Dysplasie, ektodermale hidrotische, Typ Christianson-Fourie
Auch bekannt als: Christianson-Fourie-Syndrom
Keine Beschreibung verfügbar.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Spärliche Wimpern (Sparse eyelashes)
- Abnormität des Nagels (Abnormal nail morphology)
- Onychogryposis der Zehennägel (Onychogryposis of toenails)
- Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
- Abnormität der Haare (Abnormality of the hair)
- Nageldystrophie (Nail dystrophy)
- Fehlende Augenbrauen (Absent eyebrow)
Häufig (79-30%)
- Spärliche Schambehaarung (Sparse pubic hair)
- Spärliche Behaarung der Achselhöhlen (Sparse axillary hair)
Gelegentlich (29-5%)
- Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)