Adipositas durch Leptin-Rezeptor-Genmutationen
Eine seltene, genetisch bedingte, nicht-syndromale Form der Adipositas, die durch eine schwere, früh einsetzende Obesitas gekennzeichnet ist, die mit einer starken Hyperphagie und endokrinen Anomalien einhergeht und auf einem Leptinrezeptormangel beruht.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Ätiologischer Subtyp
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kindesalter, Kleinkindalter
Prävalenz
–
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
LEPR
Symptome
Obligat (100%)
- Adipositas (Obesity)
- Verringertes Leptin im Serum (Decreased serum leptin)
Sehr häufig (99-80%)
- Hypoplasie des Eierstocks (Hypoplasia of the ovary)
- Primäre Amenorrhöe (Primary amenorrhea)
- Geringere T-Zellen-Aktivierung (Decreased T cell activation)
- Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
- Hyperinsulinämie (Hyperinsulinemia)
- Hypergonadotroper Hypogonadismus (Hypergonadotropic hypogonadism)
- Verminderter Anteil an CD4-positiven T-Zellen (Decreased proportion of CD4-positive T cells)
- Fehlen von sekundären Geschlechtsmerkmalen (Absence of secondary sex characteristics)
- Erniedrigte Serum-Testosteron-Konzentration (Decreased serum testosterone concentration)
- Polyphagie (Polyphagia)
- Verringertes Serum-Östradiol (Decreased serum estradiol)
- Gynäkomastie (Gynecomastia)
Häufig (79-30%)
- Hypophysäre Hypothyreose (Pituitary hypothyroidism)
- Insulinresistenter Diabetes mellitus (Insulin-resistant diabetes mellitus)
- Emotionale Labilität (Emotional lability)
- Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
- Wiederkehrende Infektionen der oberen Atemwege (Recurrent upper respiratory tract infections)
- Beschleunigte Skelettreifung (Accelerated skeletal maturation)
- Orthostatische Hypotonie aufgrund einer autonomen Dysfunktion (Orthostatic hypotension due to autonomic dysfunction)