Dysosteosklerose
Eine genetisch bedingte primäre Knochendysplasie, die durch fortschreitende Osteosklerose und Platyspondylie gekennzeichnet ist.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
SLC29A3
TCIRG1
TNFRSF11A
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Makrozephalie (Macrocephaly)
- Optikusatrophie (Optic atrophy)
- Erhöhte Knochenmineraldichte (Increased bone mineral density)
- Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
- Nystagmus (Nystagmus)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Platyspondyly (Platyspondyly)
- Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
- Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
- Abnorme Morphologie der Hirnnerven (Abnormal cranial nerve morphology)
- Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
- Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
- Kraniofaziale Hyperostose (Craniofacial hyperostosis)
- Hypoplastische Wirbelkörper (Hypoplastic vertebral bodies)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
- Hypertelorismus (Hypertelorism)
- Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
- Grobe Knochentrabekulierung (Rough bone trabeculation)
- Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
- Unregelmäßige Wirbelsäulenendplatten (Irregular vertebral endplates)
Häufig (79-30%)
- Aplasie/Hypoplasie der Haut (Aplasia/Hypoplasia of the skin)