Åland Island-Augenkrankheit
Die Aland Island-Augenkrankheit (AIED) ist eine X-chromosomal-rezessiv vererbte Krankheit der Netzhaut und gekennzeichnet durch verminderte Pigmentierung des Fundus, verminderte Sehschärfe, Nystagmus, Astigmatismus, progressive axiale Myopie, defekte Dunkeladaptation und Protanopie.
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit, Kleinkindalter
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Myopie (Myopia)
- Hypopigmentierung des Augenhintergrunds (Hypopigmentation of the fundus)
- Astigmatismus (Astigmatism)
- Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
- Schwierigkeiten bei der Umstellung von hell auf dunkel (Difficulty adjusting from light to dark)
- Nystagmus (Nystagmus)
- Hypoplasie der Fovea (Hypoplasia of the fovea)
- Farbsehfehler (Color vision defect)
- Abnormales Elektroretinogramm (Abnormal electroretinogram)