Dysostose, okulo-maxillo-faziale
Eine seltene, genetisch bedingte Knochenentwicklungsstörung, die durch Kleinwuchs, Anomalien der Orbitalregion und Augen (z.B. asymmetrische Augenhöhlen, Anophthalmie, schräg nach unten verlaufende und S-förmige Lidspalten, spärliche Augenbrauen/Wimpern, abnorme Augenlider, Ektropium, Symblepharon, Hornhautleukom), Nasenanomalien (z. B. breite und ungewöhnlich modellierte Nasenwurzel, Nasenrücken und Nasenspitze, seitliche Abweichung), Malarhypoplasie, Lippen-Gaumenspalte und schräge Gesichtsspalten. Intelligenzminderung, Mikrozephalie, Mikrognathie und Gliedmaßenanomalien (z. B. Hemimelie, Schultergürtelanomalien, Brachydaktylie, Syndaktylie, breite Großzehen) sind ebenfalls berichtet worden.
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
–
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Häufig (79-30%)
- Abnorme Morphologie der Wimpern (Abnormal eyelash morphology)
- Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
- Aplasie/Hypoplasie der Augenbraue (Aplasia/Hypoplasia of the eyebrow)
- Mediane Lippenspalte (Median cleft lip)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Gesichtsspalte (Facial cleft)
- Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
- Gaumenspalte (Cleft palate)
- Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
- Spärliche oder fehlende Wimpern (Sparse or absent eyelashes)
- Abnormität der Nase (Abnormality of the nose)
- Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
- Hornhauttrübung (Corneal opacity)
Gelegentlich (29-5%)
- Micrognathia (Micrognathia)
- Aplasie/Hypoplasie, die das Auge betrifft (Aplasia/Hypoplasia affecting the eye)
- Abnorme Morphologie des Humerus (Abnormal humerus morphology)
- Abnorme Morphologie der Augenlider (Abnormal eyelid morphology)
- Brachydaktylie (Brachydactyly)
- Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
- Abgeknickter Daumen (Adducted thumb)
- Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)