Ektodermale Dysplasie-Blindheit-Syndrom
Ein seltenes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien/Dysmorphien, das durch Intelligenzminderung, schwere Sehstörungen aufgrund von Augenfehlbildungen (Mikrophthalmie, Mikrokornea und Sklerokornea), Kleinwuchs, Hypotrichose, Zahnanomalien und Gesichtsdysmorphien (z. B. schmaler Nasenrücken mit ausgeprägter distaler Aufweitung und tief angesetzte, abstehende Ohren) gekennzeichnet ist. Seit 1992 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Abstehendes Ohr (Protruding ear)
- Hornhautdystrophie (Corneal dystrophy)
- Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
- Schütteres Haar (Sparse hair)
- Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Blindheit (Blindness)
- Mikrophthalmie (Microphthalmia)
- Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
- Microcornea (Microcornea)
- Enger Nasenrücken (Narrow nasal bridge)
- Sclerocornea (Sclerocornea)
Gelegentlich (29-5%)
- Keratoconjunctivitis sicca (Keratoconjunctivitis sicca)
- Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
- Hautgeschwür (Skin ulcer)
- Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
- Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
- Abnormität der Hautpigmentierung (Abnormality of skin pigmentation)
- Feines Haar (Fine hair)
- Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
- Grauer Star (Cataract)
- Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
- Hypohidrosis (Hypohidrosis)
- Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)