Dysostose, akrofaziale, Catania-Typ
Auch bekannt als: Opitz-Mollica-Sorge-Syndrom
Eine seltene kongenitale akrofaziale Dysostose, die durch eine leichte intrauterine Wachstumsretardierung, postnatalen Kleinwuchs, Mikrozephalie, Intelligenzminderung, eine mäßige mandibulofaziale Dysostose (einschließlich Zahnanomalien und/oder -fehlstellungen, Mikroretrognathie und Malarhypoplasie) und eine leichte prä- und postaxiale Gliedmaßenhypoplasie mit generalisierter Brachydaktylie, leichten interdigitalen Schwimmhäuten, einzelnen transversalen Palmarfalten und Klinodaktylie gekennzeichnet ist. Zu den berichteten Gesichtsmerkmalen gehören eine hohe Stirn, spitzer Haaransatz, schräg abwärts verlaufende Lidspalten, spärliche seitliche Augenbrauen und kleine oder dysplastische Ohren. Zu den variablen Begleitmerkmalen gehören häufige Karies, präaurikuläre Fisteln, Leistenbrüche, Spina bifida occulta sowie Kryptorchismus und Hypospadie bei Männern.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Kleine Hand (Small hand)
- Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
- Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
- Hypoplasie des Jochbeins (Hypoplasia of the zygomatic bone)
- Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
- Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
- Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
- Kurze Handfläche (Short palm)
- Hohe Stirn (High forehead)
- Mikroretrognathie (Microretrognathia)
- Kurze Nase (Short nose)
- Kariöse Zähne (Carious teeth)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Brachydaktylie (Brachydactyly)
- Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
Häufig (79-30%)
- Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
- Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
- Kryptorchismus (Cryptorchidism)
- Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
- Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
- Abnormes Haarmuster (Abnormal hair pattern)
- Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
- Präaurikuläre Grube (Preauricular pit)
Gelegentlich (29-5%)
- Pectus excavatum (Pectus excavatum)
- Leistenhernie (Inguinal hernia)
- Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
- Spina bifida occulta (Spina bifida occulta)
- Gesichtsspalte (Facial cleft)
- Flügelhals (Webbed neck)
- Frühzeitige Geburt (Premature birth)
- Grobes Haar (Coarse hair)
- Zahnagenesie (Tooth agenesis)
- Hypospadie (Hypospadias)