Nablus mask-like facial-Syndrom

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Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Unbekannt
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Kleinkindalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Abnormes Haarmuster (Abnormal hair pattern)
  • Maskenartige Fazies (Mask-like facies)
  • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
  • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
  • Hautgrübchen (Skin dimple)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Blepharophimose (Blepharophimosis)
  • Mangelnde Elastizität der Haut (Lack of skin elasticity)
  • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
  • Abnormität der Antihelix (Abnormality of the antihelix)
  • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Telecanthus (Telecanthus)
  • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
  • Unterfaltende Helix (Underfolded helix)
  • Auffallend fröhliche Gesinnung (Conspicuously happy disposition)
  • Langes Philtrum (Long philtrum)
  • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
Häufig (79-30%)
  • Sandale Lücke (Sandal gap)
  • Hypogonadismus (Hypogonadism)
  • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
  • Kurzer Hals (Short neck)
  • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
  • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
  • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
Gelegentlich (29-5%)
  • Submuköse Spalte des harten Gaumens (Submucous cleft hard palate)
  • Abnormität der Nasenlöcher (Abnormality of the nares)
  • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
  • Spärliche Wimpern (Sparse eyelashes)
  • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)