Adipositas durch Leptin-Rezeptor-Genmutationen
Eine seltene, genetisch bedingte, nicht-syndromale Form der Adipositas, die durch eine schwere, früh einsetzende Obesitas gekennzeichnet ist, die mit einer starken Hyperphagie und endokrinen Anomalien einhergeht und auf einem Leptinrezeptormangel beruht.
Art der Erkrankung
Ätiologischer Subtyp
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Kindesalter
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Obligat (100%)
- Verringertes Leptin im Serum (Decreased serum leptin)
- Adipositas (Obesity)
Sehr häufig (99-80%)
- Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
- Polyphagie (Polyphagia)
- Hypoplasie des Eierstocks (Hypoplasia of the ovary)
- Verringertes Serum-Östradiol (Decreased serum estradiol)
- Verminderter Anteil an CD4-positiven T-Zellen (Decreased proportion of CD4-positive T cells)
- Fehlen von sekundären Geschlechtsmerkmalen (Absence of secondary sex characteristics)
- Erniedrigte Serum-Testosteron-Konzentration (Decreased serum testosterone concentration)
- Geringere T-Zellen-Aktivierung (Decreased T cell activation)
- Hyperinsulinämie (Hyperinsulinemia)
- Primäre Amenorrhöe (Primary amenorrhea)
- Gynäkomastie (Gynecomastia)
- Hypergonadotroper Hypogonadismus (Hypergonadotropic hypogonadism)
Häufig (79-30%)
- Beschleunigte Skelettreifung (Accelerated skeletal maturation)
- Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
- Orthostatische Hypotonie aufgrund einer autonomen Dysfunktion (Orthostatic hypotension due to autonomic dysfunction)
- Hypophysäre Hypothyreose (Pituitary hypothyroidism)
- Insulinresistenter Diabetes mellitus (Insulin-resistant diabetes mellitus)
- Wiederkehrende Infektionen der oberen Atemwege (Recurrent upper respiratory tract infections)
- Emotionale Labilität (Emotional lability)