Dysplasie, kyphomele
Eine seltene primäre Knochendysplasie, die radiologisch durch kurze, stumpfe Röhrenknochen, stark abgewinkelte Oberschenkelknochen und eine geringere Verkrümmung anderer Röhrenknochen (leichte, mäßige oder keine Verkrümmung), kurze und breite Illiaca-Flügel mit horizontalen Acetabulumdächern, Platyspondylie und einen schmalen Thorax gekennzeichnet ist und sich klinisch durch eine schwere, überproportionale Kleinwüchsigkeit äußert. Mit zunehmendem Alter wird eine Rückbildung der Oberschenkelknochenwinkelung beobachtet.
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
–
Manifestationsalter
Vorgeburtlich, Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Kurzer Thorax (Short thorax)
- Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
- Rippen wellenförmig (Undulate ribs)
- Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
- Unverhältnismäßige Kleinwüchsigkeit (Disproportionate short stature)
- Schmale Brust (Narrow chest)
- Vordere Rippe schröpfen (Anterior rib cupping)
- Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
- Mikromelie (Micromelia)
Häufig (79-30%)
- Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
- Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
- Flache Seite (Flat face)
- Seitlicher Klavikulahaken (Lateral clavicle hook)
- Micrognathia (Micrognathia)
- Flaches Acetabulumdach (Flat acetabular roof)
- Fehlende Rippen (Missing ribs)
Gelegentlich (29-5%)
- Große Hände (Large hands)
- Hypotonie (Hypotonia)