Osteosklerose-Entwicklungsverzögerung-Kraniosynostose-Syndrom

Dieses kürzlich beschriebene Syndrom ist gekennzeichnet durch Osteosklerose, Entwicklungsverzögerung und Kraniosynostose (s. dort).
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q75.8 ICD-11 LD2F.1Y MONDO 0015800 UMLS C4302818
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
LRP5

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Makrozephalie (Macrocephaly)
  • Verdickte Calvarien (Thickened calvaria)
  • Brachyzephalie (Brachycephaly)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Breite Stirn (Broad forehead)
  • Erhöhte Knochenmineraldichte (Increased bone mineral density)
  • Hohe Stirn (High forehead)
  • Breiter Kiefer (Broad jaw)
Häufig (79-30%)
  • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
Gelegentlich (29-5%)
  • Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Sehbehinderung (Visual impairment)
  • Fazialislähmung (Facial palsy)
  • Kopfschmerzen (Headache)
  • Optikusatrophie (Optic atrophy)
  • Leichte globale Entwicklungsverzögerung (Mild global developmental delay)