Ektodermale Dysplasie-Intelligenzminderung-ZNS-Fehlbildung-Syndrom

Auch bekannt als: Ektodermale Dysplasie mit Intelligenzminderung und Fehlbildung des zentralen Nervensystems

Ein seltenes, multiples Entwicklungsanomalien-Syndrom, das durch die Trias von ektodermaler Dysplasie (meist hypohidrotisch mit trockener Haut und verminderter Schweißbildung und spärlicher, hellem Kopfhaar, Augenbrauen und Wimpern), schwerer Intelligenzminderung und variablen Anomalien des Zentralnervensystems (Kleinhirnhypoplasie, Ventrikeldilatation, Corpus-Callosum-Agenesie, Dandy-Walker-Malformation) gekennzeichnet ist. Ein ausgeprägter kraniofazialer Dysmorphismus mit Makrozephalie, Frontalbuckel, Mittelgesichtshypoplasie und hochgewölbtem oder gespaltenem Gaumen, sowie Kryptorchismus, Fütterungsschwierigkeiten und Hypotonie sind assoziiert. Seit 1998 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.8 ICD-11 LD27.0Y OMIM 225040 MONDO 0009149 UMLS C4518334
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz –
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Abnormität der Physiologie des Immunsystems (Abnormality of immune system physiology)
  • Makrozephalie (Macrocephaly)
  • Feines Haar (Fine hair)
  • Hypohidrosis (Hypohidrosis)
  • Kurze Nase (Short nose)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
  • Hypoplasie des Jochbeins (Hypoplasia of the zygomatic bone)
  • Retrognathie (Retrognathia)
  • Microdontia (Microdontia)
  • Aplasie/Hypoplasie der Augenbraue (Aplasia/Hypoplasia of the eyebrow)
  • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
  • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
  • Dünne Haut (Thin skin)
  • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
  • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
  • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
  • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Trockene Haut (Dry skin)
  • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
  • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
Gelegentlich (29-5%)
  • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Abnorme Morphologie der Augenlider (Abnormal eyelid morphology)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Hypothyreose (Hypothyroidism)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Leistenhernie (Inguinal hernia)
  • Aplastischer/hypoplastischer Zehennagel (Aplastic/hypoplastic toenail)
  • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
  • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
  • Sandale Lücke (Sandal gap)
  • Überzählige Brustwarze (Supernumerary nipple)
  • Abnorme Morphologie der Fibula (Abnormal fibula morphology)