Ektodermale Dysplasie-Blindheit-Syndrom
Ein seltenes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien/Dysmorphien, das durch Intelligenzminderung, schwere Sehstörungen aufgrund von Augenfehlbildungen (Mikrophthalmie, Mikrokornea und Sklerokornea), Kleinwuchs, Hypotrichose, Zahnanomalien und Gesichtsdysmorphien (z. B. schmaler Nasenrücken mit ausgeprägter distaler Aufweitung und tief angesetzte, abstehende Ohren) gekennzeichnet ist. Seit 1992 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Schütteres Haar (Sparse hair)
- Blindheit (Blindness)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Sclerocornea (Sclerocornea)
- Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
- Abstehendes Ohr (Protruding ear)
- Hornhautdystrophie (Corneal dystrophy)
- Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
- Enger Nasenrücken (Narrow nasal bridge)
- Mikrophthalmie (Microphthalmia)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
- Microcornea (Microcornea)
Gelegentlich (29-5%)
- Feines Haar (Fine hair)
- Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
- Grauer Star (Cataract)
- Keratoconjunctivitis sicca (Keratoconjunctivitis sicca)
- Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
- Hypohidrosis (Hypohidrosis)
- Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
- Abnormität der Hautpigmentierung (Abnormality of skin pigmentation)
- Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
- Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
- Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
- Hautgeschwür (Skin ulcer)