Dysplasie, ektodermale hypohidrotische, autosomal-dominante
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung
Ätiologischer Subtyp
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit, Kleinkindalter
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Vorzeitiger Verlust von Milchzähnen (Premature loss of primary teeth)
- Hypodontie (Hypodontia)
- Schütteres Haar (Sparse hair)
- Abnorme Zahnstruktur (Abnormal dental morphology)
- Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
- Dünne Haut (Thin skin)
- Hypohidrosis (Hypohidrosis)
- Spärliche Körperbehaarung (Sparse body hair)
Häufig (79-30%)
- Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
Gelegentlich (29-5%)
- Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
- Bösartige Hyperthermie (Malignant hyperthermia)
- Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
- Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
- Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
- Abnormität der Hautpigmentierung (Abnormality of skin pigmentation)