Ektodermale Dysplasie-Blindheit-Syndrom
Ein seltenes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien/Dysmorphien, das durch Intelligenzminderung, schwere Sehstörungen aufgrund von Augenfehlbildungen (Mikrophthalmie, Mikrokornea und Sklerokornea), Kleinwuchs, Hypotrichose, Zahnanomalien und Gesichtsdysmorphien (z. B. schmaler Nasenrücken mit ausgeprägter distaler Aufweitung und tief angesetzte, abstehende Ohren) gekennzeichnet ist. Seit 1992 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Enger Nasenrücken (Narrow nasal bridge)
- Schütteres Haar (Sparse hair)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Hornhautdystrophie (Corneal dystrophy)
- Microcornea (Microcornea)
- Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
- Blindheit (Blindness)
- Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
- Abstehendes Ohr (Protruding ear)
- Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Sclerocornea (Sclerocornea)
- Mikrophthalmie (Microphthalmia)
Gelegentlich (29-5%)
- Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
- Abnormität der Hautpigmentierung (Abnormality of skin pigmentation)
- Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
- Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
- Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
- Keratoconjunctivitis sicca (Keratoconjunctivitis sicca)
- Hautgeschwür (Skin ulcer)
- Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
- Grauer Star (Cataract)
- Feines Haar (Fine hair)
- Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
- Hypohidrosis (Hypohidrosis)