Chorioideremie
Die Choroideremie (CHM) ist eine X-chromosomale chorio-retinale Dystrophie mit progredienter Degeneration der Choroidea, des Pigmentepithels der Retina (RPE) und der Retina.
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kindesalter, Erwachsenenalter, Jugendalter
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Abnormales Elektroretinogramm (Abnormal electroretinogram)
- Nyktalopie (Nyctalopia)
- Sehbehinderung (Visual impairment)
- Myopie (Myopia)
- Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
Häufig (79-30%)
- Peripherer Gesichtsfeldausfall (Peripheral visual field loss)
- Verengung des peripheren Gesichtsfeldes (Constriction of peripheral visual field)
- Choroideremie (Choroideremia)
- Fortschreitender Sehverlust (Progressive visual loss)
Gelegentlich (29-5%)
- Chorioretinale Atrophie (Chorioretinal atrophy)
- Makulaödem (Macular edema)
- Choroidale Neovaskularisation (Choroidal neovascularization)
- Hinterer subkapsulärer Katarakt (Posterior subcapsular cataract)
- Farbsehfehler (Color vision defect)
- Abnorme Fundus-Autofluoreszenz-Bildgebung (Abnormal fundus autofluorescence imaging)