Åland Island-Augenkrankheit
Auch bekannt als: Albinismus, okulärer, Typ Forsius-Eriksson, Forsius-Eriksson-Syndrom
Die Aland Island-Augenkrankheit (AIED) ist eine X-chromosomal-rezessiv vererbte Krankheit der Netzhaut und gekennzeichnet durch verminderte Pigmentierung des Fundus, verminderte Sehschärfe, Nystagmus, Astigmatismus, progressive axiale Myopie, defekte Dunkeladaptation und Protanopie.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
CACNA1F
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Abnormales Elektroretinogramm (Abnormal electroretinogram)
- Myopie (Myopia)
- Nystagmus (Nystagmus)
- Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
- Hypoplasie der Fovea (Hypoplasia of the fovea)
- Hypopigmentierung des Augenhintergrunds (Hypopigmentation of the fundus)
- Farbsehfehler (Color vision defect)
- Astigmatismus (Astigmatism)
- Schwierigkeiten bei der Umstellung von hell auf dunkel (Difficulty adjusting from light to dark)