Ektodermale Dysplasie-Blindheit-Syndrom
Ein seltenes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien/Dysmorphien, das durch Intelligenzminderung, schwere Sehstörungen aufgrund von Augenfehlbildungen (Mikrophthalmie, Mikrokornea und Sklerokornea), Kleinwuchs, Hypotrichose, Zahnanomalien und Gesichtsdysmorphien (z. B. schmaler Nasenrücken mit ausgeprägter distaler Aufweitung und tief angesetzte, abstehende Ohren) gekennzeichnet ist. Seit 1992 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Sclerocornea (Sclerocornea)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Microcornea (Microcornea)
- Hornhautdystrophie (Corneal dystrophy)
- Schütteres Haar (Sparse hair)
- Enger Nasenrücken (Narrow nasal bridge)
- Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
- Mikrophthalmie (Microphthalmia)
- Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
- Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
- Blindheit (Blindness)
- Abstehendes Ohr (Protruding ear)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
Gelegentlich (29-5%)
- Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
- Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
- Grauer Star (Cataract)
- Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
- Feines Haar (Fine hair)
- Keratoconjunctivitis sicca (Keratoconjunctivitis sicca)
- Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
- Hypohidrosis (Hypohidrosis)
- Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
- Abnormität der Hautpigmentierung (Abnormality of skin pigmentation)
- Hautgeschwür (Skin ulcer)
- Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)