Dysplasie, ektodermale hypohidrotische, autosomal-dominante

Auch bekannt als: AD-HED

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Klassifikation & Codes
ICD-10 Q82.4 ICD-11 LD27.02 OMIM 129490 OMIM 614940 OMIM 617337 MONDO 0015884 UMLS C0265331 GARD 2048
Art der Erkrankung Ätiologischer Subtyp
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
EDAR EDARADD KDF1 LRP6 TRAF6

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Dünne Haut (Thin skin)
  • Spärliche Körperbehaarung (Sparse body hair)
  • Vorzeitiger Verlust von Milchzähnen (Premature loss of primary teeth)
  • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
  • Schütteres Haar (Sparse hair)
  • Hypohidrosis (Hypohidrosis)
  • Hypodontie (Hypodontia)
  • Abnorme Zahnstruktur (Abnormal dental morphology)
Häufig (79-30%)
  • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
Gelegentlich (29-5%)
  • Abnormität der Hautpigmentierung (Abnormality of skin pigmentation)
  • Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
  • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
  • Bösartige Hyperthermie (Malignant hyperthermia)
  • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
  • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)