Dysplasie, hämatodiaphysäre, Typ Ghosal
Auch bekannt als: Ghosal-Syndrom
Die hämatodiaphyseale Dysplasie vom Typ Ghosal ist eine seltene Erkrankung, die durch eine erhöhte Knochendichte (vorwiegend diaphysär) und eine regenerative kortikosteroidsensitive Anämie gekennzeichnet ist.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Europa)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
TBXAS1
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Diaphysäre Verdickung (Diaphyseal thickening)
- Abnorme Morphologie des kortikalen Knochens (Abnormal cortical bone morphology)
- Abnormität der Knochenmorphologie des Beckengürtels (Abnormality of pelvic girdle bone morphology)
- Abnormität der Morphologie des Schienbeins (Abnormality of tibia morphology)
- Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
- Anämie (Anemia)
- Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
- Abnormität der Physiologie des Immunsystems (Abnormality of immune system physiology)
- Anomalie der Morphologie des Oberschenkelknochens (Abnormality of femur morphology)
- Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
- Kraniofaziale Hyperostose (Craniofacial hyperostosis)
Gelegentlich (29-5%)
- Splenomegalie (Splenomegaly)
- Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)