Dysostose, akrofaziale, Palagonien-Typ

Die Akrofazialen Dysostosen (AFD) sind eine heterogene Gruppe von Erkrankungen mit gestörter Entwicklung der Gliedmaßen, des Unterkiefers und des Gesichtes. Dieser sehr seltene AFD-Typ hat nur schwach ausgeprägte Symptome: Kleinwuchs, leichte Akrofaziale Dysostose (Wangenknochen-Hyoplasie, Mikrogenie, Schwimmhäute der Finger mit Verkürzung des 4. Metacarpale), Oligodontie, normalem oder hohem Gaumenbogen, leichte Wirbelanomalien, Defekte der Kopfhaut oder der Haare (Aplasia cutis congenita, Pili torti), Lippenspalte. Die Intelligenz ist normal. Die Merkmale ähneln denen des Zlotogora-Ogur-Syndroms, obwohl letzteres keine Anzeichen einer akrofazialen Dysostose aufweist. Seit 1997 sind keine weiteren Berichte in der Literatur erschienen.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q75.4 ICD-11 LD25.2 OMIM 601829 MONDO 0011154 UMLS C1866168 GARD 499 MeSH C538185
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Unbekannt
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Kleine Hand (Small hand)
  • Spärliche Wimpern (Sparse eyelashes)
  • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
  • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
  • Niedrige vordere Haarlinie (Low anterior hairline)
  • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
  • Kurzer 4. Mittelhandknochen (Short 4th metacarpal)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Spärliche seitliche Augenbraue (Sparse lateral eyebrow)
  • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
  • Oligodontie (Oligodontia)
Häufig (79-30%)
  • Schütteres Haar (Sparse hair)
  • Überzähliger Zahn (Supernumerary tooth)
  • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
  • Kurzer Hals (Short neck)
  • Breite Stirn (Broad forehead)
  • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
  • Knollige Nase (Bulbous nose)
  • Dünne Augenbraue (Thin eyebrow)
Gelegentlich (29-5%)
  • Spina bifida occulta (Spina bifida occulta)
  • Pili torti (Pili torti)
  • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
  • Unilaterale Lippenspalte (Unilateral cleft lip)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Aplasie/Hypoplasie der Haut (Aplasia/Hypoplasia of the skin)
  • Abnorme Morphologie der Augenlider (Abnormal eyelid morphology)
  • Atrophie der Haut (Dermal atrophy)