Aromatase-Exzess-Syndrom

Eine seltene, genetisch bedingte endokrine Erkrankung, die durch erhöhte Östrogenspiegel aufgrund einer erhöhten extraglandulären Aromataseaktivität gekennzeichnet ist. Bei Männern tritt eine heterosexuelle frühe Pubertät auf, die sich durch eine prä- oder peripubertäre Gynäkomastie, einen vorzeitigen Wachstumsschub, eine beschleunigte Knochenreifung, die zu einer verminderten Erwachsenenstatur führt, sowie durch einen leichten hypogonadotropen Hypogonadismus manifestiert. Weibliche Patienten können eine isosexuelle Frühpubertät haben oder überhaupt keine Manifestationen aufweisen.