Dysplasie, kyphomele
Eine seltene primäre Knochendysplasie, die radiologisch durch kurze, stumpfe Röhrenknochen, stark abgewinkelte Oberschenkelknochen und eine geringere Verkrümmung anderer Röhrenknochen (leichte, mäßige oder keine Verkrümmung), kurze und breite Illiaca-Flügel mit horizontalen Acetabulumdächern, Platyspondylie und einen schmalen Thorax gekennzeichnet ist und sich klinisch durch eine schwere, überproportionale Kleinwüchsigkeit äußert. Mit zunehmendem Alter wird eine Rückbildung der Oberschenkelknochenwinkelung beobachtet.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
–
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz
–
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
- Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
- Mikromelie (Micromelia)
- Kurzer Thorax (Short thorax)
- Unverhältnismäßige Kleinwüchsigkeit (Disproportionate short stature)
- Rippen wellenförmig (Undulate ribs)
- Schmale Brust (Narrow chest)
- Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
- Vordere Rippe schröpfen (Anterior rib cupping)
Häufig (79-30%)
- Fehlende Rippen (Missing ribs)
- Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
- Flache Seite (Flat face)
- Flaches Acetabulumdach (Flat acetabular roof)
- Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
- Micrognathia (Micrognathia)
- Seitlicher Klavikulahaken (Lateral clavicle hook)
Gelegentlich (29-5%)
- Hypotonie (Hypotonia)
- Große Hände (Large hands)