Dysostose, akrofaziale, Catania-Typ

Eine seltene kongenitale akrofaziale Dysostose, die durch eine leichte intrauterine Wachstumsretardierung, postnatalen Kleinwuchs, Mikrozephalie, Intelligenzminderung, eine mäßige mandibulofaziale Dysostose (einschließlich Zahnanomalien und/oder -fehlstellungen, Mikroretrognathie und Malarhypoplasie) und eine leichte prä- und postaxiale Gliedmaßenhypoplasie mit generalisierter Brachydaktylie, leichten interdigitalen Schwimmhäuten, einzelnen transversalen Palmarfalten und Klinodaktylie gekennzeichnet ist. Zu den berichteten Gesichtsmerkmalen gehören eine hohe Stirn, spitzer Haaransatz, schräg abwärts verlaufende Lidspalten, spärliche seitliche Augenbrauen und kleine oder dysplastische Ohren. Zu den variablen Begleitmerkmalen gehören häufige Karies, präaurikuläre Fisteln, Leistenbrüche, Spina bifida occulta sowie Kryptorchismus und Hypospadie bei Männern.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Kurze Handfläche (Short palm)
  • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
  • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
  • Mikroretrognathie (Microretrognathia)
  • Kleine Hand (Small hand)
  • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
  • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
  • Hohe Stirn (High forehead)
  • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
  • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
  • Hypoplasie des Jochbeins (Hypoplasia of the zygomatic bone)
  • Brachydaktylie (Brachydactyly)
  • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
  • Kariöse Zähne (Carious teeth)
  • Kurze Nase (Short nose)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
Häufig (79-30%)
  • Abnormes Haarmuster (Abnormal hair pattern)
  • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
  • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
  • Präaurikuläre Grube (Preauricular pit)
  • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
  • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
  • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
Gelegentlich (29-5%)
  • Flügelhals (Webbed neck)
  • Hypospadie (Hypospadias)
  • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
  • Zahnagenesie (Tooth agenesis)
  • Spina bifida occulta (Spina bifida occulta)
  • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
  • Grobes Haar (Coarse hair)
  • Gesichtsspalte (Facial cleft)
  • Leistenhernie (Inguinal hernia)
  • Pectus excavatum (Pectus excavatum)