Dysplasie, ektodermale hidrotische, Typ Halal
Auch bekannt als: Halal-Setton-Wang-Syndrom, Trichodysplasie-abnorme Dermatoglyphen-Intelligenzminderung-Syndrom
Keine Beschreibung verfügbar.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Spärliche Körperbehaarung (Sparse body hair)
- Retrognathie (Retrognathia)
- Fehlende Wimpern (Absent eyelashes)
- Fehlende Augenbrauen (Absent eyebrow)
- Trichodysplasie (Trichodysplasia)
- Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
- Nageldysplasie (Nail dysplasia)
- Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Abstehendes Ohr (Protruding ear)
- Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
- Anomalien des Genitalsystems (Abnormality of the genital system)
- Abnorme Morphologie der Zehennägel (Abnormal toenail morphology)
Häufig (79-30%)
- Follikuläre Hyperkeratose (Follicular hyperkeratosis)
- Unregelmäßige Menstruation (Irregular menstruation)
- Mehrere Cafe-au-lait-Spots (Multiple cafe-au-lait spots)
- Überzählige Brustwarze (Supernumerary nipple)
Gelegentlich (29-5%)
- Schwerhörigkeit (Hearing impairment)