Dysostose, akrofaziale, Catania-Typ
Auch bekannt als: Opitz-Mollica-Sorge-Syndrom
Eine seltene kongenitale akrofaziale Dysostose, die durch eine leichte intrauterine Wachstumsretardierung, postnatalen Kleinwuchs, Mikrozephalie, Intelligenzminderung, eine mäßige mandibulofaziale Dysostose (einschließlich Zahnanomalien und/oder -fehlstellungen, Mikroretrognathie und Malarhypoplasie) und eine leichte prä- und postaxiale Gliedmaßenhypoplasie mit generalisierter Brachydaktylie, leichten interdigitalen Schwimmhäuten, einzelnen transversalen Palmarfalten und Klinodaktylie gekennzeichnet ist. Zu den berichteten Gesichtsmerkmalen gehören eine hohe Stirn, spitzer Haaransatz, schräg abwärts verlaufende Lidspalten, spärliche seitliche Augenbrauen und kleine oder dysplastische Ohren. Zu den variablen Begleitmerkmalen gehören häufige Karies, präaurikuläre Fisteln, Leistenbrüche, Spina bifida occulta sowie Kryptorchismus und Hypospadie bei Männern.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
- Hypoplasie des Jochbeins (Hypoplasia of the zygomatic bone)
- Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
- Brachydaktylie (Brachydactyly)
- Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
- Mikroretrognathie (Microretrognathia)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
- Kariöse Zähne (Carious teeth)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Kurze Handfläche (Short palm)
- Hohe Stirn (High forehead)
- Kleine Hand (Small hand)
- Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
- Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
- Kurze Nase (Short nose)
- Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
Häufig (79-30%)
- Kryptorchismus (Cryptorchidism)
- Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
- Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
- Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
- Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
- Abnormes Haarmuster (Abnormal hair pattern)
- Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
- Präaurikuläre Grube (Preauricular pit)
Gelegentlich (29-5%)
- Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
- Gesichtsspalte (Facial cleft)
- Hypospadie (Hypospadias)
- Flügelhals (Webbed neck)
- Leistenhernie (Inguinal hernia)
- Pectus excavatum (Pectus excavatum)
- Grobes Haar (Coarse hair)
- Frühzeitige Geburt (Premature birth)
- Spina bifida occulta (Spina bifida occulta)
- Zahnagenesie (Tooth agenesis)