Dysostose, akrofaziale, Catania-Typ
Auch bekannt als: Opitz-Mollica-Sorge-Syndrom
Eine seltene kongenitale akrofaziale Dysostose, die durch eine leichte intrauterine Wachstumsretardierung, postnatalen Kleinwuchs, Mikrozephalie, Intelligenzminderung, eine mäßige mandibulofaziale Dysostose (einschließlich Zahnanomalien und/oder -fehlstellungen, Mikroretrognathie und Malarhypoplasie) und eine leichte prä- und postaxiale Gliedmaßenhypoplasie mit generalisierter Brachydaktylie, leichten interdigitalen Schwimmhäuten, einzelnen transversalen Palmarfalten und Klinodaktylie gekennzeichnet ist. Zu den berichteten Gesichtsmerkmalen gehören eine hohe Stirn, spitzer Haaransatz, schräg abwärts verlaufende Lidspalten, spärliche seitliche Augenbrauen und kleine oder dysplastische Ohren. Zu den variablen Begleitmerkmalen gehören häufige Karies, präaurikuläre Fisteln, Leistenbrüche, Spina bifida occulta sowie Kryptorchismus und Hypospadie bei Männern.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Kleine Hand (Small hand)
- Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
- Mikroretrognathie (Microretrognathia)
- Kurze Handfläche (Short palm)
- Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
- Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
- Hohe Stirn (High forehead)
- Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
- Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
- Kariöse Zähne (Carious teeth)
- Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
- Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
- Brachydaktylie (Brachydactyly)
- Hypoplasie des Jochbeins (Hypoplasia of the zygomatic bone)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Kurze Nase (Short nose)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
Häufig (79-30%)
- Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
- Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
- Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
- Abnormes Haarmuster (Abnormal hair pattern)
- Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
- Kryptorchismus (Cryptorchidism)
- Präaurikuläre Grube (Preauricular pit)
- Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
Gelegentlich (29-5%)
- Grobes Haar (Coarse hair)
- Frühzeitige Geburt (Premature birth)
- Leistenhernie (Inguinal hernia)
- Pectus excavatum (Pectus excavatum)
- Flügelhals (Webbed neck)
- Gesichtsspalte (Facial cleft)
- Zahnagenesie (Tooth agenesis)
- Spina bifida occulta (Spina bifida occulta)
- Hypospadie (Hypospadias)
- Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)