Dysostose, akrofaziale, Palagonien-Typ

Die Akrofazialen Dysostosen (AFD) sind eine heterogene Gruppe von Erkrankungen mit gestörter Entwicklung der Gliedmaßen, des Unterkiefers und des Gesichtes. Dieser sehr seltene AFD-Typ hat nur schwach ausgeprägte Symptome: Kleinwuchs, leichte Akrofaziale Dysostose (Wangenknochen-Hyoplasie, Mikrogenie, Schwimmhäute der Finger mit Verkürzung des 4. Metacarpale), Oligodontie, normalem oder hohem Gaumenbogen, leichte Wirbelanomalien, Defekte der Kopfhaut oder der Haare (Aplasia cutis congenita, Pili torti), Lippenspalte. Die Intelligenz ist normal. Die Merkmale ähneln denen des Zlotogora-Ogur-Syndroms, obwohl letzteres keine Anzeichen einer akrofazialen Dysostose aufweist. Seit 1997 sind keine weiteren Berichte in der Literatur erschienen.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q75.4 ICD-11 LD25.2 OMIM 601829 MONDO 0011154 UMLS C1866168 GARD 499 MeSH C538185
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Unbekannt
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Oligodontie (Oligodontia)
  • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
  • Spärliche Wimpern (Sparse eyelashes)
  • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
  • Kleine Hand (Small hand)
  • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
  • Kurzer 4. Mittelhandknochen (Short 4th metacarpal)
  • Spärliche seitliche Augenbraue (Sparse lateral eyebrow)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
  • Niedrige vordere Haarlinie (Low anterior hairline)
Häufig (79-30%)
  • Kurzer Hals (Short neck)
  • Überzähliger Zahn (Supernumerary tooth)
  • Breite Stirn (Broad forehead)
  • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
  • Dünne Augenbraue (Thin eyebrow)
  • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
  • Knollige Nase (Bulbous nose)
  • Schütteres Haar (Sparse hair)
Gelegentlich (29-5%)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Abnorme Morphologie der Augenlider (Abnormal eyelid morphology)
  • Spina bifida occulta (Spina bifida occulta)
  • Atrophie der Haut (Dermal atrophy)
  • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
  • Pili torti (Pili torti)
  • Unilaterale Lippenspalte (Unilateral cleft lip)
  • Aplasie/Hypoplasie der Haut (Aplasia/Hypoplasia of the skin)