Ektodermale Dysplasie-Blindheit-Syndrom
Ein seltenes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien/Dysmorphien, das durch Intelligenzminderung, schwere Sehstörungen aufgrund von Augenfehlbildungen (Mikrophthalmie, Mikrokornea und Sklerokornea), Kleinwuchs, Hypotrichose, Zahnanomalien und Gesichtsdysmorphien (z. B. schmaler Nasenrücken mit ausgeprägter distaler Aufweitung und tief angesetzte, abstehende Ohren) gekennzeichnet ist. Seit 1992 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Abstehendes Ohr (Protruding ear)
- Sclerocornea (Sclerocornea)
- Enger Nasenrücken (Narrow nasal bridge)
- Hornhautdystrophie (Corneal dystrophy)
- Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
- Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Schütteres Haar (Sparse hair)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
- Blindheit (Blindness)
- Mikrophthalmie (Microphthalmia)
- Microcornea (Microcornea)
Gelegentlich (29-5%)
- Grauer Star (Cataract)
- Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
- Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
- Hypohidrosis (Hypohidrosis)
- Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
- Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
- Feines Haar (Fine hair)
- Hautgeschwür (Skin ulcer)
- Abnormität der Hautpigmentierung (Abnormality of skin pigmentation)
- Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
- Keratoconjunctivitis sicca (Keratoconjunctivitis sicca)
- Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)