Kraniofaziale Dysostose-Diaphysenhyperplasie-Syndrom
Auch bekannt als: Dysostose Typ Stanescu, Osteosklerose, autosomal-dominante, Typ Stanescu, Stanescu-Osteosklerose
Eine seltene primäre Knochendysplasie mit erhöhter Knochendichte, die durch kraniofaziale Dysostose mit kleinem Schädel und dünnem Schädelknochen, Vertiefungen über den frontoparietalen und okzipitoparietalen Nähten, ausgeprägter Hypoplasie des Unterkiefers, Exophthalmus, kortikaler Sklerose der langen Knochen und normaler Intelligenz gekennzeichnet ist. Die langen Knochen sind kurz und gekrümmt, und eine Verdickung der Knochenrinde tritt während der Pubertät und danach auf und nimmt mit zunehmendem Alter zu. Seit 1995 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Europa)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Enger Nasenrücken (Narrow nasal bridge)
- Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
- Abnorme Morphologie der Nase (Abnormal nasal morphology)
- Erhöhte Knochenmineraldichte (Increased bone mineral density)
- Abnorme Schädelmorphologie (Abnormal skull morphology)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Hypoplasie des Jochbeins (Hypoplasia of the zygomatic bone)
- Brachydaktylie (Brachydactyly)
- Skoliose (Scoliosis)
- Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
- Flache Seite (Flat face)
- Proptosis (Proptosis)
- Anhaltend offene vordere Fontanelle (Persistent open anterior fontanelle)
- Makroglossie (Macroglossia)
- Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
- Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
- Mikromelie (Micromelia)
- Massiv verdickte Kortices der langen Knochen (Massively thickened long bone cortices)
- Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
- Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
- Pectus excavatum (Pectus excavatum)
- Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
- Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
- Hypertelorismus (Hypertelorism)
Häufig (79-30%)
- Kariöse Zähne (Carious teeth)
- Hyperlordose (Hyperlordosis)
- Brachyzephalie (Brachycephaly)
- Zahnagenesie (Tooth agenesis)
- Kyphose (Kyphosis)
Gelegentlich (29-5%)
- Exostosen (Exostoses)
- Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
- Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
- Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
- Kurzer Hals (Short neck)
- Wurmknochen (Wormian bones)