Azidose, renale tubuläre, distale

Auch bekannt als: Azidose, renale tubuläre, Typ 1, Familiäre distale primäre Azidose, RTA, klassisch, dRTA

Eine seltene genetische oder erworbene Erkrankung der Nierentubuli, die durch eine hyperchlorämische metabolische Azidose gekennzeichnet ist. Die primäre distale renale tubuläre Azidose (dRTA) ist häufig mit Hypokaliämie verbunden, andere Formen mit Hypokaliämie, Hyperkaliämie oder Normokaliämie.
Klassifikation & Codes
ICD-10 N25.8 ICD-11 GB90.44 OMIM 179800 OMIM 267300 OMIM 602722 OMIM 611590 MONDO 0015827 UMLS C1704380 GARD 4667 MedDRA 10045224
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Alle Altersgruppen
Prävalenz –
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Chronische metabolische Azidose (Chronic metabolic acidosis)
  • Nephrokalzinose (Nephrocalcinosis)
  • Hypokaliämie (Hypokalemia)
  • Hyperchlorämische metabolische Azidose (Hyperchloremic metabolic acidosis)
  • Hypocitraturie (Hypocitraturia)
  • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
  • Alkalischer Urin (Alkaline urine)
  • Verminderte Bikarbonatkonzentration im Serum (Decreased serum bicarbonate concentration)
Häufig (79-30%)
  • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Hyperkalziurie (Hypercalciuria)
  • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
  • Hyperphosphaturie (Hyperphosphaturia)
  • Hypermagnesiurie (Hypermagnesiuria)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Nieren-Kalium-Verschwendung (Renal potassium wasting)
  • Muskelschwäche (Muscle weakness)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
Gelegentlich (29-5%)
  • Ateminsuffizienz aufgrund von Muskelschwäche (Respiratory insufficiency due to muscle weakness)
  • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
  • Erbrechen (Vomiting)
  • Verminderte glomeruläre Filtrationsrate (Decreased glomerular filtration rate)
  • Polydipsie (Polydipsia)
  • Niedermolekulare Proteinurie (Low-molecular-weight proteinuria)
  • Rachitis (Rickets)
  • Nierenzyste (Renal cyst)
  • Osteomalazie (Osteomalacia)
  • Dehydrierung (Dehydration)
  • Aminoazidurie (Aminoaciduria)
  • Proximale Tubulopathie (Proximal tubulopathy)
  • Diarrhöe (Diarrhea)
  • Erhöhte Anfälligkeit für Frakturen (Increased susceptibility to fractures)
  • Intermittierende schmerzhafte Muskelkrämpfe (Intermittent painful muscle spasms)
  • Schlechter Appetit (Poor appetite)
  • Vergrößerter vestibulärer Aquädukt (Enlarged vestibular aqueduct)
  • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Verstopfung (Constipation)
Sehr selten (4-1%)
  • Hämolytische Anämie (Hemolytic anemia)
  • Lähmung (Paralysis)