Chorioideremie
Auch bekannt als: CHM, Dystrophie, tapetochoroidale
Die Choroideremie (CHM) ist eine X-chromosomale chorio-retinale Dystrophie mit progredienter Degeneration der Choroidea, des Pigmentepithels der Retina (RPE) und der Retina.
Klassifikation & Codes
ICD-10 H31.2
ICD-11 9B61
OMIM 303100
MONDO 0010557
UMLS C0008525
GARD 6061
MeSH D015794
MedDRA 10008791
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Erwachsenenalter, Jugendalter, Kindesalter
Prävalenz
1-9 / 100 000 (Punktprävalenz, Europa)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
CHM
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Sehbehinderung (Visual impairment)
- Abnormales Elektroretinogramm (Abnormal electroretinogram)
- Myopie (Myopia)
- Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
- Nyktalopie (Nyctalopia)
Häufig (79-30%)
- Fortschreitender Sehverlust (Progressive visual loss)
- Peripherer Gesichtsfeldausfall (Peripheral visual field loss)
- Choroideremie (Choroideremia)
- Verengung des peripheren Gesichtsfeldes (Constriction of peripheral visual field)
Gelegentlich (29-5%)
- Abnorme Fundus-Autofluoreszenz-Bildgebung (Abnormal fundus autofluorescence imaging)
- Choroidale Neovaskularisation (Choroidal neovascularization)
- Chorioretinale Atrophie (Chorioretinal atrophy)
- Makulaödem (Macular edema)
- Hinterer subkapsulärer Katarakt (Posterior subcapsular cataract)
- Farbsehfehler (Color vision defect)