Dysostose, spondylokostale, autosomal-dominante
Die autosomal-dominante Spondylo-costale Dysostose ist eine sehr seltene, milde Form der Spondylo-costalen Dysostose und gekennzeichnet durch Segmentierungsdefekte der Wirbel und Rippen, oft in Verbindung mit verminderter Rippenzahl.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Keine Daten verfügbar
Prävalenz
–
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
TBX6
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
- Wirbelsäulensegmentierungsfehler (Vertebral segmentation defect)
- Skoliose (Scoliosis)
- Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
Häufig (79-30%)
- Kurzer Thorax (Short thorax)
- Hyperlordose (Hyperlordosis)
- Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
- Ausgeprägter Hinterkopf (Prominent occiput)
- Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
- Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
- Kurzer Hals (Short neck)
Gelegentlich (29-5%)
- Fehlende Rippen (Missing ribs)
- Abnorme Morphologie des Kreuzbeins (Abnormal sacrum morphology)
- Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
- Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
- Spina bifida occulta (Spina bifida occulta)
- Abnorme Morphologie der weiblichen inneren Genitalien (Abnormal morphology of female internal genitalia)
- Makrozephalie (Macrocephaly)
- Gaumenspalte (Cleft palate)
- Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
- Posteriore Rippenfusion (Posterior rib fusion)
- Mikrozephalie (Microcephaly)