Dysostose, akrofaziale, Catania-Typ
Auch bekannt als: Opitz-Mollica-Sorge-Syndrom
Eine seltene kongenitale akrofaziale Dysostose, die durch eine leichte intrauterine Wachstumsretardierung, postnatalen Kleinwuchs, Mikrozephalie, Intelligenzminderung, eine mäßige mandibulofaziale Dysostose (einschließlich Zahnanomalien und/oder -fehlstellungen, Mikroretrognathie und Malarhypoplasie) und eine leichte prä- und postaxiale Gliedmaßenhypoplasie mit generalisierter Brachydaktylie, leichten interdigitalen Schwimmhäuten, einzelnen transversalen Palmarfalten und Klinodaktylie gekennzeichnet ist. Zu den berichteten Gesichtsmerkmalen gehören eine hohe Stirn, spitzer Haaransatz, schräg abwärts verlaufende Lidspalten, spärliche seitliche Augenbrauen und kleine oder dysplastische Ohren. Zu den variablen Begleitmerkmalen gehören häufige Karies, präaurikuläre Fisteln, Leistenbrüche, Spina bifida occulta sowie Kryptorchismus und Hypospadie bei Männern.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Hohe Stirn (High forehead)
- Hypoplasie des Jochbeins (Hypoplasia of the zygomatic bone)
- Kurze Handfläche (Short palm)
- Kurze Nase (Short nose)
- Brachydaktylie (Brachydactyly)
- Kleine Hand (Small hand)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
- Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
- Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
- Mikroretrognathie (Microretrognathia)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
- Kariöse Zähne (Carious teeth)
- Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
- Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
- Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
Häufig (79-30%)
- Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
- Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
- Kryptorchismus (Cryptorchidism)
- Präaurikuläre Grube (Preauricular pit)
- Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
- Abnormes Haarmuster (Abnormal hair pattern)
- Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
- Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
Gelegentlich (29-5%)
- Frühzeitige Geburt (Premature birth)
- Pectus excavatum (Pectus excavatum)
- Zahnagenesie (Tooth agenesis)
- Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
- Hypospadie (Hypospadias)
- Gesichtsspalte (Facial cleft)
- Flügelhals (Webbed neck)
- Leistenhernie (Inguinal hernia)
- Spina bifida occulta (Spina bifida occulta)
- Grobes Haar (Coarse hair)