Azidose, renale tubuläre, distale

Auch bekannt als: Azidose, renale tubuläre, Typ 1, Familiäre distale primäre Azidose, RTA, klassisch, dRTA

Eine seltene genetische oder erworbene Erkrankung der Nierentubuli, die durch eine hyperchlorämische metabolische Azidose gekennzeichnet ist. Die primäre distale renale tubuläre Azidose (dRTA) ist häufig mit Hypokaliämie verbunden, andere Formen mit Hypokaliämie, Hyperkaliämie oder Normokaliämie.
Klassifikation & Codes
ICD-10 N25.8 ICD-11 GB90.44 OMIM 179800 OMIM 267300 OMIM 602722 OMIM 611590 MONDO 0015827 UMLS C1704380 GARD 4667 MedDRA 10045224
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Alle Altersgruppen
Prävalenz –
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Hypokaliämie (Hypokalemia)
  • Verminderte Bikarbonatkonzentration im Serum (Decreased serum bicarbonate concentration)
  • Hyperchlorämische metabolische Azidose (Hyperchloremic metabolic acidosis)
  • Hypocitraturie (Hypocitraturia)
  • Alkalischer Urin (Alkaline urine)
  • Nephrokalzinose (Nephrocalcinosis)
  • Chronische metabolische Azidose (Chronic metabolic acidosis)
  • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
Häufig (79-30%)
  • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Hyperphosphaturie (Hyperphosphaturia)
  • Hyperkalziurie (Hypercalciuria)
  • Nieren-Kalium-Verschwendung (Renal potassium wasting)
  • Hypermagnesiurie (Hypermagnesiuria)
  • Muskelschwäche (Muscle weakness)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
Gelegentlich (29-5%)
  • Verstopfung (Constipation)
  • Erbrechen (Vomiting)
  • Diarrhöe (Diarrhea)
  • Ateminsuffizienz aufgrund von Muskelschwäche (Respiratory insufficiency due to muscle weakness)
  • Erhöhte Anfälligkeit für Frakturen (Increased susceptibility to fractures)
  • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
  • Schlechter Appetit (Poor appetite)
  • Polydipsie (Polydipsia)
  • Nierenzyste (Renal cyst)
  • Dehydrierung (Dehydration)
  • Vergrößerter vestibulärer Aquädukt (Enlarged vestibular aqueduct)
  • Osteomalazie (Osteomalacia)
  • Verminderte glomeruläre Filtrationsrate (Decreased glomerular filtration rate)
  • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Proximale Tubulopathie (Proximal tubulopathy)
  • Aminoazidurie (Aminoaciduria)
  • Niedermolekulare Proteinurie (Low-molecular-weight proteinuria)
  • Intermittierende schmerzhafte Muskelkrämpfe (Intermittent painful muscle spasms)
  • Rachitis (Rickets)
Sehr selten (4-1%)
  • Hämolytische Anämie (Hemolytic anemia)
  • Lähmung (Paralysis)