Dysostose, akrofaziale, Palagonien-Typ

Die Akrofazialen Dysostosen (AFD) sind eine heterogene Gruppe von Erkrankungen mit gestörter Entwicklung der Gliedmaßen, des Unterkiefers und des Gesichtes. Dieser sehr seltene AFD-Typ hat nur schwach ausgeprägte Symptome: Kleinwuchs, leichte Akrofaziale Dysostose (Wangenknochen-Hyoplasie, Mikrogenie, Schwimmhäute der Finger mit Verkürzung des 4. Metacarpale), Oligodontie, normalem oder hohem Gaumenbogen, leichte Wirbelanomalien, Defekte der Kopfhaut oder der Haare (Aplasia cutis congenita, Pili torti), Lippenspalte. Die Intelligenz ist normal. Die Merkmale ähneln denen des Zlotogora-Ogur-Syndroms, obwohl letzteres keine Anzeichen einer akrofazialen Dysostose aufweist. Seit 1997 sind keine weiteren Berichte in der Literatur erschienen.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q75.4 ICD-11 LD25.2 OMIM 601829 MONDO 0011154 UMLS C1866168 GARD 499 MeSH C538185
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Unbekannt
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Spärliche seitliche Augenbraue (Sparse lateral eyebrow)
  • Oligodontie (Oligodontia)
  • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
  • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
  • Kurzer 4. Mittelhandknochen (Short 4th metacarpal)
  • Niedrige vordere Haarlinie (Low anterior hairline)
  • Kleine Hand (Small hand)
  • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
  • Spärliche Wimpern (Sparse eyelashes)
Häufig (79-30%)
  • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
  • Knollige Nase (Bulbous nose)
  • Überzähliger Zahn (Supernumerary tooth)
  • Dünne Augenbraue (Thin eyebrow)
  • Kurzer Hals (Short neck)
  • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
  • Breite Stirn (Broad forehead)
  • Schütteres Haar (Sparse hair)
Gelegentlich (29-5%)
  • Aplasie/Hypoplasie der Haut (Aplasia/Hypoplasia of the skin)
  • Abnorme Morphologie der Augenlider (Abnormal eyelid morphology)
  • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
  • Spina bifida occulta (Spina bifida occulta)
  • Atrophie der Haut (Dermal atrophy)
  • Unilaterale Lippenspalte (Unilateral cleft lip)
  • Pili torti (Pili torti)
  • Skoliose (Scoliosis)