agenesie, Dandy-Walker-Malformation) gekennzeichnet ist. Ein ausgeprägter kraniofazialer Dysmorphismus mit Makrozephalie, Frontalbuckel, Mittelgesichtshypoplasie und hochgewölbtem oder gespaltenem Gaumen, sowie Kryptorchismus, Fütterungsschwierigkeiten und Hypotonie sind assoziiert. Seit 1998 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.8 ICD-11 LD27.0Y OMIM 225040 MONDO 0009149 UMLS C4518334
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz –
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Feines Haar (Fine hair)
  • Retrognathie (Retrognathia)
  • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
  • Makrozephalie (Macrocephaly)
  • Trockene Haut (Dry skin)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
  • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
  • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Abnormität der Physiologie des Immunsystems (Abnormality of immune system physiology)
  • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
  • Aplasie/Hypoplasie der Augenbraue (Aplasia/Hypoplasia of the eyebrow)
  • Kurze Nase (Short nose)
  • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
  • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
  • Hypohidrosis (Hypohidrosis)
  • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
  • Hypoplasie des Jochbeins (Hypoplasia of the zygomatic bone)
  • Dünne Haut (Thin skin)
  • Microdontia (Microdontia)
  • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
  • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
Gelegentlich (29-5%)
  • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
  • Überzählige Brustwarze (Supernumerary nipple)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Hypothyreose (Hypothyroidism)
  • Abnorme Morphologie der Augenlider (Abnormal eyelid morphology)
  • Abnorme Morphologie der Fibula (Abnormal fibula morphology)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
  • Aplastischer/hypoplastischer Zehennagel (Aplastic/hypoplastic toenail)
  • Sandale Lücke (Sandal gap)
  • Leistenhernie (Inguinal hernia)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)