Dysostose, akrofaziale, Catania-Typ
Auch bekannt als: Opitz-Mollica-Sorge-Syndrom
Eine seltene kongenitale akrofaziale Dysostose, die durch eine leichte intrauterine Wachstumsretardierung, postnatalen Kleinwuchs, Mikrozephalie, Intelligenzminderung, eine mäßige mandibulofaziale Dysostose (einschließlich Zahnanomalien und/oder -fehlstellungen, Mikroretrognathie und Malarhypoplasie) und eine leichte prä- und postaxiale Gliedmaßenhypoplasie mit generalisierter Brachydaktylie, leichten interdigitalen Schwimmhäuten, einzelnen transversalen Palmarfalten und Klinodaktylie gekennzeichnet ist. Zu den berichteten Gesichtsmerkmalen gehören eine hohe Stirn, spitzer Haaransatz, schräg abwärts verlaufende Lidspalten, spärliche seitliche Augenbrauen und kleine oder dysplastische Ohren. Zu den variablen Begleitmerkmalen gehören häufige Karies, präaurikuläre Fisteln, Leistenbrüche, Spina bifida occulta sowie Kryptorchismus und Hypospadie bei Männern.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Mikroretrognathie (Microretrognathia)
- Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
- Kleine Hand (Small hand)
- Kurze Nase (Short nose)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
- Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
- Hypoplasie des Jochbeins (Hypoplasia of the zygomatic bone)
- Kurze Handfläche (Short palm)
- Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
- Hohe Stirn (High forehead)
- Kariöse Zähne (Carious teeth)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
- Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
- Brachydaktylie (Brachydactyly)
- Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
Häufig (79-30%)
- Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
- Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
- Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
- Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
- Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
- Präaurikuläre Grube (Preauricular pit)
- Kryptorchismus (Cryptorchidism)
- Abnormes Haarmuster (Abnormal hair pattern)
Gelegentlich (29-5%)
- Leistenhernie (Inguinal hernia)
- Gesichtsspalte (Facial cleft)
- Hypospadie (Hypospadias)
- Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
- Zahnagenesie (Tooth agenesis)
- Grobes Haar (Coarse hair)
- Pectus excavatum (Pectus excavatum)
- Flügelhals (Webbed neck)
- Spina bifida occulta (Spina bifida occulta)
- Frühzeitige Geburt (Premature birth)