Dysostose, akrofaziale, Palagonien-Typ

Die Akrofazialen Dysostosen (AFD) sind eine heterogene Gruppe von Erkrankungen mit gestörter Entwicklung der Gliedmaßen, des Unterkiefers und des Gesichtes. Dieser sehr seltene AFD-Typ hat nur schwach ausgeprägte Symptome: Kleinwuchs, leichte Akrofaziale Dysostose (Wangenknochen-Hyoplasie, Mikrogenie, Schwimmhäute der Finger mit Verkürzung des 4. Metacarpale), Oligodontie, normalem oder hohem Gaumenbogen, leichte Wirbelanomalien, Defekte der Kopfhaut oder der Haare (Aplasia cutis congenita, Pili torti), Lippenspalte. Die Intelligenz ist normal. Die Merkmale ähneln denen des Zlotogora-Ogur-Syndroms, obwohl letzteres keine Anzeichen einer akrofazialen Dysostose aufweist. Seit 1997 sind keine weiteren Berichte in der Literatur erschienen.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Unbekannt
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Kleinkindalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Spärliche seitliche Augenbraue (Sparse lateral eyebrow)
  • Kurzer 4. Mittelhandknochen (Short 4th metacarpal)
  • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
  • Kleine Hand (Small hand)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
  • Spärliche Wimpern (Sparse eyelashes)
  • Oligodontie (Oligodontia)
  • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
  • Niedrige vordere Haarlinie (Low anterior hairline)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
Häufig (79-30%)
  • Knollige Nase (Bulbous nose)
  • Kurzer Hals (Short neck)
  • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
  • Breite Stirn (Broad forehead)
  • Dünne Augenbraue (Thin eyebrow)
  • Überzähliger Zahn (Supernumerary tooth)
  • Schütteres Haar (Sparse hair)
  • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
Gelegentlich (29-5%)
  • Abnorme Morphologie der Augenlider (Abnormal eyelid morphology)
  • Pili torti (Pili torti)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Spina bifida occulta (Spina bifida occulta)
  • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
  • Unilaterale Lippenspalte (Unilateral cleft lip)
  • Atrophie der Haut (Dermal atrophy)
  • Aplasie/Hypoplasie der Haut (Aplasia/Hypoplasia of the skin)