Ektodermale Dysplasie-Intelligenzminderung-ZNS-Fehlbildung-Syndrom

Auch bekannt als: Ektodermale Dysplasie mit Intelligenzminderung und Fehlbildung des zentralen Nervensystems

Ein seltenes, multiples Entwicklungsanomalien-Syndrom, das durch die Trias von ektodermaler Dysplasie (meist hypohidrotisch mit trockener Haut und verminderter Schweißbildung und spärlicher, hellem Kopfhaar, Augenbrauen und Wimpern), schwerer Intelligenzminderung und variablen Anomalien des Zentralnervensystems (Kleinhirnhypoplasie, Ventrikeldilatation, Corpus-Callosum-Agenesie, Dandy-Walker-Malformation) gekennzeichnet ist. Ein ausgeprägter kraniofazialer Dysmorphismus mit Makrozephalie, Frontalbuckel, Mittelgesichtshypoplasie und hochgewölbtem oder gespaltenem Gaumen, sowie Kryptorchismus, Fütterungsschwierigkeiten und Hypotonie sind assoziiert. Seit 1998 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.8 ICD-11 LD27.0Y OMIM 225040 MONDO 0009149 UMLS C4518334
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz –
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
  • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Retrognathie (Retrognathia)
  • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
  • Aplasie/Hypoplasie der Augenbraue (Aplasia/Hypoplasia of the eyebrow)
  • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
  • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
  • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
  • Microdontia (Microdontia)
  • Hypohidrosis (Hypohidrosis)
  • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
  • Hypoplasie des Jochbeins (Hypoplasia of the zygomatic bone)
  • Makrozephalie (Macrocephaly)
  • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Trockene Haut (Dry skin)
  • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
  • Kurze Nase (Short nose)
  • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
  • Dünne Haut (Thin skin)
  • Feines Haar (Fine hair)
  • Abnormität der Physiologie des Immunsystems (Abnormality of immune system physiology)
Gelegentlich (29-5%)
  • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
  • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
  • Aplastischer/hypoplastischer Zehennagel (Aplastic/hypoplastic toenail)
  • Überzählige Brustwarze (Supernumerary nipple)
  • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
  • Hypothyreose (Hypothyroidism)
  • Sandale Lücke (Sandal gap)
  • Abnorme Morphologie der Fibula (Abnormal fibula morphology)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Leistenhernie (Inguinal hernia)
  • Abnorme Morphologie der Augenlider (Abnormal eyelid morphology)