Distale Myopathie mit Beginn am vorderen Schienbein
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Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Erwachsenenalter, Jugendalter
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Fehlendes Muskelfaser-Dysferlin (Absent muscle fiber dysferlin)
- Abnorme zirkulierende Kreatinkinase-Konzentration (Abnormal circulating creatine kinase concentration)
Häufig (79-30%)
- Fortschreitende proximale Muskelschwäche (Progressive proximal muscle weakness)
- Belastungsbedingte Myalgie (Exercise-induced myalgia)
- Tibialis-Muskelschwäche (Tibialis muscle weakness)
Gelegentlich (29-5%)
- Fehlender Achillessehnenreflex (Absent Achilles reflex)
- Intrinsische Muskelatrophie der Hand (Intrinsic hand muscle atrophy)
- Muskelschwäche des Gliedergürtels (Limb-girdle muscle weakness)
- Schwächung der intrinsischen Handmuskeln (Weakness of the intrinsic hand muscles)
Sehr selten (4-1%)
- Schwäche der Fingerbeuger (Finger flexor weakness)
Ausgeschlossen (0%)
- Gerandete Vakuolen (Rimmed vacuoles)
- Schwäche der Nackenmuskulatur (Neck muscle weakness)
- Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)