Dysplasie, ektodermale hidrotische, Typ Halal

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Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Kleinkindalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Fehlende Augenbrauen (Absent eyebrow)
  • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
  • Spärliche Körperbehaarung (Sparse body hair)
  • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
  • Retrognathie (Retrognathia)
  • Abnorme Morphologie der Zehennägel (Abnormal toenail morphology)
  • Nageldysplasie (Nail dysplasia)
  • Trichodysplasie (Trichodysplasia)
  • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
  • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
  • Anomalien des Genitalsystems (Abnormality of the genital system)
  • Fehlende Wimpern (Absent eyelashes)
Häufig (79-30%)
  • Mehrere Cafe-au-lait-Spots (Multiple cafe-au-lait spots)
  • Unregelmäßige Menstruation (Irregular menstruation)
  • Überzählige Brustwarze (Supernumerary nipple)
  • Follikuläre Hyperkeratose (Follicular hyperkeratosis)
Gelegentlich (29-5%)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)