Aromatase-Exzess-Syndrom
Auch bekannt als: AEXS, Hyperöstrogenismus, familiärer, Präpubertäre Gynäkomastie, hereditäre
Eine seltene, genetisch bedingte endokrine Erkrankung, die durch erhöhte Östrogenspiegel aufgrund einer erhöhten extraglandulären Aromataseaktivität gekennzeichnet ist. Bei Männern tritt eine heterosexuelle frühe Pubertät auf, die sich durch eine prä- oder peripubertäre Gynäkomastie, einen vorzeitigen Wachstumsschub, eine beschleunigte Knochenreifung, die zu einer verminderten Erwachsenenstatur führt, sowie durch einen leichten hypogonadotropen Hypogonadismus manifestiert. Weibliche Patienten können eine isosexuelle Frühpubertät haben oder überhaupt keine Manifestationen aufweisen.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Jugendalter, Kindesalter
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
CYP19A1
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Gynäkomastie (Gynecomastia)
- Erhöhtes Serumöstron (Increased serum estrone)
- Erhöhte Aromataseaktivität (Elevated aromatase activity)
Häufig (79-30%)
- Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
- Verminderte zirkulierende follikelstimulierende Hormonkonzentration (Decreased circulating follicle stimulating hormone concentration)
- Erhöhtes Estradiol im Serum (Increased serum estradiol)
- Beschleunigte Skelettreifung (Accelerated skeletal maturation)
- Spärliche Gesichtsbehaarung (Sparse facial hair)
Gelegentlich (29-5%)
- Vorzeitige Thelarche (Premature thelarche)
- Männlicher Hypogonadismus (Male hypogonadism)
- Abnorm hohe Stimme (Abnormally high-pitched voice)
- Brusthypertrophie (Breast hypertrophy)
- Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
- Erniedrigte Serum-Testosteron-Konzentration (Decreased serum testosterone concentration)
- Frühzeitige Pubertät bei Frauen (Precocious puberty in females)
- Unregelmäßige Menstruation (Irregular menstruation)
- Vergrößerte Gebärmutter (Enlarged uterus)
- Leichter Kleinwuchs (Mild short stature)