Dysplasie, ektodermale hypohidrotische, X-chromosomale

Auch bekannt als: Christ-Siemens-Touraine-Syndrom, XHED

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Klassifikation & Codes
ICD-10 Q82.4 ICD-11 LD27.02 OMIM 305100 MONDO 0010585 UMLS C0162359 GARD 10427 MeSH D053358
Art der Erkrankung Ätiologischer Subtyp
Vererbungsart X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kindesalter, Kleinkindalter
Prävalenz 1-9 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Europa)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
EDA EDA2R

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Hypohidrosis (Hypohidrosis)
  • Schütteres Haar (Sparse hair)
  • Umgekehrte Oberlippe zinnoberrot (Everted upper lip vermilion)
  • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
  • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
  • Aplasie/Hypoplasie der Augenbraue (Aplasia/Hypoplasia of the eyebrow)
  • Microdontia (Microdontia)
  • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
  • Spärliche Körperbehaarung (Sparse body hair)
Häufig (79-30%)
  • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
Gelegentlich (29-5%)
  • Diabetes mellitus Typ I (Type I diabetes mellitus)
  • Hypertonie (Hypertension)
  • Vorheriger Hypopituitarismus (Anterior hypopituitarism)
  • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)