Dysostose, akrofaziale, Palagonien-Typ

Die Akrofazialen Dysostosen (AFD) sind eine heterogene Gruppe von Erkrankungen mit gestörter Entwicklung der Gliedmaßen, des Unterkiefers und des Gesichtes. Dieser sehr seltene AFD-Typ hat nur schwach ausgeprägte Symptome: Kleinwuchs, leichte Akrofaziale Dysostose (Wangenknochen-Hyoplasie, Mikrogenie, Schwimmhäute der Finger mit Verkürzung des 4. Metacarpale), Oligodontie, normalem oder hohem Gaumenbogen, leichte Wirbelanomalien, Defekte der Kopfhaut oder der Haare (Aplasia cutis congenita, Pili torti), Lippenspalte. Die Intelligenz ist normal. Die Merkmale ähneln denen des Zlotogora-Ogur-Syndroms, obwohl letzteres keine Anzeichen einer akrofazialen Dysostose aufweist. Seit 1997 sind keine weiteren Berichte in der Literatur erschienen.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q75.4 ICD-11 LD25.2 OMIM 601829 MONDO 0011154 UMLS C1866168 GARD 499 MeSH C538185
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Unbekannt
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
  • Spärliche Wimpern (Sparse eyelashes)
  • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
  • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Kleine Hand (Small hand)
  • Spärliche seitliche Augenbraue (Sparse lateral eyebrow)
  • Oligodontie (Oligodontia)
  • Kurzer 4. Mittelhandknochen (Short 4th metacarpal)
  • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
  • Niedrige vordere Haarlinie (Low anterior hairline)
Häufig (79-30%)
  • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
  • Knollige Nase (Bulbous nose)
  • Kurzer Hals (Short neck)
  • Dünne Augenbraue (Thin eyebrow)
  • Breite Stirn (Broad forehead)
  • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
  • Schütteres Haar (Sparse hair)
  • Überzähliger Zahn (Supernumerary tooth)
Gelegentlich (29-5%)
  • Unilaterale Lippenspalte (Unilateral cleft lip)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
  • Abnorme Morphologie der Augenlider (Abnormal eyelid morphology)
  • Atrophie der Haut (Dermal atrophy)
  • Pili torti (Pili torti)
  • Spina bifida occulta (Spina bifida occulta)
  • Aplasie/Hypoplasie der Haut (Aplasia/Hypoplasia of the skin)