Azidose, renale tubuläre, distale

Eine seltene genetische oder erworbene Erkrankung der Nierentubuli, die durch eine hyperchlorämische metabolische Azidose gekennzeichnet ist. Die primäre distale renale tubuläre Azidose (dRTA) ist häufig mit Hypokaliämie verbunden, andere Formen mit Hypokaliämie, Hyperkaliämie oder Normokaliämie.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Alle Altersgruppen
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Alkalischer Urin (Alkaline urine)
  • Verminderte Bikarbonatkonzentration im Serum (Decreased serum bicarbonate concentration)
  • Hypocitraturie (Hypocitraturia)
  • Hyperchlorämische metabolische Azidose (Hyperchloremic metabolic acidosis)
  • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
  • Chronische metabolische Azidose (Chronic metabolic acidosis)
  • Hypokaliämie (Hypokalemia)
  • Nephrokalzinose (Nephrocalcinosis)
Häufig (79-30%)
  • Hypermagnesiurie (Hypermagnesiuria)
  • Nieren-Kalium-Verschwendung (Renal potassium wasting)
  • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Muskelschwäche (Muscle weakness)
  • Hyperkalziurie (Hypercalciuria)
  • Hyperphosphaturie (Hyperphosphaturia)
  • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
Gelegentlich (29-5%)
  • Rachitis (Rickets)
  • Schlechter Appetit (Poor appetite)
  • Dehydrierung (Dehydration)
  • Ateminsuffizienz aufgrund von Muskelschwäche (Respiratory insufficiency due to muscle weakness)
  • Verstopfung (Constipation)
  • Niedermolekulare Proteinurie (Low-molecular-weight proteinuria)
  • Verminderte glomeruläre Filtrationsrate (Decreased glomerular filtration rate)
  • Proximale Tubulopathie (Proximal tubulopathy)
  • Diarrhöe (Diarrhea)
  • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
  • Intermittierende schmerzhafte Muskelkrämpfe (Intermittent painful muscle spasms)
  • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Polydipsie (Polydipsia)
  • Aminoazidurie (Aminoaciduria)
  • Erhöhte Anfälligkeit für Frakturen (Increased susceptibility to fractures)
  • Vergrößerter vestibulärer Aquädukt (Enlarged vestibular aqueduct)
  • Erbrechen (Vomiting)
  • Osteomalazie (Osteomalacia)
  • Nierenzyste (Renal cyst)
Sehr selten (4-1%)
  • Lähmung (Paralysis)
  • Hämolytische Anämie (Hemolytic anemia)