Dysostose, akrofaziale, Palagonien-Typ

Die Akrofazialen Dysostosen (AFD) sind eine heterogene Gruppe von Erkrankungen mit gestörter Entwicklung der Gliedmaßen, des Unterkiefers und des Gesichtes. Dieser sehr seltene AFD-Typ hat nur schwach ausgeprägte Symptome: Kleinwuchs, leichte Akrofaziale Dysostose (Wangenknochen-Hyoplasie, Mikrogenie, Schwimmhäute der Finger mit Verkürzung des 4. Metacarpale), Oligodontie, normalem oder hohem Gaumenbogen, leichte Wirbelanomalien, Defekte der Kopfhaut oder der Haare (Aplasia cutis congenita, Pili torti), Lippenspalte. Die Intelligenz ist normal. Die Merkmale ähneln denen des Zlotogora-Ogur-Syndroms, obwohl letzteres keine Anzeichen einer akrofazialen Dysostose aufweist. Seit 1997 sind keine weiteren Berichte in der Literatur erschienen.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q75.4 ICD-11 LD25.2 OMIM 601829 MONDO 0011154 UMLS C1866168 GARD 499 MeSH C538185
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Unbekannt
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Spärliche Wimpern (Sparse eyelashes)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Spärliche seitliche Augenbraue (Sparse lateral eyebrow)
  • Kurzer 4. Mittelhandknochen (Short 4th metacarpal)
  • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
  • Niedrige vordere Haarlinie (Low anterior hairline)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
  • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
  • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
  • Kleine Hand (Small hand)
  • Oligodontie (Oligodontia)
Häufig (79-30%)
  • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
  • Dünne Augenbraue (Thin eyebrow)
  • Schütteres Haar (Sparse hair)
  • Breite Stirn (Broad forehead)
  • Knollige Nase (Bulbous nose)
  • Kurzer Hals (Short neck)
  • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
  • Überzähliger Zahn (Supernumerary tooth)
Gelegentlich (29-5%)
  • Pili torti (Pili torti)
  • Abnorme Morphologie der Augenlider (Abnormal eyelid morphology)
  • Unilaterale Lippenspalte (Unilateral cleft lip)
  • Aplasie/Hypoplasie der Haut (Aplasia/Hypoplasia of the skin)
  • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
  • Spina bifida occulta (Spina bifida occulta)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Atrophie der Haut (Dermal atrophy)