Hereditäre Myopathie mit frühem Atemversagen

Auch bekannt als: Edström-Myopathie, HIBM-ERF, HMERF, Hereditäre Einschlusskörperchenmyopathie mit frühem Atemversagen, MFM-Titinopathie, Myofibrilläre Myopathie mit frühem Atemversagen, Myofibrilläre Myopathie-Titinopathie

Eine seltene genetisch bedingte neuromuskuläre Erkrankung, die sich im Erwachsenenalter durch eine langsam fortschreitende distale und/oder proximale Muskelschwäche der oberen und unteren Extremitäten und eine frühe Beteiligung der Atemmuskulatur auszeichnet, die zu Atemversagen führt. Weitere Merkmale sind Schwäche der Nackenbeuger und der Fußstrecker sowie in seltenen Fällen eine leicht eingeschränkte Herzfunktion. Die Muskelbiopsie zeigt eosinophile myofibrilläre Einschlüsse, die als Zytoplasmakörper bezeichnet werden, sowie eine Veränderung der Fasergröße, eine Vergrößerung der inneren Kerne und des Bindegewebes, eine Aufspaltung der Fasern und umrandete ("rimmed") Vakuolen.
Klassifikation & Codes
ICD-10 G71.0 ICD-11 8C70.Y OMIM 603689 MONDO 0011362 UMLS C1863599 GARD 12591 MeSH C566343
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Erwachsenenalter
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
TTN

Symptome

Häufig (79-30%)
  • Restriktive Atmungsstörung (Restrictive ventilatory defect)
  • Aufspaltung von Muskelfasern (Muscle fiber splitting)
  • Dyspnoe (Dyspnea)
  • Schwäche des Fußrückens (Foot dorsiflexor weakness)
  • Innerlich kernhaltige Skelettmuskelfasern (Internally nucleated skeletal muscle fibers)
  • Erhöhte Variabilität des Muskelfaserdurchmessers (Increased variability in muscle fiber diameter)
  • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
  • Orthopnoe (Orthopnea)
  • Ateminsuffizienz aufgrund von Muskelschwäche (Respiratory insufficiency due to muscle weakness)
  • Gerandete Vakuolen (Rimmed vacuoles)
  • Nekrotisierende Myopathie (Necrotizing myopathy)
  • Schwäche der Nackenbeuger (Neck flexor weakness)
  • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
  • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Verminderte Vitalkapazität (Reduced vital capacity)
  • Vorherrschen von Muskelfasern des Typs 1 (Type 1 muscle fiber predominance)
  • Eingeschränkte Hüftbewegung (Limited hip movement)
Gelegentlich (29-5%)
  • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
  • Tibialis-Muskelschwäche (Tibialis muscle weakness)
  • Hypertrophie der Wadenmuskeln (Calf muscle hypertrophy)
  • Hypertrophie der Muskelfasern (Muscle fiber hypertrophy)
  • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
Sehr selten (4-1%)
  • Falls (Falls)