Dysostose, akrofaziale, Palagonien-Typ

Die Akrofazialen Dysostosen (AFD) sind eine heterogene Gruppe von Erkrankungen mit gestörter Entwicklung der Gliedmaßen, des Unterkiefers und des Gesichtes. Dieser sehr seltene AFD-Typ hat nur schwach ausgeprägte Symptome: Kleinwuchs, leichte Akrofaziale Dysostose (Wangenknochen-Hyoplasie, Mikrogenie, Schwimmhäute der Finger mit Verkürzung des 4. Metacarpale), Oligodontie, normalem oder hohem Gaumenbogen, leichte Wirbelanomalien, Defekte der Kopfhaut oder der Haare (Aplasia cutis congenita, Pili torti), Lippenspalte. Die Intelligenz ist normal. Die Merkmale ähneln denen des Zlotogora-Ogur-Syndroms, obwohl letzteres keine Anzeichen einer akrofazialen Dysostose aufweist. Seit 1997 sind keine weiteren Berichte in der Literatur erschienen.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q75.4 ICD-11 LD25.2 OMIM 601829 MONDO 0011154 UMLS C1866168 GARD 499 MeSH C538185
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Unbekannt
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
  • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Spärliche seitliche Augenbraue (Sparse lateral eyebrow)
  • Oligodontie (Oligodontia)
  • Kleine Hand (Small hand)
  • Kurzer 4. Mittelhandknochen (Short 4th metacarpal)
  • Spärliche Wimpern (Sparse eyelashes)
  • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Niedrige vordere Haarlinie (Low anterior hairline)
  • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
Häufig (79-30%)
  • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
  • Knollige Nase (Bulbous nose)
  • Überzähliger Zahn (Supernumerary tooth)
  • Dünne Augenbraue (Thin eyebrow)
  • Schütteres Haar (Sparse hair)
  • Breite Stirn (Broad forehead)
  • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
  • Kurzer Hals (Short neck)
Gelegentlich (29-5%)
  • Pili torti (Pili torti)
  • Atrophie der Haut (Dermal atrophy)
  • Aplasie/Hypoplasie der Haut (Aplasia/Hypoplasia of the skin)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Spina bifida occulta (Spina bifida occulta)
  • Unilaterale Lippenspalte (Unilateral cleft lip)
  • Abnorme Morphologie der Augenlider (Abnormal eyelid morphology)
  • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)