Dysostose, akrofaziale, Typ Rodriguez
Ein sehr seltenes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien, das durch eine schwere Hypoplasie des Unterkiefers, eine Phokomelie der oberen Extremitäten mit Olygodaktylie, eine fehlende Fibula und eine Reihe anderer Skelettanomalien (hypoplastische Scapula und Ischii, 11 Rippen, Klumpfüße) gekennzeichnet ist. Weitere charakteristische Merkmale sind Gesichtsanomalien (Hypertelorismus, hypoplastische supraorbitale Kämme, breiter Nasenrücken, Mikrotie mit tief angesetzten Ohren) und variable Anomalien der inneren Organe (einschließlich Arhinenzephalie, hypolobulierte Lungen und angeborene Herzfehler), die in der Regel zum perinatalen Tod führen. Die überlebenden Patienten weisen ähnliche Merkmale auf wie beim Nagel-Syndrom.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
SF3B4
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Mikroretrognathie (Microretrognathia)
- Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
- Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
- Mikrotie (Microtia)
- Fingeraplasie (Finger aplasia)
Häufig (79-30%)
- Radioulnare Synostose (Radioulnar synostosis)
- Sprengel anomaly (Sprengel anomaly)
- Aquäduktverengung (Aqueductal stenosis)
- Arrhinencephalie (Arrhinencephaly)
- Aplasie/Hypoplasie des Radius (Aplasia/Hypoplasia of the radius)
- Abnormität der Knochenmorphologie des Beckengürtels (Abnormality of pelvic girdle bone morphology)
- Unterschenkelhypoplasie (Fibular hypoplasia)
- Aplasie/Hypoplasie der Elle (Aplasia/Hypoplasia of the ulna)
- Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
Gelegentlich (29-5%)
- Anomalie der Gebärmutter (Abnormality of the uterus)
- Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
- Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
- Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
- Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
- Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)