Dysplasie, thorakomelische

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Art der Erkrankung Krankheit

Vererbungsart –

Manifestationsalter Kleinkindalter

Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)

Gliedmaßenunterwuchs (Limb undergrowth)
Hyperlordose (Hyperlordosis)
Luxation des Ellenbogens (Elbow dislocation)
Abnormität der Knochenmorphologie des Beckengürtels (Abnormality of pelvic girdle bone morphology)
Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
Genu valgum (Genu valgum)
Kurze Rippen (Short ribs)
Abnorme Morphologie der Fibula (Abnormal fibula morphology)
Glockenförmiger Brustkorb (Bell-shaped thorax)
Schmale Brust (Narrow chest)
Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
Rundes Gesicht (Round face)
Unverhältnismäßig kurze Gliedmaßen und Kleinwuchs (Disproportionate short-limb short stature)
Diaphysäre Verdickung (Diaphyseal thickening)
Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
Flache Seite (Flat face)

Gelegentlich (29-5%)