Dysostose, akro-fronto-fazio-nasale
Auch bekannt als: Richieri-Costa-Colletto-Syndrom
Die Akro-fronto-fazio-nasale Dysostose, ein Syndrom mit angeborenen Fehlbildungen, ist gekennzeichnet durch die Assoziation von Anomalien des Gesichtes und Skeletts mit schwerem intellektuellem Defizit und gelegentlichen Fehlbildungen des Urogenitalsystems.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Breiter Daumen (Broad thumb)
- Kolobom der Augenlider (Eyelid coloboma)
- Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
- Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
- Hoher Gaumen (High palate)
- Hypertelorismus (Hypertelorism)
- Ptosis (Ptosis)
- Mikromelie (Micromelia)
- Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
- Grübchen an der Nasenspitze (Dimple on nasal tip)
- Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
- Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Brushfield-Flecken (Brushfield spots)
- Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
- Gaumenspalte (Cleft palate)
- Aplasie/Hypoplasie der Augenbraue (Aplasia/Hypoplasia of the eyebrow)
- Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
- Anonychie (Anonychia)
- Brachyzephalie (Brachycephaly)
- Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
- Nicht-mittige Spalte der Oberlippe (Non-midline cleft of the upper lip)
- Brachydaktylie (Brachydactyly)
- Breite Stirn (Broad forehead)
- Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
Häufig (79-30%)
- Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
Gelegentlich (29-5%)
- Bifidaler Hodensack (Bifid scrotum)
- Hypospadie (Hypospadias)
- Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)