Kraniofaziale Dysostose-Diaphysenhyperplasie-Syndrom
Auch bekannt als: Dysostose Typ Stanescu, Osteosklerose, autosomal-dominante, Typ Stanescu, Stanescu-Osteosklerose
Eine seltene primäre Knochendysplasie mit erhöhter Knochendichte, die durch kraniofaziale Dysostose mit kleinem Schädel und dünnem Schädelknochen, Vertiefungen über den frontoparietalen und okzipitoparietalen Nähten, ausgeprägter Hypoplasie des Unterkiefers, Exophthalmus, kortikaler Sklerose der langen Knochen und normaler Intelligenz gekennzeichnet ist. Die langen Knochen sind kurz und gekrümmt, und eine Verdickung der Knochenrinde tritt während der Pubertät und danach auf und nimmt mit zunehmendem Alter zu. Seit 1995 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Europa)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Skoliose (Scoliosis)
- Pectus excavatum (Pectus excavatum)
- Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
- Brachydaktylie (Brachydactyly)
- Hypertelorismus (Hypertelorism)
- Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
- Anhaltend offene vordere Fontanelle (Persistent open anterior fontanelle)
- Massiv verdickte Kortices der langen Knochen (Massively thickened long bone cortices)
- Mikromelie (Micromelia)
- Makroglossie (Macroglossia)
- Enger Nasenrücken (Narrow nasal bridge)
- Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
- Hypoplasie des Jochbeins (Hypoplasia of the zygomatic bone)
- Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
- Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Abnorme Morphologie der Nase (Abnormal nasal morphology)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Flache Seite (Flat face)
- Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
- Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
- Proptosis (Proptosis)
- Abnorme Schädelmorphologie (Abnormal skull morphology)
- Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
- Erhöhte Knochenmineraldichte (Increased bone mineral density)
Häufig (79-30%)
- Hyperlordose (Hyperlordosis)
- Brachyzephalie (Brachycephaly)
- Kyphose (Kyphosis)
- Kariöse Zähne (Carious teeth)
- Zahnagenesie (Tooth agenesis)
Gelegentlich (29-5%)
- Kurzer Hals (Short neck)
- Exostosen (Exostoses)
- Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
- Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
- Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
- Wurmknochen (Wormian bones)