Dysplasie, dermale faziale fokale, Typ III

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Art der Erkrankung Klinischer Subtyp
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Vorgeburtlich, Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Vorzeitig gealtertes Aussehen (Prematurely aged appearance)
  • Abnormität des Iliosakralgelenks (Abnormality of the sacroiliac joint)
  • Redundante Haut (Redundant skin)
  • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
  • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
  • Schütteres Haar (Sparse hair)
  • Kinn Grübchen (Chin dimple)
  • Abnormes Haarmuster (Abnormal hair pattern)
  • Aplasie/Hypoplasie der Haut (Aplasia/Hypoplasia of the skin)
Häufig (79-30%)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Anomalie des oberen Harntrakts (Abnormality of the upper urinary tract)
  • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
  • Distichiasis (Distichiasis)
  • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
  • Spärliche seitliche Augenbraue (Sparse lateral eyebrow)
  • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
  • Spärliche untere Wimpern (Sparse lower eyelashes)
  • Analatresie (Anal atresia)
Gelegentlich (29-5%)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
  • Mehrere Cafe-au-lait-Spots (Multiple cafe-au-lait spots)
  • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
  • Anomalie der Tränenflüssigkeit (Lacrimation abnormality)