Dysostose, akrofaziale, Catania-Typ
Auch bekannt als: Opitz-Mollica-Sorge-Syndrom
Eine seltene kongenitale akrofaziale Dysostose, die durch eine leichte intrauterine Wachstumsretardierung, postnatalen Kleinwuchs, Mikrozephalie, Intelligenzminderung, eine mäßige mandibulofaziale Dysostose (einschließlich Zahnanomalien und/oder -fehlstellungen, Mikroretrognathie und Malarhypoplasie) und eine leichte prä- und postaxiale Gliedmaßenhypoplasie mit generalisierter Brachydaktylie, leichten interdigitalen Schwimmhäuten, einzelnen transversalen Palmarfalten und Klinodaktylie gekennzeichnet ist. Zu den berichteten Gesichtsmerkmalen gehören eine hohe Stirn, spitzer Haaransatz, schräg abwärts verlaufende Lidspalten, spärliche seitliche Augenbrauen und kleine oder dysplastische Ohren. Zu den variablen Begleitmerkmalen gehören häufige Karies, präaurikuläre Fisteln, Leistenbrüche, Spina bifida occulta sowie Kryptorchismus und Hypospadie bei Männern.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Brachydaktylie (Brachydactyly)
- Kleine Hand (Small hand)
- Hypoplasie des Jochbeins (Hypoplasia of the zygomatic bone)
- Hohe Stirn (High forehead)
- Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
- Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
- Kurze Handfläche (Short palm)
- Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
- Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
- Kurze Nase (Short nose)
- Kariöse Zähne (Carious teeth)
- Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
- Mikroretrognathie (Microretrognathia)
Häufig (79-30%)
- Kryptorchismus (Cryptorchidism)
- Präaurikuläre Grube (Preauricular pit)
- Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
- Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
- Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
- Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
- Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
- Abnormes Haarmuster (Abnormal hair pattern)
Gelegentlich (29-5%)
- Hypospadie (Hypospadias)
- Gesichtsspalte (Facial cleft)
- Pectus excavatum (Pectus excavatum)
- Flügelhals (Webbed neck)
- Frühzeitige Geburt (Premature birth)
- Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
- Zahnagenesie (Tooth agenesis)
- Grobes Haar (Coarse hair)
- Leistenhernie (Inguinal hernia)
- Spina bifida occulta (Spina bifida occulta)