Dysostose, akrofaziale, Catania-Typ
Auch bekannt als: Opitz-Mollica-Sorge-Syndrom
Eine seltene kongenitale akrofaziale Dysostose, die durch eine leichte intrauterine Wachstumsretardierung, postnatalen Kleinwuchs, Mikrozephalie, Intelligenzminderung, eine mäßige mandibulofaziale Dysostose (einschließlich Zahnanomalien und/oder -fehlstellungen, Mikroretrognathie und Malarhypoplasie) und eine leichte prä- und postaxiale Gliedmaßenhypoplasie mit generalisierter Brachydaktylie, leichten interdigitalen Schwimmhäuten, einzelnen transversalen Palmarfalten und Klinodaktylie gekennzeichnet ist. Zu den berichteten Gesichtsmerkmalen gehören eine hohe Stirn, spitzer Haaransatz, schräg abwärts verlaufende Lidspalten, spärliche seitliche Augenbrauen und kleine oder dysplastische Ohren. Zu den variablen Begleitmerkmalen gehören häufige Karies, präaurikuläre Fisteln, Leistenbrüche, Spina bifida occulta sowie Kryptorchismus und Hypospadie bei Männern.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Hypoplasie des Jochbeins (Hypoplasia of the zygomatic bone)
- Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
- Kurze Handfläche (Short palm)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
- Mikroretrognathie (Microretrognathia)
- Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
- Kurze Nase (Short nose)
- Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
- Hohe Stirn (High forehead)
- Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
- Kleine Hand (Small hand)
- Kariöse Zähne (Carious teeth)
- Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
- Brachydaktylie (Brachydactyly)
Häufig (79-30%)
- Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
- Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
- Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
- Kryptorchismus (Cryptorchidism)
- Präaurikuläre Grube (Preauricular pit)
- Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
- Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
- Abnormes Haarmuster (Abnormal hair pattern)
Gelegentlich (29-5%)
- Flügelhals (Webbed neck)
- Zahnagenesie (Tooth agenesis)
- Spina bifida occulta (Spina bifida occulta)
- Frühzeitige Geburt (Premature birth)
- Pectus excavatum (Pectus excavatum)
- Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
- Leistenhernie (Inguinal hernia)
- Gesichtsspalte (Facial cleft)
- Grobes Haar (Coarse hair)
- Hypospadie (Hypospadias)