Dysplasie, ektodermale hidrotische, Typ Christianson-Fourie
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Abnormität des Nagels (Abnormal nail morphology)
- Abnormität der Haare (Abnormality of the hair)
- Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
- Spärliche Wimpern (Sparse eyelashes)
- Fehlende Augenbrauen (Absent eyebrow)
- Nageldystrophie (Nail dystrophy)
- Onychogryposis der Zehennägel (Onychogryposis of toenails)
Häufig (79-30%)
- Spärliche Schambehaarung (Sparse pubic hair)
- Spärliche Behaarung der Achselhöhlen (Sparse axillary hair)
Gelegentlich (29-5%)
- Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)