Dysplasie, fronto-fazio-nasale
Eine seltene genetische Erkrankung, die durch verschiedene angeborene kraniofaziale Anomalien gekennzeichnet ist, darunter Brachyzephalie, okkulter Bifida cranii, Hypertelorismus, Mittelgesichtshypoplasie, Nasenhypoplasie oder Lippen-/Gaumenspalte sowie Anomalien der Augen und Augenlider. Einige Fälle waren mit Enzephalozele und Spina bifida assoziiert.
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
–
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Blepharophimose (Blepharophimosis)
- Kurze Nase (Short nose)
- Ptosis (Ptosis)
- Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
- Telecanthus (Telecanthus)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
- Gesichtsspalte (Facial cleft)
- Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
- Nicht-mittige Spalte der Oberlippe (Non-midline cleft of the upper lip)
- Hypertelorismus (Hypertelorism)
- Kolobom des oberen Augenlids (Upper eyelid coloboma)
- Breite Stirn (Broad forehead)
Häufig (79-30%)
- Limbales Dermoid (Limbal dermoid)
- Brushfield-Flecken (Brushfield spots)
- Enzephalozele (Encephalocele)
- Iris-Kolobom (Iris coloboma)
- Hypoplasie des Riechorgans (Hypoplasia of olfactory tract)
- Brachyzephalie (Brachycephaly)
- Gaumenspalte (Cleft palate)
- Fehlende innere Augenwimpern (Absent inner eyelashes)
- Gekrümmte Nasenspitze (Bifid nasal tip)
- Aplasie/Hypoplasie der Augenbraue (Aplasia/Hypoplasia of the eyebrow)
- Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
Gelegentlich (29-5%)
- Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
- Mikrophthalmie (Microphthalmia)
- Choanal-Atresie (Choanal atresia)
- Grauer Star (Cataract)
- Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
- Microcornea (Microcornea)
- Grübchen an der Nasenspitze (Dimple on nasal tip)