Dysostose, akrofaziale, Catania-Typ
Auch bekannt als: Opitz-Mollica-Sorge-Syndrom
Eine seltene kongenitale akrofaziale Dysostose, die durch eine leichte intrauterine Wachstumsretardierung, postnatalen Kleinwuchs, Mikrozephalie, Intelligenzminderung, eine mäßige mandibulofaziale Dysostose (einschließlich Zahnanomalien und/oder -fehlstellungen, Mikroretrognathie und Malarhypoplasie) und eine leichte prä- und postaxiale Gliedmaßenhypoplasie mit generalisierter Brachydaktylie, leichten interdigitalen Schwimmhäuten, einzelnen transversalen Palmarfalten und Klinodaktylie gekennzeichnet ist. Zu den berichteten Gesichtsmerkmalen gehören eine hohe Stirn, spitzer Haaransatz, schräg abwärts verlaufende Lidspalten, spärliche seitliche Augenbrauen und kleine oder dysplastische Ohren. Zu den variablen Begleitmerkmalen gehören häufige Karies, präaurikuläre Fisteln, Leistenbrüche, Spina bifida occulta sowie Kryptorchismus und Hypospadie bei Männern.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Kariöse Zähne (Carious teeth)
- Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
- Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Kurze Handfläche (Short palm)
- Mikroretrognathie (Microretrognathia)
- Kleine Hand (Small hand)
- Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
- Hypoplasie des Jochbeins (Hypoplasia of the zygomatic bone)
- Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
- Brachydaktylie (Brachydactyly)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Hohe Stirn (High forehead)
- Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
- Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
- Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
- Kurze Nase (Short nose)
Häufig (79-30%)
- Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
- Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
- Kryptorchismus (Cryptorchidism)
- Abnormes Haarmuster (Abnormal hair pattern)
- Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
- Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
- Präaurikuläre Grube (Preauricular pit)
- Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
Gelegentlich (29-5%)
- Pectus excavatum (Pectus excavatum)
- Spina bifida occulta (Spina bifida occulta)
- Zahnagenesie (Tooth agenesis)
- Hypospadie (Hypospadias)
- Gesichtsspalte (Facial cleft)
- Flügelhals (Webbed neck)
- Frühzeitige Geburt (Premature birth)
- Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
- Grobes Haar (Coarse hair)
- Leistenhernie (Inguinal hernia)