Dysostose, faziokraniale hypomandibuläre

Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Unbekannt
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
  • Aplasie/Hypoplasie der Zunge (Aplasia/Hypoplasia of the tongue)
  • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
  • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
  • Abnorme Morphologie der Tracheobronchien (Abnormal tracheobronchial morphology)
  • Maxillozygomatische Hypoplasie (Maxillozygomatic hypoplasia)
  • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
  • Kurze Nase (Short nose)
Häufig (79-30%)
  • Brachyzephalie (Brachycephaly)
  • Larynxhypoplasie (Laryngeal hypoplasia)
  • Sehnervenkopfkolobom (Optic disc coloboma)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
  • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
  • Choanalstenose (Choanal stenosis)
  • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
  • Proptosis (Proptosis)
  • Enger Mund (Narrow mouth)
  • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
Gelegentlich (29-5%)
  • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
  • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
  • Trigonozephalie (Trigonocephaly)
  • Tod im Säuglingsalter (Death in infancy)
  • Abnorme Morphologie der weiblichen inneren Genitalien (Abnormal morphology of female internal genitalia)
  • Trachealstenose (Tracheal stenosis)
  • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)