Ektodermale Dysplasie-Intelligenzminderung-ZNS-Fehlbildung-Syndrom
Auch bekannt als: Ektodermale Dysplasie mit Intelligenzminderung und Fehlbildung des zentralen Nervensystems
Ein seltenes, multiples Entwicklungsanomalien-Syndrom, das durch die Trias von ektodermaler Dysplasie (meist hypohidrotisch mit trockener Haut und verminderter Schweißbildung und spärlicher, hellem Kopfhaar, Augenbrauen und Wimpern), schwerer Intelligenzminderung und variablen Anomalien des Zentralnervensystems (Kleinhirnhypoplasie, Ventrikeldilatation, Corpus-Callosum-Agenesie, Dandy-Walker-Malformation) gekennzeichnet ist. Ein ausgeprägter kraniofazialer Dysmorphismus mit Makrozephalie, Frontalbuckel, Mittelgesichtshypoplasie und hochgewölbtem oder gespaltenem Gaumen, sowie Kryptorchismus, Fütterungsschwierigkeiten und Hypotonie sind assoziiert. Seit 1998 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz
–
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Gangstörung (Gait disturbance)
- Feines Haar (Fine hair)
- Trockene Haut (Dry skin)
- Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
- Hypoplasie des Jochbeins (Hypoplasia of the zygomatic bone)
- Retrognathie (Retrognathia)
- Dünne Haut (Thin skin)
- Aplasie/Hypoplasie der Augenbraue (Aplasia/Hypoplasia of the eyebrow)
- Hypertelorismus (Hypertelorism)
- Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
- Hydrozephalus (Hydrocephalus)
- Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
- Makrozephalie (Macrocephaly)
- Hypohidrosis (Hypohidrosis)
- Abnormität der Physiologie des Immunsystems (Abnormality of immune system physiology)
- Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
- Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
- Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
- Kurze Nase (Short nose)
- Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
- Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
- Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
- Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
- Microdontia (Microdontia)
- Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
Gelegentlich (29-5%)
- Pectus excavatum (Pectus excavatum)
- Hypotonie (Hypotonia)
- Abnorme Morphologie der Augenlider (Abnormal eyelid morphology)
- Überzählige Brustwarze (Supernumerary nipple)
- Abnorme Morphologie der Fibula (Abnormal fibula morphology)
- Polyhydramnion (Polyhydramnios)
- Kryptorchismus (Cryptorchidism)
- Gaumenspalte (Cleft palate)
- Leistenhernie (Inguinal hernia)
- Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
- Aplastischer/hypoplastischer Zehennagel (Aplastic/hypoplastic toenail)
- Epikanthus (Epicanthus)
- Sandale Lücke (Sandal gap)
- Hypothyreose (Hypothyroidism)