Kraniofaziale Dysostose-Diaphysenhyperplasie-Syndrom
Auch bekannt als: Dysostose Typ Stanescu, Osteosklerose, autosomal-dominante, Typ Stanescu, Stanescu-Osteosklerose
Eine seltene primäre Knochendysplasie mit erhöhter Knochendichte, die durch kraniofaziale Dysostose mit kleinem Schädel und dünnem Schädelknochen, Vertiefungen über den frontoparietalen und okzipitoparietalen Nähten, ausgeprägter Hypoplasie des Unterkiefers, Exophthalmus, kortikaler Sklerose der langen Knochen und normaler Intelligenz gekennzeichnet ist. Die langen Knochen sind kurz und gekrümmt, und eine Verdickung der Knochenrinde tritt während der Pubertät und danach auf und nimmt mit zunehmendem Alter zu. Seit 1995 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Europa)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Abnorme Morphologie der Nase (Abnormal nasal morphology)
- Erhöhte Knochenmineraldichte (Increased bone mineral density)
- Abnorme Schädelmorphologie (Abnormal skull morphology)
- Makroglossie (Macroglossia)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Skoliose (Scoliosis)
- Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
- Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
- Massiv verdickte Kortices der langen Knochen (Massively thickened long bone cortices)
- Hypoplasie des Jochbeins (Hypoplasia of the zygomatic bone)
- Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
- Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
- Proptosis (Proptosis)
- Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
- Mikromelie (Micromelia)
- Hypertelorismus (Hypertelorism)
- Brachydaktylie (Brachydactyly)
- Pectus excavatum (Pectus excavatum)
- Flache Seite (Flat face)
- Anhaltend offene vordere Fontanelle (Persistent open anterior fontanelle)
- Enger Nasenrücken (Narrow nasal bridge)
- Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
- Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
Häufig (79-30%)
- Brachyzephalie (Brachycephaly)
- Kariöse Zähne (Carious teeth)
- Kyphose (Kyphosis)
- Zahnagenesie (Tooth agenesis)
- Hyperlordose (Hyperlordosis)
Gelegentlich (29-5%)
- Kurzer Hals (Short neck)
- Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
- Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
- Exostosen (Exostoses)
- Wurmknochen (Wormian bones)
- Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)