Dysplasie, ektodermale hypohidrotische, X-chromosomale
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung
Ätiologischer Subtyp
Vererbungsart
X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kindesalter, Kleinkindalter
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Aplasie/Hypoplasie der Augenbraue (Aplasia/Hypoplasia of the eyebrow)
- Umgekehrte Oberlippe zinnoberrot (Everted upper lip vermilion)
- Schütteres Haar (Sparse hair)
- Hypohidrosis (Hypohidrosis)
- Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
- Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
- Microdontia (Microdontia)
- Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
- Spärliche Körperbehaarung (Sparse body hair)
Häufig (79-30%)
- Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
Gelegentlich (29-5%)
- Hypertonie (Hypertension)
- Diabetes mellitus Typ I (Type I diabetes mellitus)
- Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
- Vorheriger Hypopituitarismus (Anterior hypopituitarism)