Azidose, renale tubuläre, distale

Auch bekannt als: Azidose, renale tubuläre, Typ 1, Familiäre distale primäre Azidose, RTA, klassisch, dRTA

Eine seltene genetische oder erworbene Erkrankung der Nierentubuli, die durch eine hyperchlorämische metabolische Azidose gekennzeichnet ist. Die primäre distale renale tubuläre Azidose (dRTA) ist häufig mit Hypokaliämie verbunden, andere Formen mit Hypokaliämie, Hyperkaliämie oder Normokaliämie.
Klassifikation & Codes
ICD-10 N25.8 ICD-11 GB90.44 OMIM 179800 OMIM 267300 OMIM 602722 OMIM 611590 MONDO 0015827 UMLS C1704380 GARD 4667 MedDRA 10045224
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Alle Altersgruppen
Prävalenz –
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Hyperchlorämische metabolische Azidose (Hyperchloremic metabolic acidosis)
  • Hypokaliämie (Hypokalemia)
  • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
  • Verminderte Bikarbonatkonzentration im Serum (Decreased serum bicarbonate concentration)
  • Nephrokalzinose (Nephrocalcinosis)
  • Chronische metabolische Azidose (Chronic metabolic acidosis)
  • Hypocitraturie (Hypocitraturia)
  • Alkalischer Urin (Alkaline urine)
Häufig (79-30%)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Nieren-Kalium-Verschwendung (Renal potassium wasting)
  • Hyperphosphaturie (Hyperphosphaturia)
  • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Hypermagnesiurie (Hypermagnesiuria)
  • Hyperkalziurie (Hypercalciuria)
  • Muskelschwäche (Muscle weakness)
  • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
Gelegentlich (29-5%)
  • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Erbrechen (Vomiting)
  • Erhöhte Anfälligkeit für Frakturen (Increased susceptibility to fractures)
  • Ateminsuffizienz aufgrund von Muskelschwäche (Respiratory insufficiency due to muscle weakness)
  • Verminderte glomeruläre Filtrationsrate (Decreased glomerular filtration rate)
  • Proximale Tubulopathie (Proximal tubulopathy)
  • Aminoazidurie (Aminoaciduria)
  • Verstopfung (Constipation)
  • Nierenzyste (Renal cyst)
  • Osteomalazie (Osteomalacia)
  • Diarrhöe (Diarrhea)
  • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
  • Polydipsie (Polydipsia)
  • Schlechter Appetit (Poor appetite)
  • Niedermolekulare Proteinurie (Low-molecular-weight proteinuria)
  • Dehydrierung (Dehydration)
  • Vergrößerter vestibulärer Aquädukt (Enlarged vestibular aqueduct)
  • Rachitis (Rickets)
  • Intermittierende schmerzhafte Muskelkrämpfe (Intermittent painful muscle spasms)
Sehr selten (4-1%)
  • Lähmung (Paralysis)
  • Hämolytische Anämie (Hemolytic anemia)