Kraniofaziale Dysostose-Diaphysenhyperplasie-Syndrom

Eine seltene primäre Knochendysplasie mit erhöhter Knochendichte, die durch kraniofaziale Dysostose mit kleinem Schädel und dünnem Schädelknochen, Vertiefungen über den frontoparietalen und okzipitoparietalen Nähten, ausgeprägter Hypoplasie des Unterkiefers, Exophthalmus, kortikaler Sklerose der langen Knochen und normaler Intelligenz gekennzeichnet ist. Die langen Knochen sind kurz und gekrümmt, und eine Verdickung der Knochenrinde tritt während der Pubertät und danach auf und nimmt mit zunehmendem Alter zu. Seit 1995 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
  • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
  • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
  • Flache Seite (Flat face)
  • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
  • Massiv verdickte Kortices der langen Knochen (Massively thickened long bone cortices)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Makroglossie (Macroglossia)
  • Anhaltend offene vordere Fontanelle (Persistent open anterior fontanelle)
  • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
  • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
  • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
  • Abnorme Schädelmorphologie (Abnormal skull morphology)
  • Erhöhte Knochenmineraldichte (Increased bone mineral density)
  • Abnorme Morphologie der Nase (Abnormal nasal morphology)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Enger Nasenrücken (Narrow nasal bridge)
  • Hypoplasie des Jochbeins (Hypoplasia of the zygomatic bone)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Mikromelie (Micromelia)
  • Proptosis (Proptosis)
  • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
  • Brachydaktylie (Brachydactyly)
Häufig (79-30%)
  • Hyperlordose (Hyperlordosis)
  • Kariöse Zähne (Carious teeth)
  • Zahnagenesie (Tooth agenesis)
  • Kyphose (Kyphosis)
  • Brachyzephalie (Brachycephaly)
Gelegentlich (29-5%)
  • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
  • Exostosen (Exostoses)
  • Wurmknochen (Wormian bones)
  • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
  • Kurzer Hals (Short neck)
  • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)