Dysostose, akro-fronto-fazio-nasale
Die Akro-fronto-fazio-nasale Dysostose, ein Syndrom mit angeborenen Fehlbildungen, ist gekennzeichnet durch die Assoziation von Anomalien des Gesichtes und Skeletts mit schwerem intellektuellem Defizit und gelegentlichen Fehlbildungen des Urogenitalsystems.
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Grübchen an der Nasenspitze (Dimple on nasal tip)
- Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
- Breiter Daumen (Broad thumb)
- Hypertelorismus (Hypertelorism)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Hoher Gaumen (High palate)
- Ptosis (Ptosis)
- Gaumenspalte (Cleft palate)
- Breite Stirn (Broad forehead)
- Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
- Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
- Kolobom der Augenlider (Eyelid coloboma)
- Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
- Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
- Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
- Anonychie (Anonychia)
- Brachyzephalie (Brachycephaly)
- Brachydaktylie (Brachydactyly)
- Brushfield-Flecken (Brushfield spots)
- Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
- Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
- Nicht-mittige Spalte der Oberlippe (Non-midline cleft of the upper lip)
- Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
- Aplasie/Hypoplasie der Augenbraue (Aplasia/Hypoplasia of the eyebrow)
- Mikromelie (Micromelia)
Häufig (79-30%)
- Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
Gelegentlich (29-5%)
- Bifidaler Hodensack (Bifid scrotum)
- Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
- Hypospadie (Hypospadias)