Perry-Syndrom

Auch bekannt als: Parkinsonismus - alveolare Hypoventilation - psychische Depression

Das Perry-Syndrom ist eine seltene erbliche Neurodegenerative Krankheit mit schnell progredientem früh einsetzenden Parkinsonismus, zentraler Hypoventilation, Gewichtsverlust und Depression.
Klassifikation & Codes
ICD-10 G23.8 ICD-11 8A00.1Y OMIM 168605 MONDO 0008201 UMLS C1868594 GARD 10453 MeSH C566822 MedDRA 10079207
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Erwachsenenalter
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
DCTN1

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Gewichtsverlust (Weight loss)
  • Parkinsonismus (Parkinsonism)
  • Depression (Depression)
  • Zittern (Tremor)
  • Schlafstörung (Sleep abnormality)
  • Apathie (Apathy)
  • Zentrale Hypoventilation (Central hypoventilation)
  • Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)
Gelegentlich (29-5%)
  • Veränderungen in der Persönlichkeit (Personality changes)
  • Hypotension (Hypotension)
  • Demenz (Dementia)