Aromatase-Exzess-Syndrom
Auch bekannt als: AEXS, Hyperöstrogenismus, familiärer, Präpubertäre Gynäkomastie, hereditäre
Eine seltene, genetisch bedingte endokrine Erkrankung, die durch erhöhte Östrogenspiegel aufgrund einer erhöhten extraglandulären Aromataseaktivität gekennzeichnet ist. Bei Männern tritt eine heterosexuelle frühe Pubertät auf, die sich durch eine prä- oder peripubertäre Gynäkomastie, einen vorzeitigen Wachstumsschub, eine beschleunigte Knochenreifung, die zu einer verminderten Erwachsenenstatur führt, sowie durch einen leichten hypogonadotropen Hypogonadismus manifestiert. Weibliche Patienten können eine isosexuelle Frühpubertät haben oder überhaupt keine Manifestationen aufweisen.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Jugendalter, Kindesalter
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
CYP19A1
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Erhöhte Aromataseaktivität (Elevated aromatase activity)
- Erhöhtes Serumöstron (Increased serum estrone)
- Gynäkomastie (Gynecomastia)
Häufig (79-30%)
- Verminderte zirkulierende follikelstimulierende Hormonkonzentration (Decreased circulating follicle stimulating hormone concentration)
- Spärliche Gesichtsbehaarung (Sparse facial hair)
- Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
- Erhöhtes Estradiol im Serum (Increased serum estradiol)
- Beschleunigte Skelettreifung (Accelerated skeletal maturation)
Gelegentlich (29-5%)
- Frühzeitige Pubertät bei Frauen (Precocious puberty in females)
- Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
- Männlicher Hypogonadismus (Male hypogonadism)
- Vorzeitige Thelarche (Premature thelarche)
- Unregelmäßige Menstruation (Irregular menstruation)
- Abnorm hohe Stimme (Abnormally high-pitched voice)
- Brusthypertrophie (Breast hypertrophy)
- Leichter Kleinwuchs (Mild short stature)
- Erniedrigte Serum-Testosteron-Konzentration (Decreased serum testosterone concentration)
- Vergrößerte Gebärmutter (Enlarged uterus)