Dysostose, akrofaziale, Typ Rodriguez

Ein sehr seltenes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien, das durch eine schwere Hypoplasie des Unterkiefers, eine Phokomelie der oberen Extremitäten mit Olygodaktylie, eine fehlende Fibula und eine Reihe anderer Skelettanomalien (hypoplastische Scapula und Ischii, 11 Rippen, Klumpfüße) gekennzeichnet ist. Weitere charakteristische Merkmale sind Gesichtsanomalien (Hypertelorismus, hypoplastische supraorbitale Kämme, breiter Nasenrücken, Mikrotie mit tief angesetzten Ohren) und variable Anomalien der inneren Organe (einschließlich Arhinenzephalie, hypolobulierte Lungen und angeborene Herzfehler), die in der Regel zum perinatalen Tod führen. Die überlebenden Patienten weisen ähnliche Merkmale auf wie beim Nagel-Syndrom.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Mikroretrognathie (Microretrognathia)
  • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
  • Mikrotie (Microtia)
  • Fingeraplasie (Finger aplasia)
  • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
Häufig (79-30%)
  • Abnormität der Knochenmorphologie des Beckengürtels (Abnormality of pelvic girdle bone morphology)
  • Aplasie/Hypoplasie des Radius (Aplasia/Hypoplasia of the radius)
  • Arrhinencephalie (Arrhinencephaly)
  • Sprengel anomaly (Sprengel anomaly)
  • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
  • Radioulnare Synostose (Radioulnar synostosis)
  • Aplasie/Hypoplasie der Elle (Aplasia/Hypoplasia of the ulna)
  • Unterschenkelhypoplasie (Fibular hypoplasia)
  • Aquäduktverengung (Aqueductal stenosis)
Gelegentlich (29-5%)
  • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
  • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
  • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
  • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
  • Anomalie der Gebärmutter (Abnormality of the uterus)