Dysplasie, thorakomelische
Auch bekannt als: Rivera-Perez-Salas-Syndrom, Thorax- und Gliedmaßendysplasie Typ Rivera
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Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
–
Manifestationsalter
Kleinkindalter
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Luxation des Ellenbogens (Elbow dislocation)
- Glockenförmiger Brustkorb (Bell-shaped thorax)
- Unverhältnismäßig kurze Gliedmaßen und Kleinwuchs (Disproportionate short-limb short stature)
- Flache Seite (Flat face)
- Gliedmaßenunterwuchs (Limb undergrowth)
- Rundes Gesicht (Round face)
- Schmale Brust (Narrow chest)
- Diaphysäre Verdickung (Diaphyseal thickening)
- Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
- Genu valgum (Genu valgum)
- Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
- Hyperlordose (Hyperlordosis)
- Kurze Rippen (Short ribs)
- Abnormität der Knochenmorphologie des Beckengürtels (Abnormality of pelvic girdle bone morphology)
- Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
- Abnorme Morphologie der Fibula (Abnormal fibula morphology)
Gelegentlich (29-5%)
- Kurzer Hals (Short neck)
- Gangstörung (Gait disturbance)